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Forensische Genetik

Dieses Arbeitsgebiet befaßt sich mit der Untersuchung genetischer (= erblicher) Merkmale, die, sieht man von dem Sonderfall eineiiger Zwillinge ab, bei jedem Individuum in einmaliger Kombination vorliegen. Diese Erbanlagen oder Gene werden - den Mendelschen Gesetzen entsprechend - von den Eltern auf die Kinder weitergegeben. Träger der genetischen Information ist die DNA, die im Zellkern jeder Körperzelle vorhanden ist, wobei der Informationsgehalt in allen Zellen eines Individuums identisch ist.
Bis Ende der 80iger Jahre waren ausschließlich Untersuchungen der Genprodukte (Blutgruppen, Enzyme und Serumproteine) möglich, die vorwiegend im Blut und in Körpersekreten durchgeführt werden. Da DNA aus jeder kernhaltigen Zelle gewonnen werden kann, gibt es heute kein biologisches Material, das sich einer Analyse verschließt.

Die Bedeutung der forensischen Genetik für die Praxis

  1. Abstammungsuntersuchungen in allen Fällen ungeklärter Vaterschaft.
  2. Identitätsuntersuchungen bei vermuteter oder tatsächlicher Blutprobenvertauschung.
  3. Spurenuntersuchungen, wobei die Analyse biologischer Spuren sowohl die Art des Spurenmaterials (Blut, Sperma, Speichel usw.), die Spezieszugehörigkeit als auch die Feststellung der individualisierenden genetischen Merkmale umfaßt.

Bei den forensischen DNA-Untersuchungen handelt es sich vorwiegend um sog. Fragmentlängenpolymorphismen d.h. Abschnitte der DNA, die bei verschiedenen Individuen unterschiedlich lang sind.

Entwicklung der DNA-Analytik

  1. Das genetische Fingerprinting ist eine DNA-Analyse mittels Multi-locus-Sonden (MLS). Die MLS stellen den Polymorphismus einer Vielzahl von Genorten (=loci) dar; pro Individuum werden bis zu 30 Fragmente sichtbar, von denen je 50 % von der Mutter bzw dem Vater vererbt werden. So entsteht für jedes Individuum ein ganz spezifisches einmaliges Bandenmuster, der sog. "genetische Fingerabdruck".

    Vorteil der Methode: sehr hoher Informationswert
    Nachteile der Methode: große Mengen hochmolekulare DNA nötig, aus den meisten Spuren nicht zu gewinnen - schwierige Interpretation des Bandenmusters, kein formalgenetisches Modell vorhanden - keine exakte Wahrscheinlichkeitsberechnung möglich

    Merke: Die MLS-Analyse ist heute überholt und sollte weder für Spuren- noch für Abstammungsuntersuchungen eingesetzt werden.

    Für alle nachfolgenden DNA-Systeme trifft die Bezeichnung "genetischer Fingerabdruck" nicht mehr zu, da nur einzelne Genorte untersucht werden.

  2. Die Untersuchung mittels Single-locus-Sonden (SLS). Sie stellen den Polymorphismus eines einzelnen Genortes dar; pro Person finden wir ein Fragment (bei Reinerbigkeit) oder zwei Fragmente (bei Mischerbigkeit). Vorteil: geringe Fehleranfälligkeit.
    Nachteil: geringerer Informationsgehalt, Untersuchung mehrerer SLS nötig, große Mengen hochmolekularer DNA

  3. PCR-abhängige DNA-Systeme
    PCR (polymerase chain reaction) - die Polymerase Kettenraktion ist ein enzymatisches in vitro-Verfahren zur spezifischen exponentiellen Ver mehrung (Amplifikation) einer kurzen polymorphen DNA-Sequenz, die hierdurch typisierbar geworden ist.

    Vorteil: hochgradig gesteigerte Nachweisempfindlichkeit
    Arbeiten mit degradierter (= teilweise abgebauter) DNA möglich
    Nachteil: relativ hohe Kontaminationsgefahr, interne und externe Qualitätskontrollen unerläßlich

    Man unterscheidet grundsätzlich zwei Arten von Längenpolymorphismen, die mit Hilfe der PCR amplifiziert werden:

  4. a) AmpFLP's (amplifizierbare Fragmentlängenpolymorphismen)
    b) STR's (short tandem repeats)

    Beide Gruppen haben gemeinsam, daß sich ihre Fragmente durch eine verschieden große Anzahl von sich wiederholenden Basenabfolgen unterscheiden, daher auch die gemeinsame Bezeichnung VNTR's (variable number of tandem repeats). Der Unterschied liegt in der Größe der einzelnen repeats: AmpFLP's 15-30 bp (bp = Basenpaare), Gesamtlänge der Fragmente 0,5 - 1 kB (kB = Kilobasenpaare = 1000 Basenpaare)   STR's 2-5 bp, Gesamtlänge 100 - 500 bp

    Short tandem repeats   Es wird angenommen, daß ca. 200 000 tri- und tetramere STR's über das menschlich Genom (= Gesamtheit aller Gene eines Individuums) verteilt sind.

    Vorteil der STR's:   Exakt definierte Fragmente (Allele) ermöglichen eine Frequenzberechnung - eine Länge von 100 - 500 bp ist ideal zu amplifizieren - erfolgreiche Amplifikation auch bei stark degradiertem Spurenmaterial.