Molekularpathologische Diagnostik

Probenmaterial:
Für gewebebasierte molekularpathologische Untersuchungen sollte nach Möglichkeit prozessiertes FFPE-Material (Blockform) eingeschickt werden. Dabei wird ein Tumorzellgehalt von mehr als 30% benötigt. Im Molekularpathologischen Zentrum wird dann die zur Analyse notwendige Anzahl von Schnitten in erforderlicher Schnittdicke hergestellt. Das Blockmaterial wird nach Durchführung der Analysen rückgesendet.
Die Einsendung ungefärbter Nativschnitte zur Gewinnung von DNA ist alternativ möglich, jedoch nicht die bevorzugte Variante. In diesem Fall ist es zwingend notwendig einen Beleg-HE Schnitt oder den ex domo bestimmten Tumorzellgehalt für den Gesamtschnitt zu übermitteln.
Falls eine Whole Exome Sequencing (WES)-Analyse gewünscht ist, wird FFPE-Material (Blockform) mit mind. 40 % Tumorzellgehalt und eine EDTA-Blutprobe benötigt. Außerdem ist für eine WES-Analyse eine vollständig ausgefüllte und unterschriebene „Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG)“ zwingend erforderlich.
„Begleitschein zum Versand von Blut bei Anforderung WES- und WGS-Diagnostik“
„Patienteninformationsblatt - Aufklärung vor genetischen Laboruntersuchungen (Analysen) gemäß GenDG“
 

Für Liquid-Biopsies ist die Isolation von zellfreier DNA aus Blutplasma notwendig. Diese erfolgt durch das Molekularpathologische Zentrum.

• Wir benötigen hierfür eine 20 ml Blutprobe in zellkonservierenden Röhrchen. Das entsprechende Entnahmeset senden wir Ihnen gern zu. Senden Sie dafür eine Anfrage an das Case Management:
  MPZ-Anforderung.PATHO@med.uni-heidelberg.de

„Informationen für Einsender - Blutentnahme und Versand von Proben zur Mutationsbestimmung an zell-freier DNA (cfDNA)“

Der Prosigna - Gensignaturtest zur Brustkrebs-Prognostik wird an Formalin-fixiertem und in Paraffin eingebettetem Material (FFPE-Material) des Operationspräparates (Resektat) oder des Stanzbiopsates der Mamma durchgeführt.
Für die Durchführung der Analyse ist die Angabe der pathologischen/klinischen Tumorgröße [cm] und des pathologischen/ klinischen Nodalstatus (bitte Kopie des histopathologischen/ sonographischen/ radiologischen Befunds dem Material beilegen) zwingend erforderlich!
Wir führen den Test bei prä- und postmenopausalen Patientinnen durch.

Ausschlusskriterien für eine Durchführung sind:

• Pathologischer Nodalstatus höher als pN1a (>3 betroffene Lymphknoten)
• Keine Lymphknoten einsenden. Der Prosigna - Gensignaturtest ist nicht für Lymphknotenmetastasen validiert.
• Grading G3 und ki67 > 40
• Rezidiv-Situation
• Vorangegangene Chemotherapie

„Anforderungsschein Prosigna - Gensignaturtest Brustkrebs-Prognostik“
„Information für Einsender - Prosigna - Gensignaturtest Brustkrebs-Prognostik“

Befundübermittlung:
Befunde werden nach Freigabe des Befundes durch den zuständigen Arzt an den vorbekannten Einsender postalisch in Papierform übermittelt. Wenn gewünscht, kann eine Befundübermittlung zusätzlich per Fax oder E-Mail unter Berücksichtigung der Datenschutzvorgaben vorab erfolgen.
Rückfragen zur Anforderung und Bearbeitungsstatus bitte an das Case-Management:
MPZ-Anforderung.PATHO@med.uni-heidelberg.de

Zentrum für Personalisierte Medizin
Patienten und Patientinnen mit fortgeschrittenen oder seltenen Tumorerkrankungen können im Rahmen des Zentrums für Personalisierte Medizin Heidelberg am MPZ umfassend molekular analysiert und anschließend in einem Molekularen Tumorboard vorgestellt werden.
Weitere Informationen zum Patienteneinschluss finden Sie unter:
www.ukhd.de/zentrum-fuer-personalisierte-medizin

Kooperation bei Klinischen Studien
Bei molekularen Testungen im Rahmen von klinischen Studien wenden Sie sich bitte an unsere Studienzentrale:
Studienzentrale.Patho@med.uni-heidelberg.de