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NEW_LIVES: Genomic… Publications

Publications on Genomic Newborn Screening

2024

  • Betzler, I. R., Hempel, M., Mütze, U., Kölker, S., Winkler, E., Dikow, N., Garbade, S. F., Schaaf, C. P., Brennenstuhl, H.. (2024). Comparative analysis of gene and disease selection in genomic newborn screening studies. Journal of inherited metabolic disease, https://doi.org/10.1002/jimd.12750
  • Schnabel-Besson, E.; Mütze, U.; Dikow, N.; Hörster, F.; Morath, M.A.; Alex, K.; Brennenstuhl, H.; Settegast, S.; Okun, J.G.; Schaaf, C.P.; Winkler, E.C.; Kölker, S.. (2024) Wilson and Jungner Revisited: Are Screening Criteria Fit for the 21st Century? Int. J. Neonatal Screen. 10, 62. doi.org/10.3390/ijns10030062

2023

  • Brennenstuhl H, Schaaf C. Genomisches Neugeborenenscreening - Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen. Bundesgesundheitsbl. 2023. https://doi.org/10.1007/s00103-023-03777-2
  • Ditzen, B., & Schaaf, C.P. Family decision-making in times of genomic newborn screening. In M. Welker et al. The Impact of Medical/Healthcare Systems on Character Formation (2023), Leipzig: Evangelische Verlagsanstalt, S. 137-150.
  • Mütze U, Kölker S. Evaluierung und Optimierung des Neugeborenenscreenings mittels strukturierter Langzeitbeobachtung - am Beispiel der angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Bundesgesundheitsbl. 2023. https://doi.org/10.1007/s00103-023-03772-7

2022

  • Dikow N, Ditzen B, Kölker S, Hoffmann G, Schaaf C. From newborn screening to genomic medicine: challenges and suggestions on how to incorporate genomic newborn screening in public health programs. Medizinische Genetik. 2022;34(1): 13-20. doi.org/10.1515/medgen-2022-2113
  • Mütze U, Mengler K, Boy N, Gleich F, Opladen T, Garbade SF, Kölker S. How longitudinal observational studies can guide screening strategy for rare diseases. J Inherit Metab Dis. 2022 Sep;45(5):889-901. https://doi.org/10.1002/jimd.12508 Epub 2022 May 10. PMID: 35488475

2021

  • Schaaf CP, Kölker S, Hoffmann GF. Genomic newborn screening: Proposal of a two-stage approach. J Inherit Metab Dis. 2021 May;44(3):518-520. https://doi.org/10.1002/jimd.12381 Epub 2021 Mar 29. PMID: 33742709

Publications on Related Topics

2024

Alex K.; König J.: “Dürfen Gentherapien so viel kosten? – Ethische Bewertung der hohen Preise und des performanceorientierten Erstattungsmodells.” In: B. Fehse, H. Schickl, S. Bartfeld, M. Zenke (eds.), Gen- und Zelltherapie 2.023 – Forschung, klinische Anwendung und Gesellschaft (2024); Berlin, Heidelberg: Springer; 317–337. https://doi.org/10.1007/978-3-662-67908-1_22

2023

  • Mütze, U., Kölker, S. Evaluierung und Optimierung des Neugeborenenscreenings mittels strukturierter Langzeitbeobachtung – am Beispiel der angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Bundesgesundheitsbl 66, 1249–1258 (2023). doi.org/10.1007/s00103-023-03772-7
     

2022

  • Mütze U, Mengler K, Boy N, Gleich F, Opladen T, Garbade SF, Kölker S. How longitudinal observational studies can guide screening strategy for rare diseases. J Inherit Metab Dis. 2022 Sep;45(5):889-901. https://doi.org/10.1002/jimd.12508 Epub 2022 May 10. PMID: 35488475

2021

  • Alex K, Winkler EC. 2021. “Is Dupras’ and Bunnik’s Framework for Assessing Privacy Risks in Multi-Omic Research and Databases still too exeptionalist?” The American Journal of Bioethics 21(12): 80–82. https://doi.org/10.1080/15265161.2021.1991039
  • Müller-Terpitz, R. Human rights framework for genome editing. In: Spranger, T. M. (Hg.). Genome editing and gene technology law: Legal aspects and latest developments (2021). Lexxion, Berlin, 67–81.
  • Müller-Terpitz, R. Genforschung und Gentherapie im Zeitalter der Genom- und Epigenom-Editierung –Welche rechtlichen Grenzen sind (noch) haltbar? Wissenschaftsrecht 54 (2021), 225–253. https://doi.org/10.1628/wissr-2021-0016

2020

  • Baessler, F., …, Ditzen, B., Roesch-Ely, D., Nikendei, C., & Schultz, J. H. What and how are students taught about communicating risks to patients? Analysis of a medical curriculum. PloS One 2020, Volume 15, Issue 5, e0233682. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0233682
  • Baessler, F., ..., Ditzen, B., Nikendei, C. & Schultz, J.H. Analysis of risk communication teaching in psychosocial and other medical departments. Medical Education Online 2020, Volume 25, Issue 1, 1746014. https://doi.org/10.1080/10872981.2020.1746014
  • Mütze U, Garbade SF, Gramer G, Lindner M, Freisinger P, Grünert SC, Hennermann J, Ensenauer R, Thimm E, Zirnbauer J, Leichsenring M, Gleich F, Hörster F, Grohmann-Held K, Boy N, Fang-Hoffmann J, Burgard P, Walter M, Hoffmann GF, Kölker S. Long-term outcomes of individuals with metabolic diseases identified through newborn screening. Pediatrics. 2020 Nov;146(5):e20200444. https://doi.org/10.1542/peds.2020-0444  Epub 2020 Oct 13. PMID: 33051224

2019

  • Schick, M., ..., Ditzen, B., & Wischmann, T. Smartphone-supported Positive Adjustment Coping Intervention (PACI) for couples undergoing fertility treatment: a randomised controlled trial protocol. BMJ Open 2019, Volume 9, Issue 7, e025288. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2018-025288

2018

  • Zietlow, A. L., … & Ditzen, B. Dyadic coping and its underlying neuroendocrine mechanisms – Implications for stress regulation. Front Psychol 2018, Volume 9, 2600. https://doi.org/10.3389/fpsyg.2018.02600
  • Müller-Terpitz, R., Art. 6 Basic Law, in Kommentar zum Medizinrecht, A. Spickhoff, Editor. 2018, C.H. Beck: München.

2015

  • Bayerbach, H., Müller-Terpitz, R. „Gruppennützige“ Forschung mit erwachsenen Nichteinwilligungsfähigen? – Juristische Aspekte einer (wieder) aktuellen Grundsatzfrage. Wissenschaftsrecht 48 (2015), 229–268. https://doi.org/10.1628/094802116X14664898410684

2012

2011

  • Müller-Terpitz, R. Genetic testing of embryos in vitro – Legal considerations with regard to the status of early human embryos in European Law. In: German Yearbook of International Law vol. 54 (2011), 489–520.

2007

  • Müller-Terpitz, R., Der Schutz des pränatalen Lebens: eine verfassungs-, völker- und gemeinschaftsrechtliche Statusbetrachtung an der Schwelle zum biomedizinischen Zeitalter. Jus publicum. 2007, Tübingen: Mohr Siebeck.

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