Brennenstuhl H, Schaaf C. Genomisches Neugeborenenscreening - Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen. Bundesgesundheitsbl. 2023. https://doi.org/10.1007/s00103-023-03777-2
Abstract: Die Anwendung von Hochdurchsatz-Sequenziermethoden für ein populationsbasiertes genomisches Neugeborenenscreening (gNBS) bietet zahlreiche Chancen für die Verbesserung der Bevölkerungsgesundheit. Ein solches würde ermöglichen, die Diagnose zahlreicher genetischer Erkrankungen bereits in einem frühen, präsymptomatischen Stadium zu stellen, und böte große Flexibilität bei der Auswahl und Erweiterung von Zielkrankheiten. National und international werden daher Anstrengungen unternommen, um die ethischen, rechtlichen, sozialen, psychologischen und technischen Aspekte des gNBS zu untersuchen. Neben den vielen Chancen existieren auch zahlreiche Herausforderungen und noch offene Fragen: Wann und wie sollten Erziehungsberechtigte über ein solches Screening informiert werden? Auf welche Krankheiten sollte gescreent werden? Wie soll mit Zufallsbefunden oder der Feststellung einer genetischen Veranlagung umgegangen werden? Sollen die Daten langfristig gespeichert werden und, wenn ja, wie kann dies sicher geschehen? Unter der Voraussetzung einer angemessenen Rechtsgrundlage und eines transparenten Einwilligungsprozesses hat das genomische Neugeborenenscreening das Potenzial, die Art und Weise, wie wir angeborene Krankheiten diagnostizieren, grundlegend zu verändern. Es gibt jedoch noch viel zu tun. Um ein gutes Verständnis und eine ausreichende Akzeptanz des gNBS bei allen Beteiligten zu erreichen und so den Nutzen für die Bevölkerung zu maximieren, ist ein öffentlicher Diskurs über die Möglichkeiten und Grenzen des gNBS von zentraler Bedeutung. Dieser Beitrag hat das Ziel, einen Überblick über die innovativen technischen Entwicklungen in der Humangenetik, nationale und internationale Forschungsansätze sowie über Chancen und Herausforderungen bei der Entwicklung eines genomischen Neugeborenenscreenings zu geben.
Mütze U, Kölker S. Evaluierung und Optimierung des Neugeborenenscreenings mittels strukturierter Langzeitbeobachtung - am Beispiel der angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Bundesgesundheitsbl. 2023. https://doi.org/10.1007/s00103-023-03772-7
Abstract: Das Neugeborenenscreening (NGS) ist ein hoch erfolgreiches Programm der Sekundärprävention mit dem Ziel, schwere Folgeschäden von angeborenen, meist genetisch bedingten Erkrankungen durch möglichst frühe präsymptomatische Identifizierung zu verhindern. Bisherige Studien zeigen wichtige Errungenschaften von NGS-Programmen, decken aber auch eine Reihe von relevanten Schwächen auf. Dazu gehören der zumeist unvollständig verstandene natürliche Verlauf und die phänotypische Vielfalt seltener Krankheiten sowie die unzureichende Möglichkeit einer präzisen, frühen Vorhersage des individuellen Krankheitsschweregrads und damit die Unsicherheiten bei der Falldefinition, der Risikostratifizierung und der Behandlungsindikation. Vor dem Hintergrund der rasanten Entwicklungen in den genetischen Hochdurchsatztechnologien und der damit verbundenen Möglichkeiten einer zukünftigen erheblichen Ausweitung der NGS-Programme erscheint es überfällig, die strukturierte Langzeitbeobachtung und die hierauf basierende Evaluation des langzeitlichen Gesundheitsnutzens für die im NGS identifizierten Menschen mit seltenen Krankheiten obligatorisch im NGS-Programm zu verankern. Der vorliegende Beitrag erläutert die Bedeutung der Langzeitbeobachtung für die Evaluation und die kontinuierliche Optimierung des NGS. Klinische Langzeitverläufe der im NGS identifizierten Menschen mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten werden beispielhaft dargestellt.