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Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

Notfallmanagement bei Stoffwechselkrankheiten

WICHTIG: Die allgemeinen Empfehlungen für Notfallmaßnahmen, wie hier im Abschnitt "Notfallmanagment" aufgeführt, müssen für den jeweiligen Patienten und seinen körperlichen Zustand sorgfältig überdacht und die Dosierungen der Medikamente berechnet werden.

Das Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum übernimmt keine Verantwortung für eventuell auftretende negative Folgen bei Patienten, die gemäß dieser Empfehlungen behandelt wurden.


Diagnostik und Notfalltherapie von Stoffwechselkrankheiten mit akuter Manifestation:

A: Katabolismus, endogene Intoxikation

Allgemeine Notfalltherapie: Anabolismus erreichen!

Hochdosierte parenterale Glukosezufuhr

AlterGlukosezufuhr
0-12 Monate10-15 g/kg/d
1-3 Jahre10-12 g/kg/d
4-10 Jahre7-10 g/kg/d
11-15 Jahre4-7 g/kg/d
> 16 Jahre3-5 g/kg/d
  • bei Hyperglykämie zusätzlich Insulin, beginnend mit 0,1 IE/kg/Std., Steigerung bei BZ>120 mg/dl; alternativ feste Mischung: 1 IE/8-10 g Glukose.
  • ggf. Fett 1-2 g/kg Tag (nicht bei Verdacht auf Fettsäurenoxidationsdefekt)
  • Unbedingt stündlich Laktatkontrollen, bei Laktatanstieg Glukosezufuhr reduzieren und dringend Rücksprache!

B: Störungen in der Bereitstellung von Glukose, ohne endogene Intoxikation

Allgemeine Notfalltherapie: Glukosezufuhr!  

 

AlterGlukosezufuhr
0-12 Monate10-12 g/kg/d
1-3 Jahre8-10 g/kg/d
4-10 Jahre6-8 g/kg/d
11-15 Jahre4-6 g/kg/d
> 16 Jahre3-5 g/kg/d
  • Regelmäßige Laktatkontrollen!
  • Bei Hyperinsulinismus Glukosezufuhr >15 g/kg/d  

C: Störungen der Energiegewinnung aus Glukose

Allgemeine Notfalltherapie: Begrenzung der Glukosezufuhr  

 

AlterGlukosezufuhr
0-12 Monate7-10 g/kg/d
1-3 Jahre5-7 g/kg/d
4-10 Jahre4-5 g/kg/d
11-15 Jahre3-4 g/kg/d
> 16 Jahre1-3 g/kg/d
  • Unbedingt stündlich Laktatkontrollen, bei Laktatanstieg Glukosezufuhr reduzieren und dringend Rücksprache!
  • Zusätzliche Energiezufuhr in Form von Fett 2-4 g/kg/d

Dosierungen von Medikamenten der "metabolischen Notfallapotheke"

Medikament
Dosierung
Argininhydrochlorid1 mmol/kg über 1-2 Std. i.v., dann 1 mmol/kg/24 Std. i.v.-
(bei Argininbernsteinsäureerkrankung 3 mmol/kg/24 Std.)
Natriumbenzoat250 mg/kg über 1-2 Std. i.v., dann 250-500 mg/kg/24 Std. i.v.
Natriumphenylbutyrat250-500 mg/kg/24 Std. p.o.
Carnitin50 mg/kg über 1-2 Std. i.v., dann 100 mg/kg/24 Std.
(nicht bei Verdacht auf Störung der Oxidation langkettiger Fettsäuren)
NatriumbicarbonatRepetitiv gemäß Base excess
Na-Benzoat/Na-Phenylbutyrat250 mg/kg über 1-2 Std. i.v., dann 250-500 mg/kg/24 Std. i.v.

 



Die Dosierungen folgender Vitamine bzw. Coenzyme sind praktikable Absolutangaben, wie sie in den ersten 3 Lebensjahren unabhängig vom Körpergwicht für die (blinde) Initialtherapie verwendet werden können. Nach dem 3. Lebensjahr wird die Dosis in der Regel verdoppelt.

MedikamentDosierung
Hydroxocobalamin (Vitamin B12)1 mg/ Tag i.m.
Biotin (Vitamin H)3-mal 5 mg/Tag p.o.
Thiamin (Vitamin B1)3-mal 50 mg/Tag p.o./i.v. als Kurzinfusion
Riboflavin (Vitamin B2)3-mal 50 mg/ Tag p.o./ i.v. als Kurzinfusion
Coenzym Q10 (Ubichinon)3-mal 25 mg/Tag p.o.
Askorbat (Vitamin C)3-mal 200 mg/Tag p.o./i.v.

 



Bei neonatalen Krampfanfällen Therapieversuch mit:

MedikamentDosierung
Pyridoxin (Vitamin B6) Mehrfach 100 mg i.v., Gesamtdosis maximal 500 mg, dann 30 mg/kg Tag p.o über 3-7 Tage
Folinsäure3-5 mg/kg/d i.v. über 3 Tage
Pyridoxalphosphat 30-50 mg/kg/d p.o. über 3 Tage


Cave: Nach Pyridoxin oder Pyridoxalphosphat-Gabe kann es zu Atemstillstand kommen!



Bei kongenitalem Hyperinsulinismus:

MedikamentDosierung
Glukagon 5-10 µg/kg/h i.v.
Diazoxid3-mal 5 mg/kg/d p.o.
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Adresse

Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Im Neuenheimer Feld 669
69120 Heidelberg

Stoffwechsellabor:
Probenannahme:
06221 56-8276

Notfalltelefon:
06221 56-4002

Neugeborenenscreening:
06221 56-8278/ -8475

Stoffwechselklinik:
06221 56-4002