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Genomanalyse I

Allgemeine Informationen zur Genomanalyse: Unterschied Genom- und Exomanalyse, grundsätzlicher Ablauf der Genomanalyse, Grenzen der Methode.

Glossar:

DNA = Die Abkürzung für Desoxyribonukleinsäure, Träger der Erbinformationen in den Zellen. 

Exom = Die Gesamtheit aller Exons eines Organismus.

Exomanalyse = Die Analyse von Exom-Abschnitte zur Identifizierung genetischer Varianten.

Exon = Die Abschnitte in einem Gen, die in die messenger RNA übertragen werden. Es handelt sich dabei um die Abschnitte eines Gens, die für seine Funktion wichtig sind.

Gen = Ein Abschnitt der DNA, der die Erbinformation für ein bestimmtes Merkmal oder eine bestimmte Eigenschaft eines Lebewesens enthält. 

Genetischer Befund = Die schriftlichen Ergebnisse einer genetischen Untersuchung, die auf genetische Varianten oder Anomalien hinweisen.

Genetischer Code = Die Abfolge von Basen in der DNA, die die genetische Information festlegt. 

Genom = Die gesamte DNA-Sequenz bzw. Gesamtheit aller Gene eines Organismus.

Genomanalyse = Die Untersuchung des gesamten Genoms auf genetische Veränderungen. Bedeutet das Gleiche wie Genomsequenzierung.

Intron = Abschnitte in einem Gen, die herausgeschnitten werden, um eine messenger RNA (mRNA) zu bilden. Introns sind deshalb das Gegenteil der Exons.

Unklare Variante = Eine genetische Veränderung, deren klinische Bedeutung nicht klar ist.

Pathogene Variante = Eine genetische Veränderung, die mit der Entwicklung einer Krankheit in Verbindung gebracht wird.

Zusatzbefund = Zusätzliche (zufällige) Informationen oder Befunde, die während einer genetischen Untersuchung identifiziert werden.

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