Leistungsspektrum
Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen legt das zu untersuchende Krankheitsspektrum fest. Einzelne Bundesländer oder Labore bieten zusätzliche Leistungen an.
Regelscreening nach den vorgaben des Gemeinsamen Bundesausschusses (GB-A)
Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten und Hormonstörungen:
Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylasemangel)
Beschreibung: | Defekt in der Produktion von Steroidhormonen |
Leitparameter: | 17-Hydoxy-Progesteron (17-OHP) |
Messtechnik: | Fluoroimmunoassay |
Prävalenz: | ca. 1:14.700 |
Klinik: | Glukokortikoidmangel, Mineralokortikoidmangel mit Salzverlust, Virilisierung und ggf. falsche Geschlechtszuordnung bei Mädchen |
Therapie: | Hormonersatz, NaCL-Substitution |
Ahornsirupkrankheit (MSUD)
Beschreibung: | Störung im Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren |
Leitparameter: | Leucin/Isoleucin |
Messtechnik: | Tandem-Massenspektrometrie (ESI/MS-MS) |
Prävalenz: | ca. 1:160.000 |
Klinik: | Schwere neonatale Krisen mit Koma und Krampfanfälle, daneben intermittierende und intermediäre Verlaufsformen |
Therapie: | Diät |
Biotinidasemangel
Beschreibung: | Defekt im Recycling von Biotin, Coenzym verschiedener Carboxylasen |
Leitparameter: | Biotinidaseaktivität |
Messtechnik: | Photometrie |
Prävalenz: | ca. 1:25.000 |
Klinik: | ab 2. Lebensmonat meist schleichender Verlauf mit unspezifischen neurologischen Symptomen (muskuläre Hypotonie, Entwicklungsretadierung, Krampfanfälle), später Hauterscheinungen, Hörverlust, Opticusatrophie, metabolische Krisen möglich |
Therapie: | Biotin |
CARNITINSTOFFWECHSEL-DEFEKTE
Beschreibung: | Störungen in Veresterung und Transport langkettiger Fettsäuren: CPT-1, CPT-2, CACT-Mangel |
Leitparameter: | Acylcarnitine |
Messtechnik: | Tandem-Massenspektrometrie (ESI/MS-MS) |
Prävalenz: | Sehr selten |
Klinik: | hypoketotische Hypoglykämien, Kardiomyopathie, kardiale Arhytmien, schwere neonatale Verläufe - myopathische Symptome im Erwachsenenalter |
Therapie: | Vermeiden von Fasten, Diät |
Galaktosämie, Klassische
Beschreibung: | Defekt in der Umwandlung von Galaktose (Milchzucker) |
Leitparameter: | Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT) – Aktivität |
Messtechnik: | Photometrie |
Prävalenz: | ca. 1:75.000 |
Klinik: | Leberversagen, Neigung zu E. coli-Sepsis, chronisch: Katarakt, geistige Behinderung |
Therapie: | Diät |
Glutarazidurie Typ I
Beschreibung: | Defekt im Abbau von Lysin und Tryptophan |
Leitparameter: | Glutarylcarnitin |
Messtechnik: | Tandem-Massenspektrometrie (ESI/MS-MS) |
Prävalenz: | ca. 1:130.000 |
Klinik: | Makrozephalie, akute enzephalopathische Krise die unbehandelt zu schwerer dystoner Bewegungsstörung führt |
Therapie: | Carnitin, Diät, Notfalltherapie bei Infekten |
Hypothyreose, primäre
Beschreibung: | Defiziente Hormonsynthese auf Ebene der Schilddrüse |
Leitparameter: | Thyroidea stimulierendes Hormon (TSH) |
Messtechnik: | Fluoroimmunoassay |
Prävalenz: | ca.1:3.400 |
Klinik: | Evtl. Ikterus prolongatus; Apathie, Ernährungsprobleme, unbehandelt irreversible Intelligenzeinbußen bis zur geistigen Behinderung |
Therapie: | L-Thyroxin |
Isovalerianazidurie (IVA)
Beschreibung: | Störung im Abbau von Leucin |
Leitparameter: | Isovalerylcarnitin |
Messtechnik: | Tandem-Massenspektrometrie (ESI/MS-MS) |
Prävalenz: | ca. 1:95.000 |
Klinik: | Schwere Formen: metabolische Azidose, Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger" Geruch |
Therapie: | Diät, Carnitin |
MCAD-Mangel
Beschreibung: | Häufigster Defekt in der Beta-Oxidation der Fettsäuren |
