Kliniken &… Institute Institut für… Forschung

Forschung

Die Forschungsaktivitäten des Instituts für Humangenetik sind in den einzelnen Sektionen und Arbeitsgruppen beschrieben. Sie betreffen die vor allem die Gebiete neurologischen Entwicklungsstörungen und Nephrogenetik. Außerdem sind wir generell an der molekulare Aufklärung von bisher ungelösten seltenen Erkrankungen interessiert. Die experimentellen Systeme umfassen u.a. Tiermodelle (Maus, Fruchtfliegen) sowie Stammzellen-basierte Zellmodelle und Organoide.

Forschungsgruppen

AG Simons

Nephrogenetik

Ziel der AG Simons ist es, die zugrundeliegenden molekularen Mechanismen von Nierenerkrankungen zu untersuchen. Wir möchten insbesondere verstehen, wie Nierenzellen unter Stressbedingungen fit bleiben und wie renoprotektive Genvarianten für therapeutische Strategien genutzt werden können.

Weitere Informationen

AG Schaaf

Genetik neurologischer Entwicklungsstörungen

Die AG Schaaf widmet sich der Erforschung der genetischen Grundlagen neurologischer Entwicklungsstörungen und neuropsychiatrischer Erkrankungen. Unser besonderer Schwerpunkt ist die translationale Forschung unter Einbezug von Mausmodellen, induzierten pluripotenten Stammzellen und iNeurons.

Weitere Informationen

AG Schmitteckert

Neurogastrogenetik

Im Zentrum der Forschungsgruppe „Neurogastrogenetik“ steht die Aufklärung molekularer Pathomechanismen, sowie die Identifizierung neuer Kandidatengene bei Darmerkrankungen, wie dem Reizdarmsyndrom, Morbus Crohn und Morbus Hirschsprung. Neben genetischen und phänotypischen Analysen, nutzen wir humane Primärzellmodelle.

Weitere Informationen

Junior AG Brennenstuhl

Genomisches Neugeborenenscreening

Die Junior-Arbeitsgruppe Genomisches Neugeborenenscreening beschäftigt sich mit der Verwendung und Optimierung von Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung für die prä-symptomatische Identifizierung von Betroffenen mit einer genetisch bedingten erhöhten Wahrscheinlichkeit für das Entstehen von Erkrankungen im Kindesalter.

Weitere Informationen
DE