Institute of Human… News

News


Press Releases

DIAGNOSE HILFT BETROFFENEN FAMILIEN, SICH ZU VERNETZEN
24.02.2022

NEUER EINBLICK IN KINDLICHES NIERENVERSAGEN
18.02.2022

AUTISMUS: DIE GENETISCHE VIELFALT BESSER VERSTEHEN
20.12.2021

FORSCHENDE FORDERN MEHR SENSIBILITÄT BEI DER VERWENDUNG VON DNA-PROBEN ZUM SCHUTZ VON MINDERHEITEN
18.11.2021

AUFTAKTVERANSTALTUNG DES 3R-NETZWERKES BADEN-WÜRTTEMBERG
04.05.2021

NEUES "KRANKHEITSGEN" FÜR SELTENE KINDLICHE ENTWICKLUNGSSTÖRUNG ENTDECKT
08.04.2021

NEUES BADEN-WÜRTTEMBERGISCHES NETZWERK ZUR VERRINGERUNG VON TIERVERSUCHEN
04.03.2021

Press Archive

Recent Publications

 

Cancer Risks Associated With BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants.
S. Li, V. Silvestri, G. Leslie, T. R. Rebbeck, S. L. Neuhausen, J. L. Hopper, H. R. Nielsen, A. Lee, X. Yang, L. McGuffog, et al.
JCO. 10 May 2022

Lysozyme amyloidosis—a report on a large German cohort and the characterisation of a novel amyloidogenic lysozyme gene variant.
S. Anker, K. Hinderhofer, J. Baur, C. Haupt, C. Röcken, J. Beimler, M. Zeier, M. Weiler, E. Wühl, C. Kimmich, et al.
Amyloid. 9 May 2022

A Nonviable Probiotic in Irritable Bowel Syndrome: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Multicenter Study.
I. Mack, J. Schwille-Kiuntke, N. Mazurak, B. Niesler, K. Zimmermann, H. Mönnikes, P. Enck.
Clinical Gastroenterology and Hepatology. May 2022

Drosophila melanogaster: a simple genetic model of kidney structure, function and disease.
J. A. T. Dow, M. Simons, M. F. Romero.
Nat Rev Nephrol. 11 April 2022

Pathophysiological Heterogeneity of the BBSOA Neurodevelopmental Syndrome.
M. Bertacchi, C. Tocco, C. P. Schaaf, M. Studer.
Cells. 8 April 2022

More Publications

Events

TREFFEN SÜDDEUTSCHER HUMANGENETIKER

am 20.05.2022 von 13.00 - 16.30Uhr

Programm


Colloquium

29.06.2022

Prof. Dr. Martin Kircher
Institut für Humangenetik, UKSH Lübeck

CADD & CADD-SV – scoring deleteriousness of all genomic variants

13.07.2022

Prof. Dr. Annette Schenck
Department of Human Genetics, Radboud university medical center, Nijmegen, The Netherlands

Modelling Autism and Intellectual Disability Disorders in Drosophila - from Genes to Mechanisms and Clinical Applications

14.09.2022

Prof. Guillaume Canaud
Hôpital Necker-Enfants Malades, Université de Paris

Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum: from discovery to clinical approval

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