Kliniken & Institute … Interdisziplinäre… Zentrum für Seltene… Neurometabolik

4. Heidelberger Symposium zu Ehren des 65. Geburtstags von Professor Dr. Georg F. Hoffmann

Neurometabolische Erkrankungen: Prävention, Prädiktion und Therapie

Programm

Alte Aula Heidelberg

15:00 | Begrüßung und Einführung

Wissenschaftliche, rechtliche und ethische Aspekte des genetischen Neugeborenenscreenings

15:05 - 15:30 | Prof. Dr. med. Georg F. Hoffmann: Neugeborenenscreening - die erfolgreichste medizinische Sekundärprävention

15:30 - 16:00 | Prof. Dr. med. Christian Schaaf: Genomisches Neugeborenenscreening - Chance und Herausforderung für Kind, Familie, Arzt und Gesellschaft

16:00 - 16:15 | Musik

Seltene Erkrankungen: Die molekulare Diagnose ermöglicht innovative Therapieansätze

16:15 - 16:45 | PD Dr. med. Daniela Choukair: Genetische Abklärung seltener Erkrankungen - Hat die Odyssee ein Ende?

16:45 - 17:15 | Prof. Dr. med. Thomas Opladen: Innovative genetische Therapien

17:15 - 17:30 | Musik

17:30 - 19:00 | Empfang in der Bel Etage

Hörsaal des DKFZ

Prädiktion und Phänotyp neurometabolischer Erkrankungen

08:30 - 09:15 | Dr. med. Oya Kuseyri Hübschmann: Deep phenotyping neurometabolischer Erkrankungen mittels Patientenregister

09:15 - 10:00 | Dr. Ali Tunç Tuncel: Nicht nur Leber: Neurologische Symptome lysosomaler Erkrankungen

10:00 - 10:30 | Kaffeepause

Neue diagnostische Methoden und innovative Therapie neurometabolischer Erkrankungen

10:30 - 11:15 | Dr. med. Stine Christ: Das Neurolom - eine diagnostische Revolution oder mehr Fragen als Antworten?

11:15 - 12:00 | Dr. med. Matias Wagner: Möglichkeiten und Grenzen der aktuellen molekulargenetischen Diagnostik – Was versprechen long-read sequencing, Transkriptom, Proteom und Epigenom

12:00 - 12:45 | PD Dr. med. Samuel Gröschel: Gentherapie bei Metachromatischer Leukodystrophie

12:45 - 14:00 | Mittagspause

Verlauf und Komplikation neurometabolischer Erkrankungen

14:00 - 14:45 | Prof. Dr. med. Thomas Opladen: Achtung: Hypermethioninämie bei Homocysteinurie – Eine Patientenvorstellung

14:45 - 15:30 | Dr. med. Bernd C. Schwahn: Zuviel des Guten – wenn Methionin toxisch wird

15:30 - 16:00 | Kaffeepause

Häufige Probleme seltener Erkrankungen

16:00 - 16:45 | Dr. med. Maria Abel: Die drittventrikuläre Katheteranlage als sichere Alternative der intrathekalen Baclofenapplikation

16:45 - 17.05 | Dr. Elisabeth Schuler: Anwendung von Cannabinoiden in der Palliativmedizin und bei neurodegenerativen Erkrankungen

17:15 Verabschiedung

- Genetische Abklärung seltener Erkrankungen – Hat die Odyssee ein Ende?
- Das Neurolom – Umfassende Liquordiagnostik auf neurometabolische Erkrankungen
- Medizinische Sekundärprävention: Neugeborenenscreening im Wandel
- Genomisches Neugeborenenscreening – Chance und Herausforderung für Kind, Familie, Arzt und Gesellschaft
- Entwicklung des klinischen Phänotyps – Deep phenotyping neurometabolischer Erkrankungen mittels Patientenregister
- Zentrale Komplikationen peripherer Stoffwechselstörungen
- Prädiktion des Langzeitverlaufs seltener Erkrankungen – Was kann man wann den Eltern sagen?
- Gentherapeutische Optionen und ATMPs (Advanced Therapy Medicinal Products) in der Behandlung neurometabolischer Erkrankungen

Dr. med. Maria Abel, Fachzentrum für Neurochirurgie und Epilepsiechirurgie; Wirbelsäulen- und Skoliosezentrum, Schön Klinik Vogtareuth

PD Dr. med. Daniela Choukair, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg

Dr. med. Stine Christ, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg

PD Dr. med. Samuel Gröschel, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Tübingen

Prof. Dr. med. Prof. h.c. mult. (RCH) Georg F. Hoffmann, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg

Dr. med. Oya Kuseyri Hübschmann, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg

Prof. Dr. med. Thomas Opladen, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg

Prof. Dr. med. Christian Schaaf, Institut für Humangenetik, Heidelberg

Dr. Elisabeth Schuler, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg

Dr. med. Bernd C. Schwahn, Manchester Centre for Genomic Medicine, UK

Dr. med. Ali Tunç Tuncel, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg

Dr. med. Matias Wagner, Institut für Humangenetik, Technische Universität München

 

 

Veranstaltungsort

Veranstaltungsort am 01.12.22 : Alte Aula Heidelberg, Grabengasse 1,  69117 Heidelberg

Veranstaltungsort am 02.12.22: Hörsaal des DKFZ, Im Neuenheimer Feld 280, 69120 Heidelberg

Anmeldung

Anmeldungen sind nur noch für den 02.12.2022 möglich, bitte wenden Sie sich direkt an pamela.okun(at)med.uni-heidelberg.de

Sponsoren

Alexion 1.500 €*, BioMarin Deutschland GmbH 3.000 €*, Lucane Pharma 1.500 €*, PTC GmbH 1.500 €*, Sanofi-Aventis Deutschland GmbH 3.000 €*, Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG 1.500 €*

*Offenlegung des Sponsorings gemäß erweiterter Transparenzvorgabe des FSA-Kodex Fachkreise (§20 Abs. 5). Die Beträge sind ausschließlich bei den Unternehmen, die um Offenlegung gebeten haben, ausgewiesen.