Humangenetik

Institut für Humangenetik

Wir begrüßen Sie herzlich auf den Internetseiten des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Heidelberg. „Vom Molekül zur Medizin“ beschäftigen wir uns mit der Frage, wie genetische Veränderungen unsere Gesundheit beeinflussen und Krankheiten verursachen können. Als hoch motiviertes, internationales und interdisziplinär aufgestelltes Team stehen wir Ihnen zur Seite, um exzellente Krankenversorgung, Forschung und Lehre zu gewährleisten. 

Falls Sie als Patientin oder Patient unseren Rat suchen, dann sind Sie in unserer Genetischen Poliklinik gutaufgehoben. Hier nehmen wir uns allen klinisch genetischen Fragestellungen an und sorgen auch im Rahmen zahlreicher interdisziplinärer Sprechstunden für eine bestmögliche Versorgung. Ein Konsildienst wird für akute Fragestellungen bei stationären Patientinnen und Patienten des Universitätsklinikums angeboten. 

Unsere diagnostischen Labore bieten die gesamte Bandbreite der humangenetischen Diagnostik an – von der Chromosomenanalyse bis zur Genomsequenzierung. Dabei erfüllen wir höchste Qualitätsanforderungen und sind verlässlicher Partner für unsere Einsender aus dem In- und Ausland. 

Unsere Begeisterung für die Humangenetik geben wir gerne weiter. Die Lehre ist daher eine unserer ehrenvollsten Aufgaben – sowohl an der Medizinischen Fakultät als auch an der Fakultät für Biowissenschaften. Studierende und Promovierende aus dem In- und Ausland bereichern unsere Teams in den Forschungslaboren. Darüber hinaus sind wir stolz auf unseren Weiterbildungsauftrag für Assistenzärztinnen und -ärzte auf dem Weg zur Facharztreife sowie für Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen, die sich in der Ausbildung zum Fachhumangenetiker befinden. 

Die zahlreichen Forschungslabore des Instituts für Humangenetik repräsentieren unsere vielfältigen Interessen, von der Grundlagenforschung bis hin zur klinischen Umsetzung. Besondere Schwerpunkte liegen in der Erforschung neurologischer Entwicklungsstörungen und in der Nephrogenetik. Zahlreiche nationale und internationale Preise zeugen von der Anerkennung unserer wissenschaftlichen Arbeit. Wir möchten Sie gerne einladen, einen Blick auf unsere aktuellsten Veröffentlichungen zu werfen.  

Auf den folgenden Seiten können Sie sich gezielt über unsere vielfältigen Angebote informieren. Sollten Sie darüber hinaus Fragen oder Rückmeldungen zu unserer Arbeit haben, dann wenden Sie sich gerne jederzeit auch persönlich an mich oder mein Team.  

Ihr

Prof. Dr. Christian Schaaf 

Geschäftsführender Direktor

Prof. Dr. med. Christian Schaaf
Prof. Dr. med. Christian Schaaf
Geschäftsführender Direktor
Institut für Humangenetik

Wir würden uns freuen, wenn Sie unsere Forschung, Lehre und Nachwuchsförderung mit einer Spende unterstützen. 

Herzlichen Dank. 

Unsere Abteilungen

Projekte und Studien

Forschung

Unsere Forschungsaktivitäten sind in einzelnen Sektionen und Arbeitsgruppen beschrieben.
Patientenversorgung

Genetische Poliklinik

Die ärztlichen Leistungen des Instituts für Humangenetik werden von der Genetischen Poliklinik aus erbracht.
Genetische Untersuchungen

Diagnostiklabore

Wir bieten cytogenetische sowie molekulargenetische und molekular-cytogenetische Untersuchungen an.

Aktuelle Pressemitteilungen

25.06.2026Vier Promovierende der Universität Heidelberg bei der Nobelpreisübertragung in Lindau 
22.06.2026Genetische Diagnostik leicht erklärt mit “Generation Genom - dein Code, deine Zukunft”. 
18.06.2026Arbeitsgemeinschaft der Zentren für seltene Erkrankungen Deutschland gründet Verein - Starke Vernetzung für Menschen mit seltenen Erkrankungen 
10.06.2026Ein wunderbarer Beitrag des SWR zum Thema „Seltene Erkrankungen“

Wir begleiten unter anderem den kleinen Timmon mit dem dup15q-Syndrom und seine Familie. Der Beitrag zeigt auf einfühlsame Weise, welchen Herausforderungen Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihre Angehörigen täglich begegnen – und mit welcher Stärke, Ausdauer und Hoffnung sie diese meistern.

Gleichzeitig wird deutlich, welchen enormen Mehrwert das Modellvorhaben Genomsequenzierung in Deutschland für die Diagnostik und Versorgung betroffener Menschen bietet. Ebenso wichtig sind interdisziplinäre Spezialsprechstunden, die Expertise bündeln und Familien auf ihrem Weg begleiten.

Wir sind sehr dankbar, dass wir für Menschen mit dup15q-Syndrom eine deutschlandweit einzigartige Spezialsprechstunde am Universitätsklinikum Heidelberg etablieren konnten. Möglich wurde dies durch die enge Zusammenarbeit eines großartigen Teams aus Neuropädiatrie, Sozialpädiatrischem Zentrum (SPZ) und Humangenetik.

SWR-Story: „Seltene Krankheiten – Leben zwischen Hoffnung und Ausnahmezustand“ in der ARD Mediathek 
02.04.2026A proud moment for our institute – and a remarkable milestone for female empowerment in science.

We are delighted to share that our former postdoctoral researcher, Professor Maki Fukami, has been appointed Director of the Research Institute at the National Center for Child Health and Development (NCCHD) in Japan.
With this achievement, she becomes the first woman ever to lead one of Japan’s six national research institutes – an inspiring and historic accomplishment.
05.03.2025

Das Institut für Humangenetik gratuliert Frau Professorin Gudrun Rappold zur Verleihung der Ehrenmedaille der Gesellschaft für Humangenetik (GfH). 

Die Verleihung fand im Rahmen der GfH Jahrestagung 2026 wurde am 4. März in München statt. Es handelt sich bei der Ehrenmedaille um die höchste Auszeichnung der Gesellschaft. Geehrt werden Persönlichkeiten, die sich in besonderer Weise um die Humangenetik verdient gemacht haben. Die herausragende wissenschaftliche Leistung, ihre Bedeutung für die Humangenetik sowie die Gesamtpersönlichkeit zählen zu den Auswahlkriterien der Ehrenmedaille. In seiner Laudatio würdigte Prof. Christian Hübner das außerordentlich umfangreiche und bedeutsame wissenschaftliche Oeuvre von Gudrun Rappold, aber auch ihr jahrzehntelanges Commitment zur Förderung junger wissenschaftlicher Mitarbeiter und Mitarbeiterinnen. Gudrun Rappold ist die erste Frau in der Geschichte der Gesellschaft für Humangenetik, die mit der Ehrenmedaille ausgezeichnet wurde. 

15.02.202625 Jahre Humangenomprojekt - Als das menschliche Erbgut entschlüsselt wurde 
28.02.2025Über ein Pilotprojekt für seltene Erkrankungen 

 


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Mitarbeiter*innen

8398

Durchgeführte diagnostische Untersuchungen im vergangenen Jahr

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Publikationen im vergangenen Jahr

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