Institute of Human… For Physicians Directory of Services … Array analysis

Array-Analytik

Erforderliches Probenmaterial

10 ml EDTA Blut, bei kleinen Kindern reicht eine geringe Blutmenge (1-2 ml) aus
oder extrahierte DNA

Probenversand

EDTA-Blutproben oder extrahierte DNA können ungekühlt mit normaler Post über Nacht versendet werden.

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:

Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
Labor für Molekulargenetische Diagnostik
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten/dessen Mutter/dessen Vater und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.

Bitte bedenken Sie, dass wir diese genetische Analyse nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten und dessen Eltern vorliegt!

Weitere Informationen

Untersuchungsmethode:
Es wird genomische DNA der Patientin/des Patienten auf den Affymetrix Cytoscan HD Array hybridisiert. Damit können chromosomale Imbalancen (Deletionen/Duplikationen) ab einer Größe von 100 kb nachgewiesen werden. Eine Aussage zu balancierten Rearrangements ist jedoch nicht möglich.
Ggf. ist zur abschließenden Beurteilung der beim Indexpatienten nachgewiesenen Imbalancen eine Analyse der Eltern erforderlich. In diesem Fall würden wir uns mit Ihnen in Verbindung setzen.

Sinnvolle Vorgehensweise:
Zunächst muss eine klassische Chromosomenanalyse durchgeführt werden. Bei unauffälligem Befund kann eine molekulare Karyotypisierung mittels Array Diagnostik erfolgen. Eine genetische Beratung wäre empfehlenswert.

Bearbeitungszeit:
Im Schnitt 1-2 Monate. In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 1 Monat verzögern.

Ansprechpartner

Dr. rer. nat. Lilian Tamara Kaufmann


+49 6221 56-5057
+49 6221 56-5155

Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer

Fachhumangenetikerin (GfH)
Clinical Laboratory Geneticist (EBMG)


+49 6221 56-39568
+49 6221 56-5091

Portrait von Dr. rer. nat. Christian Sutter
Dr. rer. nat. Christian Sutter


+49 6221 56-39567
+49 6221 56-39498
+49 6221 56-5091

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