Pressemappe: Genomisches Neugeborenenscreening – Risiken, Herausforderungen und Chancen
Seit Jahrzehnten werden in Deutschland alle Neugeborenen einem Screening unterzogen: Aus einem Tropfen Blut werden per biochemischer Analyse erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten aufgespürt, deren Ausbruch durch geeignete Maßnahmen wie Ernährungsumstellung oder Medikation, verhindert oder zumindest verzögert werden kann. Doch die Forschung bleibt nicht stehen: Mittlerweile ist die Sequenzierung des gesamten Erbguts schnell und kostengünstig verfügbar, so dass derzeit darüber nachgedacht wird, ein „genomisches Neugeborenenscreening“ durchzuführen, um möglichst viele Erbkrankheiten „auf einen Schlag“ entdecken zu können. Beim Presseworkshop zum Thema am 4. März 2024 hatten Medienvertreter*innen die Gelegenheit, Hintergrundwissen aus erster Hand zu erhalten und mit Expert*innen sowie Betroffenen ins Gespräch zu kommen. Hier finden Sie Pressemappe von der Veranstaltung.
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Prof. Dr. med. Christian Schaaf
ist Geschäftsführender Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg. Er ist Facharzt für Humangenetik und erforscht die genetischen Ursachen seltener Erkrankungen. Seine Arbeit führte zur Entdeckung mehrerer neuer Krankheitsgene, und drei Krankheiten wurden nach ihm benannt: Schaaf-Yang Syndrom, Bosch-Boonstra-Schaaf Optikusatrophie Syndrom und Marbach-Schaaf Syndrom. Prof. Schaafs Arbeiten wurden mit zahlreichen Auszeichnungen gewürdigt, darunter dem William K. Bowes Award for Medical Genetics der Harvard Medical School, dem Seldin-Smith Award for Pioneering Research der American Society for Clinical Investigation und dem Wilhelm Vaillant Preis..
Prof. Dr. Georg F. Hoffmann
Seltene genetische Erkrankungen sind die häufigste Ursache für schwere Behinderungen und Tod im frühen Kindesalter. Prof. Dr. Georg F. Hoffmann hat in den vergangenen 40 Jahren eine Vielzahl dieser Erkrankungen erstbeschrieben und eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung ursächlicher Therapien gespielt. Da letztere nur bei frühzeitiger Diagnose und Therapiebeginn erfolgreich sind, arbeitet er seit mehr als 30 Jahren an der Entwicklung eines populationsbezogenen flächendeckenden Neugeborenenscreenings. Dazu entwickelt und implementiert er mit seinem Team neue Screeningverfahren und evaluiert deren langfristige Wirkung auf die körperliche und geistige Entwicklung betroffener Kinder. Ebenso setzt er sich dafür ein, dass das sogenannte erweiterte Neugeborenenscreening Kindern in ganz Deutschland, Europa und darüber hinaus zugutekommt.
Prof. Dr. med. Maja Hempel
ist Leiterin der Genetischen Poliklinik und stellvertretende Ärztliche Direktorin des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg. Sie studierte Humanmedizin in Moskau, Berlin und Hannover. Nach ihrer Weiterbildung zur Fachärztin für Humangenetik am MVZ „Pränatal-Medizin München“, war sie an den Instituten für Humangenetik der Technischen Universität München sowie des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf, zuletzt als stellvertretende Ärztliche Direktorin, tätig. Bereits in ihrer Habilitation beschäftigte sie sich mit der Identifizierung neuer krankheitsassoziierter Gene durch exomweite Untersuchungsansätze.
Prof. Dr. Dr. Eva Winkler
leitet als Heisenberg-Professorin die Sektion für Translationale Medizinethik am NCT Heidelberg, ist Mitglied des Geschäftsführenden Direktoriums des NCT Heidelberg und darüber hinaus als Oberärztin in der Abteilung Medizinische Onkologie des Universitätsklinikums Heidelberg tätig. Ihre Forschungsschwerpunkte sind Forschungsethik, klinische Ethik und ethische Fragen im Gesundheitswesen. Eva Winkler ist Vorsitzende der Zentralen Ethikkommission bei der Bundesärztekammer (ZEKO) und Vizepräsidentin der Akademie für Ethik in der Medizin (AEM). Als Medizinethikerin ist sie in verschiedenen Gremien tätig wie u.a. dem German Human Genome-Phenome Archive (GHGA), der European '1+ Million Genomes' Initiative und der Arbeitsgruppe „Gentechnologiebericht“ am Berlin Institute of Health (BIH) (ehem BBAW).
Prof. Dr. Ralf Müller-Terpitz
studierte Rechtswissenschaft an den Universitäten Bonn und Genf. Nach seinem Rechtsreferendariat in Köln und New York war er zunächst als Referent in der Abteilung Recht/Regulierung des Düsseldorfer Telekommunikationsunternehmens o.tel.o. tätig. Es folgten Promotion und Habilitation am Institut für Öffentliches Recht der Universität Bonn. 2007 übernahm er den Lehrstuhl für Staats- und Verwaltungsrecht sowie Wirtschaftsverwaltungs-, Medien- und Informationsrecht an der Universität Passau. Seit September 2013 ist er Inhaber des Lehrstuhls für Öffentliches Recht, Recht der Wirtschaftsregulierung und Medien an der Universität Mannheim. 2014 wurde er zum Direktor des Instituts für Deutsches, Europäisches und Internationales Medizinrecht, Gesundheitsrecht und Bioethik (IMGB) gewählt. Seit 2015 ist er zudem Mitglied der Ethikkommissionen der Medizinischen Fakultät in Heidelberg und der Universität Mannheim. Außerdem ist er Mitglied der interdisziplinären Forschungsgruppe „Gentechnologiebericht“ am Berlin Institute of Health (BIH).
Verena Romero
ist erste Vorsitzende des Vereins Dup15q e.V., der sich der Familienunterstützung, einer verbesserten klinische Versorgung betroffener Dup15q-Familien, der Erforschung der seltene Erkrankung und der Öffentlichkeitsarbeit rundum Dup15q widmet.
Homepage: www.dup15q.de
