In Deutschland bekommen alle Neugeborenen ein sogenanntes Neugeborenenscreening auf derzeit 19 angeborene Erkrankungen. Die meisten dieser Erkrankungen werden durch ein auffälliges Profil von Metaboliten im Tandem-MS Verfahren identifiziert. Durch die Verwendung der Hochdurchsatz-Sequenzierung menschlicher DNA könnte dieses Screening deutlich erweitert werden und auch Zielkrankheiten beinhalten, für die kein metabolischer Marker zur Verfügung steht.
Ziele unserer Forschung im Bereich des Genomischen Neugeborenenscreenings:
- Erforschung der Implementierung und Optimierung eines Screening-Ablaufs: Fortlaufende Untersuchung und Verbesserung der technischen Schritte im Screening-Prozess, einschließlich Prä-Analytik, DNA-Extraktion, Sequenzierungstechnologien sowie Analyse- und Interpretationsverfahren.
- Ethische Aspekte des Screenings: Analyse und Bewertung ethischer Fragestellungen im Zusammenhang mit dem genomischen Neugeborenenscreening, um sicherzustellen, dass die Forschung und Anwendung unter Berücksichtigung moralischer Prinzipien erfolgen.
- Rechtliche Rahmenbedingungen: Untersuchung der rechtlichen Aspekte, um einen angemessenen gesetzlichen Rahmen für das genomische Neugeborenenscreening zu etablieren und sicherzustellen, dass Datenschutz und Patientenrechte gewahrt bleiben.
- Soziale Implikationen und Akzeptanz: Erforschung der sozialen Auswirkungen des Screenings auf Familien und Gemeinschaften, sowie die Untersuchung der Akzeptanz und möglichen Herausforderungen im Zusammenhang mit der Implementierung.
- Qualitätssicherung und Standardisierung: Entwicklung von Qualitätsstandards und -richtlinien für den gesamten Prozess des Neugeborenenscreenings, um eine zuverlässige und konsistente Durchführung sicherzustellen.
- Förderung von Bildung und Aufklärung: Erstellung von Informationsmaterial, um das Verständnis der Öffentlichkeit, der medizinischen Fachkräfte und anderer Stakeholder für die Potenziale und Grenzen des genomischen Neugeborenenscreenings zu fördern.
