Pädiatrisches… Für Patienten Ambulante…

AMBULANTE NACHSORGE- UND STUDIENEINHEIT
FÜR KINDER UND JUGENDLICHE MIT SPINALER MUSKELATROPHIE

Sehr geehrte Eltern,

gerne informieren wir Sie über
die ambulante Betreuung der Kinder und Jugendlichen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) in unserem Studienzentrum.

Die Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizinund die Klinik für Neurologiesind Teil des europäischen Referenznetzwerks für neuromuskuläre Erkrankungen.Darüber hinaus ist das neuromuskuläre Zentrum unserer Kinderklinik als Teil des neuromuskulären Zentrums Rhein-Neckar von der deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.V.) zertifiziert.
Der Standort Heidelberg gehört zu den größten Neugeborenenscreeningzentren in Deutschland, es besteht eine sehr enge Kooperation mit direktem Anschluss an unsere Nachsorge- und Therapieeinheit. Auf diese Weise können im Neugeborenenscreening identifizierte Kinder in Absprache mit den Entbindungskliniken sofort einer kausalen Behandlung der SMA ohne jeden Zeitverzug und zur Sicherung des bestmöglichen Behandlungsergebnisses zugeführt werden.


Als eines der größten Neugeborenenscreening- und Therapiezentren Deutschlands bieten wir für betroffene Kinder mit spinaler Muskelatrophie und ihre Familien das gesamte Betreuungsspektrum von der Erstberatung bis hin zur Auswahl der bestmöglichen Therapie für das Kind und alle 3 aktuell zur Verfügung stehenden Therapieoptionen an.

Unsere Kinderklinik gehört zu den ca. 15 deutschen Zentren, die sich u.a. für die Gentherapie der SMA mit dem innovativen Gentherapeutikum Zolgensma® (Wirkstoff: Onasemnogen-Abeparvovec) spezialisiert haben.

Seit dessen Zulassung in den USA 2019 und Europa 2020 wurden in unserem Zentrum bereits mehr als 25 Kinder mit dieser seltenen neuromuskulären Erkrankung behandelt, womit wir als Zentrum eine Vorreiterrolle in Europa einnehmen. Ohne genmodifizierende oder gentherapeutische Behandlung sterben die Kinder mit schwerer Verlaufsform sehr früh, meist vor Vollendung des zweiten Lebensjahrs. Um die klinischen Erfahrungen und Sicherheitsdaten mit diesem Gentherapeutikum systematisch und vollständig zu erfassen, erfolgt nach der Gentherapie eine aufwändige ambulante Nachsorge in unserem pädiatrischen Klinisch-Pharmakologischen Studienzentrum paedKliPS.


Auch Kinder, welche die neuartige krankheitsmodifizierende SMA-Therapie mit Evrysdi® (Wirkstoff: Risdiplam) erhalten, werden im Rahmen der sozial-pädiatrischen Versorgung (SPZ)in unserer ambulanten Nachsorgeeinheit von einem hochspezialisierten Team von Ärzten, Pflegepersonal und unserer Patientenlotsin für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen umfassend betreut.
Das erste, bereits seit 2017 zur Behandlung der SMA zugelassene Arzneimittel Spinraza® (Wirkstoff: Nusinersen) wird an unserem Zentrum bereits von Beginn an unter strengsten Qualitäts- und Sicherheitsstandards auf der kinderneurologischen Station verabreicht.


Für Fragen rund um die Betreuung Ihres Kindes mit spinaler Muskelatrophie in Heidelberg können Sie sich gerne an unsere Patientenlotsin für neuromuskuläre Erkrankungen Frau Nadine Hahn wenden.

Herzlich
Ihr
paedKliPS-Team