Der Experte für seltene angeborene Nierenerkrankungen wurde von der Europäischen Patientenorganisation für Seltene Erkrankungen „EURORDIS“ für sein außergewöhnliches Engagement für die Erforschung seltener Krankheiten geehrt / Prof. Schaefer baute …

Seltene angeborene Entwicklungsstörung nach Humangenetikern des Universitätsklinikums Heidelberg benannt / Benennung folgt der erstmaligen Beschreibung der Erkrankung in 2021 / Aktuell 15 Betroffene weltweit identifiziert

Kinderärzte und Neurochirurgen am Universitätsklinikum Heidelberg führten die deutschlandweit erste gentherapeutische Behandlung für die angeborene Stoffwechselstörung L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel durch / Zulassung des Medikaments dieses …

Forschende des Universitätsklinikums Heidelberg und der Harvard Medical School veröffentlichen in „Science“ grundlegende Erkenntnisse zur angeborenen Stoffwechselerkrankung Cystinose.

 Gemeinsame Pressemitteilung der Zentren für Seltene Erkrankungen / Pressemitteilung des Universitätsklinikums Tübingen

Gemalte Selbstporträts von Kindern und Erwachsenen mit Seltenen Erkrankungen werden vom 15. Februar bis 7. März 2022 im Heidelberger Hauptbahnhof gezeigt / Ausstellung kostenlos und öffentlich zugänglich / Heidelberger Patientin möchte mit ihrem …

Prof. Georg Friedrich Hoffmann spricht über die Möglichkeiten der Behandlung von Spinaler Muskelatrophie (SMA) durch eine spezielle Gentherapie sowie die Diagnostik von Seltenen Erkrankungen mittels Neugeborenen-Screening.

Seit 1. Oktober 2021 läuft genomDE / Vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) geförderte Initiative zum Aufbau einer bundesweiten Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung / Beteiligung unter anderem des UKHD und NCT 

Betroffenes Mädchen Valeria erhielt dank Neugeborenenscreening im Alter von 23 Tagen Gentherapie gegen „Spinale Muskelatrophie“ (SMA) / Alle drei bei SMA zugelassenen Behandlungsmöglichkeiten am Universitätsklinikum Heidelberg verfügbar / …

Pilotprojekt am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg: Neugeborenen-Screening um angeborenen Muskelschwund und Sichelzellanämie erweitert / Gentherapie in ersten drei Lebenswochen verhindert wahrscheinlich …

Vorarbeiten von Dietmar Hopp Stiftung gefördert / Rechtzeitige Bluttransfusionen und regelmäßige Penizillingaben reduzieren Krisen und Klinikaufenthalte

Erfolgreiche Langzeitstudie am Universitätsklinikum Heidelberg wird ausgeweitet / Dietmar Hopp Stiftung unterstützt erneut die Arbeiten am Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

Prof. Dr. Gwendolyn Gramer und Prof. Dr. Georg F. Hoffmann vom Universitätsklinikum Heidelberg ausgezeichnet / Ein Vitamin B12-Mangel kann unentdeckt und unbehandelt zu schweren Schädigungen bei den betroffenen Kindern führen / Entwicklung einer …

Wichtige Anlaufstelle deutschlandweit für Patienten mit der seltenen Erkrankung Amyloidose / Heidelberger Experten bieten das gesamte Spektrum an Untersuchungen und Therapien aller Amyloidoseformen an/ Erstes deutschlandweites Amyloidose-Register …