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Fragiles X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)

Erforderliches Probenmaterial

Molekulargenetische Untersuchungen: 
5-10 ml EDTA-Blut, bei kleinen Kindern reicht eine geringere Blutmenge (1-2 ml) meist aus oder  
extrahierte DNA 

Molekulargenetische Pränataldiagnostik: 
15-20 mg Chorionzottengewebe oder
15-20 ml Fruchtwasser
Dazu Blut oder DNA der Schwangeren (zum Ausschluss einer mütterlichen Kontamination) 

Chromosomendiagnostik:
Heparinblut (Erwachsene 5-10 ml, Kinder ca. 5 ml, Neugeborene 1-2 ml)
NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200 µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial).
Bitte kein Li-Heparinblut oder EDTA-Blut senden! 

Probenversand

EDTA-Blutproben für molekulargenetische Untersuchungen und extrahierte DNA können in der Regel ungekühlt mit normaler Post verschickt werden, da die DNA, die aus den Leukozyten gewonnen wird, sehr stabil ist. Eine Zwischenlagerung (Blut max. 7 Tage) sollte im Kühlschrank erfolgen.  

Material für die Pränataldiagnostik sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist von großer Bedeutung, da hier fast immer Zellkulturen angelegt werden müssen. Das Untersuchungsmaterial sollte etwa innerhalb von 24 Stunden im Labor sein. 

Heparin-Vollblut für cytogenetische und molekular-cytogenetische Untersuchungen sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist in der Cytogenetik von größerer Bedeutung, da hier fast immer Zellkulturen angelegt werden müssen. Das Untersuchungsmaterial sollte etwa innerhalb von 24 Stunden im Labor sein.

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:

Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik

je nach angeforderter Untersuchung:

Labor für Molekulargenetische Diagnostik/
Labor für Cytogenetische Diagnostik 

Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine. 

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen. 

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können. 

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt! 

Anforderungsschein Molekulargenetik (deutsch) (englisch)

Weitere Informationen

OMIM: 309550

Untersuchungsmethode:
Molekulargenetische Abklärung mittels Southern Blot und Bestimmung der Repeatlänge des CGG-Repeats im FMR1-Gen mit PCR und Fragmentanalyse.

Bearbeitungszeit:
Im Schnitt 1-2 Wochen
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.

Ansprechpartnerin

Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer

Fachhumangenetikerin (GfH)
Clinical Laboratory Geneticist (EBMG)


+49 6221 56-39568
+49 6221 56-5091

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