Universitätsklinikum Heidelberg: Klinische Kriterien

Zentrum Familiärer Darmkrebs

Bei der Betreuung und Beobachtung von Familien mit erblichen Dickdarmtumoren wurden verschiedene klinische Merkmale festgestellt, die einen Hinweis auf die Erblichkeit der Erkrankung geben. Im Einzelnen handelt es sich um die Amsterdam-Kriterien und die Bethesda-Kriterien. Sie werden zur klinischen Diagnose des HNPCC-Syndroms herangezogen.

Vasen et al. Gastroenterology 1999

(alle Kriterien müssen erfüllt sein)

Mindestens drei Familienangehörige mit histologisch gesichertem kolorektalem Karzinom oder einem Karzinom des Endometriums, Dünndarms oder Urothels (ableitende Harnwege/Nierenbecken), davon einer mit den beiden anderen erstgradig verwandt; FAP muss ausgeschlossen sein.
Wenigstens zwei aufeinanderfolgende Generationen betroffen.
Bei mindestens einem Patienten Diagnosestellung vor dem 50. Lebensjahr.

Umar et al. J Natl Cancer Inst 2004

(definieren den Personenkreis, deren Tumoren auf das Vorliegen einer genomischen Instabilität untersucht werden sollen; eines der folgenden Kriterien muss erfüllt sein)

Person mit kolorektalem Karzinom, diagnostiziert vor dem Alter von 50 Jahren.
Person mit synchronen oder metachronen HNPCC-assoziierten Tumoren (Endometrium, Magen, Ovar, Pankreas, Ureter, Nierenbecken, Gallengänge, Gehirn (meist Glioblastome), Talgdrüsenadenome und Keratoakanthome (bei Muir-Torre-Syndrom), Dünndarm).
Person mit kolorektalem Karzinom mit „MSI-H Histologie“ (Vorliegen von tumorinfiltrierenden Lymphozyten, Crohn-ähnlicher lymphozytärer Reaktion, muzinöser / siegelringzelliger Differenzierung oder medullärem Wachstumsmuster), diagnostiziert vor dem Alter von 60 Jahren.
Person mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), die einen Verwandten 1. Grades mit HNPCC-assoziiertem Tumor hat, diagnostiziert vor dem Alter von 50 Jahren.
Person mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), die mindestens zwei Verwandte 1. oder 2. Grades hat, bei denen ein HNPCC-assoziierter Tumor diagnostiziert wurde (unabhängig vom Alter).

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