Familiäre Hämatologische Erkrankungen
Sehr geehrte Patientinnen und Patienten,
seit 1999 ist bekannt, dass auch Erkrankungen des Blutes, wie zum Beispiel Blutkrebs (Leukämie) oder Vorstufen wie das myelodysplastische Syndrom erblich sein können. Dies ist in circa 5% der Patienten der Fall und die Wahrscheinlichkeit für eine erbliche Erkrankung nimmt deutlich zu, wenn weitere Familienangehörige ebenfalls erkrankt sind. Um in Deutschland eine zentrale Anlaufstelle für Patienten mit dem Verdacht auf eine erbliche Erkrankung des Blutes zu schaffen, haben wir diese Spezialambulanz geschaffen. Unsere Expertise und Erfahrung mit den erblichen Erkrankungen des Blutes und die enge Zusammenarbeit mit dem Institut der Humangenetik ermöglicht eine sorgfältige genetische Diagnostik, Beratung, und eine entsprechende zielführende Behandlung bzw. Vor- oder Nachsorge von Patienten mit erblicher Erkrankung. Zusätzlich hat auch die Forschungsarbeit an diesen erblichen Erkrankungen bei uns am Universitätsklinikum Heidelberg einen hohen Stellenwert.
Wir möchten im Falle einer erblichen Erkrankung Ihre bestmögliche Versorgung und die Ihrer Familie sicherstellen und verbessern.
Ihre
Simone Feurstein und Nicola Dikow
ärztliche Anprechpartner
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Dr. med. Simone Kristina Feurstein
Schwerpunkt
Hämatologie/Onkologie
Erbliche hämatologische Erkrankungen -
Dr. med. Tim Sauer
Leiter der Taskforce Akute myeloische Leukämie (AML) und Myeloproliferative Neoplasien (MPN)
Schwerpunkt
Hämatologie und Onkologie, akute Leukämien, CAR-T-Zell-Therapie
Erbliche Leukämien und andere hämatologische Erkrankungen
Bei einer erblichen Erkrankung liegt eine genetische Variante (auch Mutation genannt) in jeder einzelnen Zelle des Körpers vor. Bei den erblichen Leukämien betreffen die Varianten Gene, die für die Blutbildung wichtig sind, und können durch die Fehlfunktion eine Leukämie auslösen. Obwohl die Erkrankung angeboren ist, kann der Patient/die Patientin auch erst im höheren Lebensalter erkranken. Die Varianten können an Kinder vererbt werden. Mittlerweile sind mehr als 200 Gene bekannt, in denen bestimmte Varianten eine solche erbliche Erkrankung auslösen können. Neben einer Leukämie (Blutkrebs) sind noch andere Arten von hämatologischen Erkrankungen assoziiert, unter anderem das Myelodysplastische Syndrom, die Aplastische Anämie/Knochenmarkinsuffizienz/Knochenmarkversagen oder auch eine zu niedrige Anzahl an Blutplättchen (Thrombozyten), roten Blutkörperchen (Erythrozyten, Hämoglobinwert) oder weißen Blutkörperchen (Leukozyten), die nicht anderweitig erklärt werden kann. Auch andere Krebserkrankungen des blutbildenden Systems (z.B. Lymphknotenkrebs) oder Krebserkrankungen, die andere Organe betreffen (z.B. Darmkrebs, Brustkrebs, Knochenkrebs etc.) können mit der genetischen Variante assoziiert sein.