Kliniken & Institute … Fachliche Zentren Stoffwechsellabor Leistungsspektrum

Krankheitsgruppen

Folgende spezifische Krankheitsgruppen können im Stoffwechsellabor Heidelberg abgeklärt werden.
Für Angaben zu Probenmaterial und Versandbedingungen folgen Sie bitte dem Link oder entnehmen Sie diese unseren Anforderungsscheinen.

Untersuchungsart (1): Aminosäuren im Plasma

Untersuchungsart (2): Aminosäuren im Urin

Untersuchungsart (3): Acylcarnitinprofil

Untersuchungsart (4): Aminosäuren im Liquor

Untersuchungsart (5): Homocystein im Plasma​​​​​​​

Untersuchungsart: Sterole im Plasma

Untersuchungsart (1): Cystin in Granulozyten  Probenlogistik u. -versand

 

Untersuchungsart (1): Acylcarnitinprofil (Plasma, Trockenblutkarte)

Untersuchungsart (2): Organische Säuren (Urin)

Untersuchungsart (3): Freie Fettsäuren / Ketonkörper (Plasma)

 

Untersuchungsart (4): Carnitinstatus (Plasma)

Untersuchungsart (1) : N-Glykane im Serum

Untersuchungsart (1): Aminosäuren im Plasma

Untersuchungsart (2): Aminosäuren im Urin

Untersuchungsart (3): Orotsäure (Urin)

Untersuchungsart (4): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte)

Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)

Untersuchungsart (2): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte, Plasma)

Untersuchungsart (3): Carnitinstatus (Plasma)

Untersuchungsart (4): Freie Fettsäuren / Ketonkörper (Plasma)

Untersuchungsart (1): Lysosomale Diagnostik (Urin)

Untersuchungsart (2): Lysosomale Diagnostik (Enzymatik)

Untersuchungsart (1): Laktat, Pyruvat (Perchlorsäure-Extrakt, bitte Vorschrift anfordern)

Untersuchungsart (2): Freie Fettsäuren / Ketonkörper (Plasma)

Untersuchungsart (3): Aminosäuren im Plasma

Untersuchungsart (4): Organische Säuren (Urin)

Untersuchungsart (5): Carnitinstatus (Plasma)

Untersuchungsart (6): Laktat im Liquor

Untersuchungsart (7): Aminosäuren im Liquor

Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)

Untersuchungsart (2): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte)

Untersuchungsart (3): Carnitinstatus (Plasma)

Untersuchungsart (4): Biotinidaseaktivität (Plasma, Trockenblut)

Untersuchungsart: Purine und Pyrimidine (Urin)

Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)
Untersuchungsart (2): Succinylaceton (Trockenblut)

 

 

 

 

Basisinformationen

Basisinformationen

Diagnostisches Angebot

ACYLCARNITINPROFIL
V.a. Fettsäureoxidationsdefekte
V.a. Ketogenese- und Ketolysedefekte
V.a. Organoazidopathien
V.a. Aminoazidopathien
V.a. Harnstoffzyklusdefekte

AMINOSÄUREN IM PLASMA
V.a. Aminoazidopathien
V.a. Harnstoffzyklusdefekte
V.a. Mitochondriopathien

AMINOSÄUREN IM LIQUOR
V.a. Aminoazidopathien
V.a. Mitochondriopathien

AMINOSÄUREN IM URIN
V.a. renal-tubuläre Störung
V.a. Cystinurie, Hartnup-Syndrom, Lysinurische Proteinintoleranz

V.a. HHH-Syndrom
V.a. Argininosuccinat-Lyase-Mangel

AROMATISCHE L-AMINOSÄUREDECARBOXYLASE
nur bei auffälligen Vorbefunden und dringenden V.a. AADC-Mangel

BIOTINIDASEAKTIVITÄT IM TROCKENBLUT
V.a. Biotinidase-Mangel

BIOTINIDASEAKTIVITÄT IM  SERUM
V.a. Biotinidase-Mangel
V.a. hepatische Glykogenose