Leitparameter: | Octanoylcarnitin |
Messtechnik: | Tandem-Massenspektrometrie (ESI/MS-MS) |
Prävalenz: | ca. 1:10.000 |
Klinik: | hypoketotische Hypoglykämien |
Therapie: | Vermeiden von Fasten |
Phenylketonurie (PKU)
Beschreibung: | Defekt der Phenylalaninhydroxylase |
Leitparameter: | Phenylalanin |
Messtechnik: | Tandem-Massenspektrometrie (ESI/MS-MS) |
Prävalenz: | ca. 1:10.000 |
Klinik: | Ohne Therapie: schwere cerebrale Schädigung, mentale Retardierung, Krampfanfälle, Lähmungen, Spastik Mit Therapie: normale geistige Entwicklung |
Therapie: | Diät, Tetrahydrobiopterin (BH4) bei responsiven Formen |
Tyrosinämie Typ I
Beschreibung: | Störung im Abbau der Aminosäure Tyrosin |
Leitparameter: | Succinylaceton |
Messtechnik: | Tandem-Massenspektrometrie (ESI/MS-MS) |
Prävalenz: | ca. 1:135.000 |
Klinik: | schwere Leberfunktionsstörung, Ikterus und Blutungsneigung, |
Therapie: | medikamentöse Behandlung mit Nitisinon (NTBC) und Diät |
VLCAD/-Mangel
Beschreibung: | Defekt in der Beta-Oxidation langkettiger Fettsäuren |
Leitparameter: | Acylcarnitine |
Messtechnik: | Tandem-Massenspektrometrie (ESI/MS-MS) |
Prävalenz: | ca. 1:76.000 |
Klinik: | hypoketotische Hypoglykämie, schwere neonatale Verläufe, Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörung, Myopathie, milde Verlaufsformen ähnlich wie MCAD-Mangel |
Therapie: | Vermeiden von Fasten, ggf. Diät |
Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)
Beschreibung: | Heterogene Gruppe angeborener Immundefekte |
Leitparameter: | T-cell receptor excision circles (TREC) |
Messtechnik: | qPCR |
Prävalenz: | ca. 1:60.000 |
Klinik: | bereits im Säuglingsalter hohe Infektanfälligkeit gepaart mit lebensbedrohlichen Infektionen oder Autoimmunerkrankungen |
Therapie: | Infektionsprophylaxe je nach Ursache: Knochenmark- oder Stammzelltransplantation oder Enzymersatztherapie möglich |
SICHELZELLKRANKHEIT (SCD)
Beschreibung: | Hämoglobin-Anomalie |
Leitparameter: | Hämoglobin S |
Messtechnik: | qPCR |
Prävalenz: | ca. 1:5.000-10.000 |
Klinik: | Multiorganerkrankung mit intermittierend krisenhaften auftretender schwerer Akutsymptomatik. Chronische Hämolyse, Gefäßverschlüsse mit Schmerzkrisen und Organschäden |
Therapie: | Supportivtherapie, Hydroxycarbamid, ggf. allogene Stammzelltransplantation |
SPINALE MUSKELATROPHIE (SMA)
Beschreibung: | vererbte neuromuskuläre Erkrankung mit zunehmender Muskelschwäche |
Leitparameter: | Survival-motor-neuron 1 (SMN1) |
Messtechnik: | qPCR |
Prävalenz: | ca. 1:7.000 |
Klinik: | Progrediente Muskelschwäche |
Therapie: | Verschiedene neue Therapieansätze, Auswahl durch neuromuskuläres Behandlungszentrum |
Zusätzliche Leistung innerhalb des Pilotprojekts NGS 2020/2025
Pilotprojekt NGS 2020 / 2025
Zusätzliche Zielkrankheiten im Rahmen des Pilotprojekts "Erweiterung des Neugeborenenscreenings um 28 zusätzliche Zielkrankheiten"
| Klassische Homocystinurie |
| MTHFR-Mangel, Cbl-D-Hcy, Cbl E-, Cbl G-Defekt |
| Cbl C-, D-, F-, J-Defekt, Transcobalamin-II-Defekt |
| Isolierte Methylmalonazidurie (mut0-, mut--, CblA-, CblB-Defekt) |
| Kongenitaler / Maternaler Vitamin B12-Mangel |
| Propionazidurie |
| Multipler Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel |
| HMG-CoA-Lyase-Mangel |
| Carnitintransporter-Defekt |
| Harnstoffzyklusdefekte, z.B. Citrullinämie Typ I, Argininosuccinatlyase-Mangel |
| Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase (AADC)-Mangel |
Abkürzungen: Cbl = Cobalamin; MTHFR = Methylentetrahydrofolat-Reduktase; HMG-CoA-Lyase = 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase