Krankheitsgruppen
Folgende spezifische Krankheitsgruppen können im Stoffwechsellabor Heidelberg abgeklärt werden.
Für Angaben zu Probenmaterial und Versandbedingungen folgen Sie bitte dem Link oder entnehmen Sie diese unseren Anforderungsscheinen.
Aminoazidopathien
Untersuchungsart (1): Aminosäuren im Plasma
Untersuchungsart (2): Aminosäuren im Urin
Untersuchungsart (3): Acylcarnitinprofil
Untersuchungsart (4): Aminosäuren im Liquor
Untersuchungsart (5): Homocystein im Plasma
Cholesterolbiosynthesedefekte
Untersuchungsart: Sterole im Plasma
Cystinose
Untersuchungsart (1): Cystin in Granulozyten Probenlogistik u. -versand
Fettsäureoxidationsdefekte
Untersuchungsart (1): Acylcarnitinprofil (Plasma, Trockenblutkarte)
Untersuchungsart (2): Organische Säuren (Urin)
Untersuchungsart (3): Freie Fettsäuren / Ketonkörper (Plasma)
Untersuchungsart (4): Carnitinstatus (Plasma)
Glykosylierungsdefekte (CDG)
Untersuchungsart (1) : N-Glykane im Serum
Defekte im Glutathion- und Gamma-Glutamylzyklus
Untersuchungsart (1): Glutathion in Erythrozyten (Spektrophotometrie)
Untersuchungsart (2): Organische Säuren (Urin)
Harnstoffzyklusdefekte
Untersuchungsart (1): Aminosäuren im Plasma
Untersuchungsart (2): Aminosäuren im Urin
Untersuchungsart (3): Orotsäure (Urin)
Untersuchungsart (4): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte)
Ketogenese- und Ketolysedefekte
Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)
Untersuchungsart (2): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte, Plasma)
Untersuchungsart (3): Carnitinstatus (Plasma)
Untersuchungsart (4): Freie Fettsäuren / Ketonkörper (Plasma)
Kohlenhydratstoffwechseldefekte
Untersuchungsart (1): Galaktosemetabolite (Trockenblutkarte)
Untersuchungsart (2): Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Aktivität (Trockenblutkarte)
Kreatinstoffwechseldefekte
Lysosomale Speichererkrankungen
Untersuchungsart (1): Lysosomale Diagnostik (Urin)
Untersuchungsart (2): Lysosomale Diagnostik (Enzymatik)
Mitochondriopathien
Untersuchungsart (1): Laktat, Pyruvat (Perchlorsäure-Extrakt, bitte Vorschrift anfordern)
Untersuchungsart (2): Freie Fettsäuren / Ketonkörper (Plasma)
Untersuchungsart (3): Aminosäuren im Plasma
Untersuchungsart (4): Organische Säuren (Urin)
Untersuchungsart (5): Carnitinstatus (Plasma)
Untersuchungsart (6): Laktat im Liquor
Untersuchungsart (7): Aminosäuren im Liquor
Neurotransmissionsdefekte
Untersuchungsart (1): Basisuntersuchung (biogene Amine, 5-MTHF, Pterine, Aminosäuren; Liquor)
Untersuchungsart (2): 5-MTHF (Liquor)
Untersuchungsart (3): Serotonin (EDTA-Blut, Vorschrift anfordern)
Untersuchungsart (4): Aromatische L-Aminosäuredecarboxylase (Plasma)
Untersuchungsart (5): Pterindiagnostik (Urin, Trockenblut) und DHPR-Aktivität (Trockenblut)
Untersuchungsart (6): Vanillinmilchsäure (Urin)
Organoazidopathien
Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)
Untersuchungsart (2): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte)
Untersuchungsart (3): Carnitinstatus (Plasma)
Untersuchungsart (4): Biotinidaseaktivität (Plasma, Trockenblut)
Peroxisomale Erkrankungen
Untersuchungsart (1): VLCFA, Phytansäure und Pristansäure (Plasma)
Untersuchungsart (2): Plasmalogene (Erythrozyten)
Untersuchungsart (3): Gallensäuren Metabolite (Urin)
Purin- und Pyrimidinstoffwechseldefekte
Untersuchungsart: Purine und Pyrimidine (Urin)
Tyrosinämie Typ 1
Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)
Untersuchungsart (2): Succinylaceton (Trockenblut)