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Ichtyosis (X-linked)

Erforderliches Probenmaterial

Cytogenetische Untersuchung:
5-10 ml heparinisiertes Vollblut
NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200 µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial). Bitte kein Li-Heparinblut oder EDTA-Blut senden!

Molekular-Cytogenetische Untersuchung:
Heparinblut (Erwachsene 5-10 ml, Kinder ca. 5 ml, Neugeborene 1-2 ml)
NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200 µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial). Bitte kein Li-Heparinblut oder EDTA-Blut senden!
Alternativ: Zellsuspension mit hohem Mitose-Index in Methanol/Eisessig.

Probenversand

Material für cytogenetische und molekular-cytogenetische Untersuchungen sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist von großer Bedeutung, da hier fast immer Zellkulturen angelegt werden müssen. Das Untersuchungsmaterial sollte etwa innerhalb von 24 Stunden im Labor sein.

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:  

Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik  

Labor für Molekulare Cytogenetik/ oder
Cytogenetisches Labor

Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg  

Probenkennzeichnung

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine. 

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen. 

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können. 

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt! 

Anforderungsschein Cytogenetik und FISH Diagnostik

Weitere Informationen

OMIM: 308100

Untersuchungsmethode:
Cytogenetische und Molekular-Cytogenetische Untersuchungen

Sinnvolle Vorgehensweise:
Mikrodeletionen in Xp22.32 (STS-Gen) können nur mittels FISH-Diagnostik nachgewiesen werden. Wir empfehlen jedoch in allen Fällen zusätzlich eine Chromosomenanalyse zum Ausschluss struktureller Veränderungen durchführen zu lassen.

Bearbeitungszeitraum:
Molekular-Cytogenetische Untersuchung: 1-2 Wochen nach Auftragseingang

Ansprechpartnerinnen

Portrait von Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch
Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch


+49 6221 56-5407
+49 6221 56-5091

Dr. med. Karin Burau, M.Sc.


+49 6221 56-39571

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