Notfallmanagement bei Stoffwechselkrankheiten
WICHTIG: Die allgemeinen Empfehlungen für Notfallmaßnahmen, wie hier im Abschnitt "Notfallmanagment" aufgeführt, müssen für den jeweiligen Patienten und seinen körperlichen Zustand sorgfältig überdacht und die Dosierungen der Medikamente berechnet werden.
Das Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum übernimmt keine Verantwortung für eventuell auftretende negative Folgen bei Patienten, die gemäß dieser Empfehlungen behandelt wurden.
Diagnostik und Notfalltherapie von Stoffwechselkrankheiten mit akuter Manifestation:
A: Katabolismus, endogene Intoxikation
Allgemeine Notfalltherapie: Anabolismus erreichen!
Hochdosierte parenterale Glukosezufuhr
| Alter | Glukosezufuhr |
|---|---|
| 0-12 Monate | 10-15 g/kg/d |
| 1-3 Jahre | 10-12 g/kg/d |
| 4-10 Jahre | 7-10 g/kg/d |
| 11-15 Jahre | 4-7 g/kg/d |
| > 16 Jahre | 3-5 g/kg/d |
- bei Hyperglykämie zusätzlich Insulin, beginnend mit 0,1 IE/kg/Std., Steigerung bei BZ>120 mg/dl; alternativ feste Mischung: 1 IE/8-10 g Glukose.
- ggf. Fett 1-2 g/kg Tag (nicht bei Verdacht auf Fettsäurenoxidationsdefekt)
- Unbedingt stündlich Laktatkontrollen, bei Laktatanstieg Glukosezufuhr reduzieren und dringend Rücksprache!
B: Störungen in der Bereitstellung von Glukose, ohne endogene Intoxikation
Allgemeine Notfalltherapie: Glukosezufuhr!
| Alter | Glukosezufuhr |
|---|---|
| 0-12 Monate | 10-12 g/kg/d |
| 1-3 Jahre | 8-10 g/kg/d |
| 4-10 Jahre | 6-8 g/kg/d |
| 11-15 Jahre | 4-6 g/kg/d |
| > 16 Jahre | 3-5 g/kg/d |
- Regelmäßige Laktatkontrollen!
- Bei Hyperinsulinismus Glukosezufuhr >15 g/kg/d
C: Störungen der Energiegewinnung aus Glukose
Allgemeine Notfalltherapie: Begrenzung der Glukosezufuhr
| Alter | Glukosezufuhr |
|---|---|
| 0-12 Monate | 7-10 g/kg/d |
| 1-3 Jahre | 5-7 g/kg/d |
| 4-10 Jahre | 4-5 g/kg/d |
| 11-15 Jahre | 3-4 g/kg/d |
| > 16 Jahre | 1-3 g/kg/d |
- Unbedingt stündlich Laktatkontrollen, bei Laktatanstieg Glukosezufuhr reduzieren und dringend Rücksprache!
- Zusätzliche Energiezufuhr in Form von Fett 2-4 g/kg/d
Dosierungen von Medikamenten der "metabolischen Notfallapotheke"
| Medikament | Dosierung |
|---|---|
| Argininhydrochlorid | 1 mmol/kg über 1-2 Std. i.v., dann 1 mmol/kg/24 Std. i.v.- (bei Argininbernsteinsäureerkrankung 3 mmol/kg/24 Std.) |
| Natriumbenzoat | 250 mg/kg über 1-2 Std. i.v., dann 250-500 mg/kg/24 Std. i.v. |
| Natriumphenylbutyrat | 250-500 mg/kg/24 Std. p.o. |
| Carnitin | 50 mg/kg über 1-2 Std. i.v., dann 100 mg/kg/24 Std. (nicht bei Verdacht auf Störung der Oxidation langkettiger Fettsäuren) |
| Natriumbicarbonat | Repetitiv gemäß Base excess |
| Na-Benzoat/Na-Phenylbutyrat | 250 mg/kg über 1-2 Std. i.v., dann 250-500 mg/kg/24 Std. i.v. |
Die Dosierungen folgender Vitamine bzw. Coenzyme sind praktikable Absolutangaben, wie sie in den ersten 3 Lebensjahren unabhängig vom Körpergwicht für die (blinde) Initialtherapie verwendet werden können. Nach dem 3. Lebensjahr wird die Dosis in der Regel verdoppelt.
| Medikament | Dosierung |
|---|---|
| Hydroxocobalamin (Vitamin B12) | 1 mg/ Tag i.m. |
| Biotin (Vitamin H) | 3-mal 5 mg/Tag p.o. |
| Thiamin (Vitamin B1) | 3-mal 50 mg/Tag p.o./i.v. als Kurzinfusion |
| Riboflavin (Vitamin B2) | 3-mal 50 mg/ Tag p.o./ i.v. als Kurzinfusion |
| Coenzym Q10 (Ubichinon) | 3-mal 25 mg/Tag p.o. |
| Askorbat (Vitamin C) | 3-mal 200 mg/Tag p.o./i.v. |
Bei neonatalen Krampfanfällen Therapieversuch mit:
| Medikament | Dosierung |
|---|---|
| Pyridoxin (Vitamin B6) | Mehrfach 100 mg i.v., Gesamtdosis maximal 500 mg, dann 30 mg/kg Tag p.o über 3-7 Tage |
| Folinsäure | 3-5 mg/kg/d i.v. über 3 Tage |
| Pyridoxalphosphat | 30-50 mg/kg/d p.o. über 3 Tage |
Cave: Nach Pyridoxin oder Pyridoxalphosphat-Gabe kann es zu Atemstillstand kommen!
Bei kongenitalem Hyperinsulinismus:
| Medikament | Dosierung |
|---|---|
| Glukagon | 5-10 µg/kg/h i.v. |
| Diazoxid | 3-mal 5 mg/kg/d p.o. |