Krankheitsgruppen

Folgende spezifische Krankheitsgruppen können im Stoffwechsellabor Heidelberg abgeklärt werden.
Für Angaben zu Probenmaterial und Versandbedingungen folgen Sie bitte dem Link oder entnehmen Sie diese unseren Anforderungsscheinen.

Aminoazidopathien

Untersuchungsart (1): Aminosäuren im Plasma

Untersuchungsart (2): Aminosäuren im Urin

Untersuchungsart (3): Acylcarnitinprofil

Untersuchungsart (4): Aminosäuren im Liquor

Untersuchungsart (5): Homocystein im Plasma

Cholesterolbiosynthesedefekte

Untersuchungsart: Sterole im Plasma

Cystinose

Untersuchungsart (1): Cystin in Granulozyten Probenlogistik u. -versand

Fettsäureoxidationsdefekte

Untersuchungsart (1): Acylcarnitinprofil (Plasma, Trockenblutkarte)

Untersuchungsart (2): Organische Säuren (Urin)

Untersuchungsart (3): Freie Fettsäuren / Ketonkörper (Plasma)

Untersuchungsart (4): Carnitinstatus (Plasma)

Glykosylierungsdefekte (CDG)

Untersuchungsart (1) : N-Glykane im Serum

Defekte im Glutathion- und Gamma-Glutamylzyklus

Untersuchungsart (1): Glutathion in Erythrozyten (Spektrophotometrie)
Untersuchungsart (2): Organische Säuren (Urin)

Harnstoffzyklusdefekte

Untersuchungsart (1): Aminosäuren im Plasma

Untersuchungsart (2): Aminosäuren im Urin

Untersuchungsart (3): Orotsäure (Urin)

Untersuchungsart (4): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte)

Ketogenese- und Ketolysedefekte

Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)

Untersuchungsart (2): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte, Plasma)

Untersuchungsart (3): Carnitinstatus (Plasma)

Untersuchungsart (4): Freie Fettsäuren / Ketonkörper (Plasma)

Untersuchungsart (3): Aminosäuren im Plasma

Untersuchungsart (4): Organische Säuren (Urin)

Untersuchungsart (5): Carnitinstatus (Plasma)

Untersuchungsart (6): Laktat im Liquor

Untersuchungsart (7): Aminosäuren im Liquor

Neurotransmissionsdefekte

Untersuchungsart (1): Basisuntersuchung (biogene Amine, 5-MTHF, Pterine, Aminosäuren; Liquor)

Untersuchungsart (2): 5-MTHF (Liquor)

Untersuchungsart (3): Serotonin (EDTA-Blut, Vorschrift anfordern)

Untersuchungsart (4): Aromatische L-Aminosäuredecarboxylase (Plasma)

Untersuchungsart (5): Pterindiagnostik (Urin, Trockenblut) und DHPR-Aktivität (Trockenblut)

Untersuchungsart (6): Vanillinmilchsäure (Urin)

Organoazidopathien

Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)

Untersuchungsart (2): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte)

Untersuchungsart (3): Carnitinstatus (Plasma)

Untersuchungsart (4): Biotinidaseaktivität (Plasma, Trockenblut)

Peroxisomale Erkrankungen

Untersuchungsart (1): VLCFA, Phytansäure und Pristansäure (Plasma)

Untersuchungsart (2): Plasmalogene (Erythrozyten)

Untersuchungsart (3): Gallensäuren Metabolite (Urin)

Purin- und Pyrimidinstoffwechseldefekte

Untersuchungsart: Purine und Pyrimidine (Urin)

Tyrosinämie Typ 1

Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)
Untersuchungsart (2): Succinylaceton (Trockenblut)

Basisinformationen

Diagnostisches Angebot

ACYLCARNITINPROFIL
V.a. Fettsäureoxidationsdefekte
V.a. Ketogenese- und Ketolysedefekte
V.a. Organoazidopathien
V.a. Aminoazidopathien
V.a. Harnstoffzyklusdefekte

AMINOSÄUREN IM PLASMA
V.a. Aminoazidopathien
V.a. Harnstoffzyklusdefekte
V.a. Mitochondriopathien

AMINOSÄUREN IM LIQUOR
V.a. Aminoazidopathien
V.a. Mitochondriopathien

AMINOSÄUREN IM URIN
V.a. renal-tubuläre Störung
V.a. Cystinurie, Hartnup-Syndrom, Lysinurische Proteinintoleranz
V.a. HHH-Syndrom
V.a. Argininosuccinat-Lyase-Mangel