CARNITINSTATUS
V.a. Carnitinstoffwechseldefekt
Zur Verlaufskontrolle unter Carnitinsupplementation

CARNITINSTATUS IM URIN - BERECHNUNG TUBULÄRE REABSORPTION
V.a. Carnitintransportermangel (CTD, CUD)

CDG-DIAGNOSTIK
V.a. Gykosylierungsdefekte (Congenital Disorders of Glycosylation)

CHOLESTEROLBIOSYNTHESEDIAGNOSTIK
V.a. Cholesterolbiosynthesedefekte: Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Desmosterolose, Lathosterolose, Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2)
V.a. Cerebrotendinöse Xanthomatose
V.a. Sitosterolämie

FREIE FETTSÄUREN/KETONKÖRPER
V.a. Abklärung unklare Hypoglykämien (immer Angabe von Nüchternzeit und Blutzucker bei Probenentnahme)
V.a. Verlaufskontrolle ketogene Ernährung

GALAKTOSE-1-PHOSPHAT-URIDYL-TRANSFERASE
V.a. Galaktosämie

GALAKTOSEMETABOLITE
V.a. Defekte im Galaktosestoffwechsel

GALLENSÄUREMETABOLITE IM URIN
V.a. Peroxisomale Erkrankungen
V.a. Gallensäurenbiosynthesedefekte

GLUTATHION
V.a. Defekte im Glutathion- und Gamma-Glutamylzyklus

GUANIDINOVERBINDUNGEN (KREATIN, KREATININ, GUANIDINOACETAT)
V.a. Defekte der Kreatinsynthese und des Kreatintransports

HOMOCYSTEIN IM PLASMA
V.a. Homocystinurie
V.a. Methylierungsstörung
Va. Vitamin-B12-Mangel

HOMOCYSTEIN IM URIN/LIQUOR

LAKTAT, PYRUVAT
V.a. Mitochondriopathien

LIQUORLAKTAT
V.a. Mitochondriopathien

LYSOSOMALE DIAGNOSTIK (ENZYMATIK)
V.a. Lysosomale Speichererkrankungen

LYSOSOMALE DIAGNOSTIK (URIN)
V.a. Lysosomale Speichererkrankungen

5-MTHF
V.a. Methylentetrahydrofolat-Reduktase-(MTHFR)-Mangel

NEUROTRANSMITTERDIAGNOSTIK BASISUNTERSUCHUNG (BIOGENE AMINE, 5-MTHF, PTERINE, AMINOSÄUREN)
V.a. Neurotransmissionsdefekte

ORGANISCHE SÄUREN
V.a. Organoazidopathien
V.a. Tyrosinämie Typ 1
V.a. Mitochondriopathien
V.a. Ketogenese- und Ketolysedefekte

V.a. Fettsäureoxidationsdefekte
V.a. Defekte im Glutation- und Gamma-Glutamylzyklus

OROTSÄURE
V.a. Harnstoffzyklusdefekte

PEROXISOMALE DIAGNOSTIK (VLCFA, PHYTANSÄURE, PRISTANSÄURE)
V.a. Peroxisomale Erkrankungen

PIPECOLINSÄURE, ASAA, P6C
V.a. Vitamin B6-abhängige Krampfanfälle

PLASMALOGENE
V.a. Peroxisomale Erkrankungen

PTERINDIAGNOSTIK (TROCKENBLUT, URIN) UND DHPR-AKTIVITÄT (TROCKENBLUT)
V.a. atypische PKU
V.a. Neurotransmissionsdefekte

PURIN / PYRIMIDINDIAGNOSTIK
V.a. Purin- und Pyrimidinstoffwechseldefekte

SEROTONIN
V.a. Neurotransmissionsdefekte

SUCCINYLACETON IM TROCKENBLUT
V.a. Tyrosinämie Typ 1

SULFOCYSTEIN
V.a. Sulfitoxidasemangel
V.a. Molybdän-Cofaktor-Mangel

TRIMETHYLAMIN
V.a. Trimethylaminurie (Fischgeruch-Krankheit)

VANILLINMILCHSÄURE
V.a. AADC-Mangel

DE