WAS IST KCNQ2?
KCNQ2 ist eine seltene genetische Erkrankung, die meist im Neugeborenenalter beginnt. Je nach genetischer Variante haben die Betroffenen selbstlimitierende neonatale Anfälle oder eine neonatal beginnende Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie (DEE).
Wichtigste Fakten zu KCNQ2:
- Symptome: Die Erkrankung äußert sich meist in den ersten Lebenstagen oder -wochen durch wiederkehrende Krampfanfälle (Epilepsie). Betroffene Kinder können auch Entwicklungsverzögerungen oder anhaltende Schwierigkeiten bei der motorischen und kognitiven Entwicklung zeigen.
- Ursache: Die Erkrankung wird durch Veränderungen im KCNQ2-Gen verursacht. Diese Veränderungen führen zu einer fehlerhaften Funktion der Kaliumkanäle im Gehirn, was eine Übererregbarkeit der Nervenzellen zur Folge hat.
- Diagnose: Die Diagnose erfolgt durch genetische Untersuchungen, die die Veränderungen (krankheitsauslösende Varianten) im KCNQ2-Gen nachweisen. Oft wird die Diagnose nach dem Auftreten der Epilepsie im frühen Säuglingsalter gestellt.
- Behandlung: Es gibt derzeit keine heilende Behandlung für KCNQ2. Die Therapie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, insbesondere die epileptischen Anfälle, die schwer behandelbar sein können. Zusätzlich benötigen betroffene Kinder oft eine umfassende Förderung und Therapie zur Unterstützung ihrer Entwicklung.
- Prognose: Die Prognose variiert stark und hängt von der Schwere der Erkrankung und der Art der Variante ab. Während einige Kinder einen positiven Verlauf mit anhaltender Anfallsfreiheit und guter Entwicklung erleben, können andere weiterhin schwerwiegende neurologische Beeinträchtigungen aufweisen.
KCNQ2 ist eine seltene und komplexe Erkrankung, die eine intensive medizinische Betreuung und Unterstützung für die betroffenen Familien erfordert. Eine frühzeitige Diagnose, die genaue Kenntnis der Krankheitsausprägungen und gezielte Therapien können dazu beitragen, das Leben der betroffenen Kinder zu verbessern.
WARUM BRAUCHEN WIR EIN DEUTSCHSPRACHIGES KCNQ2-REGISTER?
„Register und Datenbanken sind das Rückgrat moderner Medizin. Sie ermöglichen es uns, aus den Erfahrungen vieler Patienten zu lernen und die Versorgung für alle zu verbessern.“
Es existierte bisher noch kein deutschsprachiges KCNQ2-Register. Nun ist es betroffenen deutschsprachigen und englischsprachigen Familien möglich, an einem Patientenregister teilzunehmen. Die Daten werden im Rahmen einer Kooperation der Universität Heidelberg und der Universität Leipzig in Deutschland nach höchsten Sicherheitsstandards gesammelt. Darüber hinaus wird das KCNQ2-Register aktuell auf mehrere Sprachen erweitert, um europaweit betroffene Familien zu erreichen. Die Kooperation und der wissenschaftliche Austausch mit internationalen Betroffenenvertretungen und Wissenschaftler:innen ist ein zentrales Anliegen des Projekts. Außerdem soll über die Datenbank die Kontaktherstellung zu Betroffenen für zukünftige deutsche und internationale Studien erleichtert werden.
ANSPRECHPARTNER:
Studienleitung:
Prof. Dr. med. Steffen Syrbe
Weitere Mitarbeiter/-innen des Register-Teams:
Dr. med. Jan Henje Driedger
cand. med. Prisca Wille
cand. med. Kim Marie Thalwitzer
Kontaktadresse:
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Sektion pädiatrische Epileptologie
Epilepsiediagnostik
Betreff: Register
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
HIER GEHTS ZUR TEILNAHME AM KCNQ2-REGISTER
Downloads
- Informationsschreiben für die Studienteilnahme (Deutsch)
- Einwilligungserklärung für die Studienteilnahme (Deutsch)
- Informationsschreiben für die Teilnahme der Familie (Deutsch)
- Einwilligungserklärung für die Familie (Deutsch)
Eine Kooperation mit der Humangenetik Leipzig