AROMATISCHE L-AMINOSÄUREDECARBOXYLASE
nur bei auffälligen Vorbefunden und dringenden V.a. AADC-Mangel

BIOTINIDASEAKTIVITÄT IM TROCKENBLUT
V.a. Biotinidase-Mangel

BIOTINIDASEAKTIVITÄT IM SERUM
V.a. Biotinidase-Mangel
V.a. hepatische Glykogenose

CARNITINSTATUS
V.a. Carnitinstoffwechseldefekt
Zur Verlaufskontrolle unter Carnitinsupplementation

CARNITINSTATUS IM URIN - BERECHNUNG TUBULÄRE REABSORPTION
V.a. Carnitintransportermangel (CTD, CUD)

CDG-DIAGNOSTIK
V.a. Gykosylierungsdefekte (Congenital Disorders of Glycosylation)

CHOLESTEROLBIOSYNTHESEDIAGNOSTIK
V.a. Cholesterolbiosynthesedefekte: Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Desmosterolose, Lathosterolose, Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2)
V.a. Cerebrotendinöse Xanthomatose
V.a. Sitosterolämie

FREIE FETTSÄUREN/KETONKÖRPER
V.a. Abklärung unklare Hypoglykämien (immer Angabe von Nüchternzeit und Blutzucker bei Probenentnahme)
V.a. Verlaufskontrolle ketogene Ernährung

GALAKTOSE-1-PHOSPHAT-URIDYL-TRANSFERASE
V.a. Galaktosämie

GALAKTOSEMETABOLITE
V.a. Defekte im Galaktosestoffwechsel

GALLENSÄUREMETABOLITE IM URIN
V.a. Peroxisomale Erkrankungen
V.a. Gallensäurenbiosynthesedefekte

GLUTATHION
V.a. Defekte im Glutathion- und Gamma-Glutamylzyklus

GUANIDINOVERBINDUNGEN (KREATIN, KREATININ, GUANIDINOACETAT)
V.a. Defekte der Kreatinsynthese und des Kreatintransports

HOMOCYSTEIN IM PLASMA
V.a. Homocystinurie
V.a. Methylierungsstörung
Va. Vitamin-B12-Mangel

HOMOCYSTEIN IM URIN/LIQUOR

LAKTAT, PYRUVAT
V.a. Mitochondriopathien

LIQUORLAKTAT
V.a. Mitochondriopathien

LYSOSOMALE DIAGNOSTIK (ENZYMATIK)
V.a. Lysosomale Speichererkrankungen

LYSOSOMALE DIAGNOSTIK (URIN)
V.a. Lysosomale Speichererkrankungen

5-MTHF
V.a. Methylentetrahydrofolat-Reduktase-(MTHFR)-Mangel

NEUROTRANSMITTERDIAGNOSTIK BASISUNTERSUCHUNG (BIOGENE AMINE, 5-MTHF, PTERINE, AMINOSÄUREN)
V.a. Neurotransmissionsdefekte

ORGANISCHE SÄUREN
V.a. Organoazidopathien
V.a. Tyrosinämie Typ 1
V.a. Mitochondriopathien
V.a. Ketogenese- und Ketolysedefekte
V.a. Fettsäureoxidationsdefekte
V.a. Defekte im Glutation- und Gamma-Glutamylzyklus

OROTSÄURE
V.a. Harnstoffzyklusdefekte

PEROXISOMALE DIAGNOSTIK (VLCFA, PHYTANSÄURE, PRISTANSÄURE)
V.a. Peroxisomale Erkrankungen

PIPECOLINSÄURE, ASAA, P6C
V.a. Vitamin B6-abhängige Krampfanfälle

PLASMALOGENE
V.a. Peroxisomale Erkrankungen

PTERINDIAGNOSTIK (TROCKENBLUT, URIN) UND DHPR-AKTIVITÄT (TROCKENBLUT)
V.a. atypische PKU
V.a. Neurotransmissionsdefekte

PURIN / PYRIMIDINDIAGNOSTIK
V.a. Purin- und Pyrimidinstoffwechseldefekte

SEROTONIN
V.a. Neurotransmissionsdefekte

SUCCINYLACETON IM TROCKENBLUT
V.a. Tyrosinämie Typ 1

SULFOCYSTEIN
V.a. Sulfitoxidasemangel
V.a. Molybdän-Cofaktor-Mangel

TRIMETHYLAMIN
V.a. Trimethylaminurie (Fischgeruch-Krankheit)

VANILLINMILCHSÄURE
V.a. AADC-Mangel