Kliniken & Institute … Interdisziplinäre… Zentrum für Seltene… Neurometabolik

4. Heidelberger Symposium zu Ehren des 65. Geburtstags von Professor Dr. Georg F. Hoffmann

Neurometabolische Erkrankungen: Prävention, Prädiktion und Therapie

Programm

Alte Aula Heidelberg

15:00 | Begrüßung und Einführung

Wissenschaftliche, rechtliche und ethische Aspekte des genetischen Neugeborenenscreenings

15:05 - 15:30 | Prof. Dr. med. Georg F. Hoffmann: Neugeborenenscreening - die erfolgreichste medizinische Sekundärprävention

15:30 - 16:00 | Prof. Dr. med. Christian Schaaf: Genomisches Neugeborenenscreening - Chance und Herausforderung für Kind, Familie, Arzt und Gesellschaft

16:00 - 16:15 | Musik

Seltene Erkrankungen: Die molekulare Diagnose ermöglicht innovative Therapieansätze

16:15 - 16:45 | PD Dr. med. Daniela Choukair: Genetische Abklärung seltener Erkrankungen - Hat die Odyssee ein Ende?

16:45 - 17:15 | Prof. Dr. med. Thomas Opladen: Innovative genetische Therapien

17:15 - 17:30 | Musik

17:30 - 19:00 | Empfang in der Bel Etage

Hörsaal des DKFZ

Prädiktion und Phänotyp neurometabolischer Erkrankungen

08:30 - 09:15 | Dr. med. Oya Kuseyri Hübschmann: Deep phenotyping neurometabolischer Erkrankungen mittels Patientenregister

09:15 - 10:00 | PD Dr. Christian Staufner/Dr. Ali Tunç Tuncel: Nicht nur Leber: Neurologische Symptome lysosomaler Erkrankungen

10:00 - 10:30 | Kaffeepause

Neue diagnostische Methoden und innovative Therapie neurometabolischer Erkrankungen

10:30 - 11:15 | Dr. med. Stine Christ: Das Neurolom - eine diagnostische Revolution oder mehr Fragen als Antworten?

11:15 - 12:00 | Dr. med. Matias Wagner: Möglichkeiten und Grenzen der aktuellen molekulargenetischen Diagnostik – Was versprechen long-read sequencing, Transkriptom, Proteom und Epigenom

12:00 - 12:45 | PD Dr. med. Samuel Gröschel: Gentherapie bei Metachromatischer Leukodystrophie

12:45 - 14:00 | Mittagspause

Verlauf und Komplikation neurometabolischer Erkrankungen

14:00 - 14:45 | Prof. Dr. med. Thomas Opladen: Achtung: Hypermethioninämie bei Homocysteinurie – Eine Patientenvorstellung

14:45 - 15:30 | Dr. med. Bernd C. Schwahn: Zuviel des Guten – wenn Methionin toxisch wird

15:30 - 16:00 | Kaffeepause

Häufige Probleme seltener Erkrankungen

16:00 - 16:45 | Dr. med. Maria Abel : Die drittventrikuläre Katheteranlage als sichere Alternative der intrathekalen Baclofenapplikation

16:45 - 17:30 | Dr. med. Oliver Dechert: Anwendung von Cannabinoiden in der Palliativmedizin und bei neurodegenerativen Erkrankungen

17:30 Verabschiedung

- Genetische Abklärung seltener Erkrankungen – Hat die Odyssee ein Ende?
- Das Neurolom – Umfassende Liquordiagnostik auf neurometabolische Erkrankungen
- Medizinische Sekundärprävention: Neugeborenenscreening im Wandel
- Genomisches Neugeborenenscreening – Chance und Herausforderung für Kind, Familie, Arzt und Gesellschaft
- Entwicklung des klinischen Phänotyps – Deep phenotyping neurometabolischer Erkrankungen mittels Patientenregister
- Zentrale Komplikationen peripherer Stoffwechselstörungen
- Prädiktion des Langzeitverlaufs seltener Erkrankungen – Was kann man wann den Eltern sagen?
- Gentherapeutische Optionen und ATMPs (Advanced Therapy Medicinal Products) in der Behandlung neurometabolischer Erkrankungen

Dr. med. Maria Abel, Fachzentrum für Neurochirurgie und Epilepsiechirurgie; Wirbelsäulen- und Skoliosezentrum, Schön Klinik Vogtareuth

PD Dr. med. Daniela Choukair, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg

Dr. med. Stine Christ, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg

Dr. med. Oliver Dechert, Klinik für Kinder-Onkologie, -Hämatologie und Klinische Immunologie, Düsseldorf

PD Dr. med. Samuel Gröschel, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Tübingen

Prof. Dr. med. Prof. h.c. mult. (RCH) Georg F. Hoffmann, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg

Dr. med. Oya Kuseyri Hübschmann, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg

Prof. Dr. med. Thomas Opladen, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg

Prof. Dr. med. Christian Schaaf, Institut für Humangenetik, Heidelberg

Dr. med. Bernd C. Schwahn, Manchester Centre for Genomic Medicine, UK

PD Dr. med. Christian Staufner, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg

Dr. med. Ali Tunç Tuncel, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg

Dr. med. Matias Wagner, Institut für Humangenetik, Technische Universität München

 

 

Veranstaltungsort

Veranstaltungsort am 01.12.22 : Alte Aula Heidelberg, Grabengasse 1,  69117 Heidelberg

Veranstaltungsort am 02.12.22: Hörsaal des DKFZ, Im Neuenheimer Feld 280, 69120 Heidelberg

Sponsoren

Alexion 1.500 €*, Lucane Pharma 1.500 €*, PTC GmbH 1.500 €*, Sanofi-Aventis Deutschland GmbH 3.000 €*, Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG 1.500 €*

*Offenlegung des Sponsorings gemäß erweiterter Transparenzvorgabe des FSA-Kodex Fachkreise (§20 Abs. 5). Die Beträge sind ausschließlich bei den Unternehmen, die um Offenlegung gebeten haben, ausgewiesen.