Glossar:
DNA = Die Abkürzung für Desoxyribonukleinsäure, Träger der Erbinformationen in den Zellen.
Exom = Die Gesamtheit aller Exons eines Organismus.
Exomanalyse = Die Analyse von Exom-Abschnitte zur Identifizierung genetischer Varianten.
Exon = Die Abschnitte in einem Gen, die in die messenger RNA übertragen werden. Es handelt sich dabei um die Abschnitte eines Gens, die für seine Funktion wichtig sind.
Gen = Ein Abschnitt der DNA, der die Erbinformation für ein bestimmtes Merkmal oder eine bestimmte Eigenschaft eines Lebewesens enthält.
Genetischer Befund = Die schriftlichen Ergebnisse einer genetischen Untersuchung, die auf genetische Varianten oder Anomalien hinweisen.
Genetischer Code = Die Abfolge von Basen in der DNA, die die genetische Information festlegt.
Genom = Die gesamte DNA-Sequenz bzw. Gesamtheit aller Gene eines Organismus.
Genomanalyse = Die Untersuchung des gesamten Genoms auf genetische Veränderungen. Bedeutet das Gleiche wie Genomsequenzierung.
Intron = Abschnitte in einem Gen, die herausgeschnitten werden, um eine messenger RNA (mRNA) zu bilden. Introns sind deshalb das Gegenteil der Exons.
Unklare Variante = Eine genetische Veränderung, deren klinische Bedeutung nicht klar ist.
Pathogene Variante = Eine genetische Veränderung, die mit der Entwicklung einer Krankheit in Verbindung gebracht wird.
Zusatzbefund = Zusätzliche (zufällige) Informationen oder Befunde, die während einer genetischen Untersuchung identifiziert werden.