Institute of Human… For Physicians Directory of Services … SHOX Gene Deletion…

SHOX-Diagnostik*

Erforderliches Probenmaterial

Cytogenetische Untersuchung:
5-10 ml heparinisiertes Vollblut
NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200 µl Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max. 100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial). Bitte kein Li-Heparin oder EDTA-Blut senden!

Molekular-Cytogenetische Untersuchung:
Heparinblut ( Erwachsene 5-10 ml, Kinder ca. 5 ml, Neugeborene 1-2 ml)
NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200 µl Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max. 100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial). Bitte kein Li-Heparin oder EDTA-Blut senden!

Alternativ: Zellsuspension mit hohem Mitose-Index in Methanol/Eisessig. 

Molekulargenetische Untersuchung:
5-10 ml EDTA-Blut, bei kleinen Kindern reicht eine geringe Blutmenge (1-2 ml) aus
oder extrahierte DNA 

Probenversand

Material für cytogenetische und molekular-cytogenetische Untersuchungen sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist von großer Bedeutung, da hier fast immer Zellkulturen angelegt werden müssen. Das Untersuchungsmaterial sollte etwa innerhalb von 24 Stunden im Labor sein.  

EDTA-Blutproben oder extrahierte DNA können ungekühlt mit normaler Post über Nacht verschickt werden. 

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse: 

Universitätsklinikum Heidelberg 
Institut für Humangenetik 

je nach angeforderter Untersuchung:  

Labor für Molekulargenetische Diagnostik/
Labor für Molekulare Cytogenetik/
Labor für Cytogenetische Diagnostik

Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg 

Probenkennzeichnung

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine. 

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen. 

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können. 

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt! 

Anforderungsschein Cytogenetik und FISH Diagnostik

Anforderungsschein Molekulargenetik (deutsch) (englisch)

Weitere Informationen

OMIM: 127300249700312865

Untersuchungsmethode:
Nachweis einer Deletion mit FISH (molekular-cytogenetisch) oder MLPA (molekulargenetisch). Fals unauffällig kann eine Punktmutationssuche (molekulargenetisch) im SHOX-Gen (5 kodierende Exons) nachgezogen werden.

Bearbeitungszeit: Im Schnitt 1-2 Wochen
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.

Ansprechpartnerinnen

Dr. med. Karin Burau, M.Sc.


+49 6221 56-39571

Portrait von Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch
Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch


+49 6221 56-5407
+49 6221 56-5091

Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer

Fachhumangenetikerin (GfH)
Clinical Laboratory Geneticist (EBMG)


+49 6221 56-39568
+49 6221 56-5091

EN