Klinische Forschung

E-HOD European network and registry for homocystinurias and methylation defects

Registerkoordination: S. Kölker
Partner: 13 assoziierte und 17 kollaborierende Partner
Förderung: Europäische Kommission (via DG Sanco)
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E-IMD European registry and network for Intoxication type Metabolic Disease

Koordinator: S. Kölker
Partner: 12 assoziierte und 15 kollaborierende Partnern
Förderung: Europäische Kommission (via DG Sanco)
Weitere Informationen zu E-IMD

Patient registry for neurotransmitter disorder, BH4 and celebral folate deficiencies

Koordinator: Thomas Opladen
Partner: International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders (iNTD)
Förderung: Dietmar-Hopp-Stiftung, Walldorf
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Langzeitbeobachtungsstudie von Patienten mit angeborenen Harnstoffzyklusdefekten

Studienzentrum der "Longitudinal study of urea cycle disorders" des UCDC-Konsortiums

Koordinatoren: G. F. Hoffmann, P. Burgard, S. Kölker
Förderung: Dietmar-Hopp-Stiftung, Walldorf

KAMPER (Kuvan Adult Maternal Pediatric European Registry)

Koordinatoren: T. Opladen, M. Morath, G.F. Hoffmann
Förderung: Merck Serono

Pilotprojekt NGS 2020/ NGS2025

Erweiterung des Neugeborenenscreenings um 28 Zielkrankheiten

Studienleitung: G.F. Hoffmann, J. G. Okun
Förderung: Dietmar Hopp Stiftung, St. Leon-Rot

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„Langzeitoutcome Studie NGS 2020/NGS 2025

Langzeit-Entwicklung von Patienten mit angeborenen Störungen des Intermediärstoffwechsels nach Diagnosestellung im erweiterten Neugeborenenscreening

Studienleitung: S. Kölker, U. Mütze
Förderung: Dietmar Hopp Stiftung, St. Leon-Rot