Institute of Human… For Physicians Directory of Services … Muscular dystrophy,…

Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD)

Erforderliches Probenmaterial

Molekulargenetische Untersuchungen:
5-10 ml EDTA-Blut, bei kleinen Kindern reicht eine geringere Blutmenge (1-2 ml) meist aus

Molekulargenetische Pränataldiagnostik:
15-20 mg Chorionzottengewebe oder
15-20 ml Fruchtwasser
Dazu Blut oder DNA der Schwangeren (zum Ausschluss einer mütterlichen Kontamination)

Probenversand

EDTA-Blutproben für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit normaler Post verschickt werden, da die DNA, die aus den Leukozyten gewonnen wird, sehr stabil ist. Eine Zwischenlagerung (max. 7 Tage) sollte im Kühlschrank erfolgen.

Material für die Pränataldiagnostik sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist von großer Bedeutung, da hier fast immer Zellkulturen angelegt werden müssen. Das Untersuchungsmaterial sollte etwa innerhalb von 24 Stunden im Labor sein.

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:

Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
Labor für Molekulargenetische Diagnostik
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!

Anforderungsschein Molekulargenetik (deutsch) (englisch)

Weitere Informationen

OMIM: 310200

Untersuchungsmethode:
Nachweis einer Duplikation oder Deletion mit MLPA (molekulargenetisch). In MLPA-negativen Familien ist eine indirekte Diagnostik mittels Haplotypenanalyse möglich. Auch wird eine Punktmutationssuche im DMD Gen mittels DGGE (79 Exons) und Sequenzanalyse der auffäligen Exons angeboten.

Bearbeitungszeitraum:
MLPA: 5 Tage bis 8 Wochen je nach Dringlichkeit und Probenaufkommen.
Punktmutationssuche: 10 bis 20 Wochen.

Ansprechpartnerin

Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer

Fachhumangenetikerin (GfH)
Clinical Laboratory Geneticist (EBMG)


+49 6221 56-39568
+49 6221 56-5091

EN