Kliniken & Institute … Institute Humangenetik Leistungsverzeichnis … Aniridie G

Aniridie

Erforderliches Probenmaterial

Heparinblut ( Erwachsene 5-10ml, Kinder ca. 5ml, Neugeborene 1-2ml )  

NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin / ml Probenmaterial). Bitte kein Li-Heparinblut oder EDTA-Blut senden! 

Alternativ: 

Zellsuspension mit hohem Mitose-Index in Methanol/Eisessig. 

Probenversand

Das Material sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist in der Cytogenetik von großer Bedeutung, da hier Zellkulturen angelegt werden müssen. Alle Proben sollten daher am Tag nach der Entnahme in unserem Labor eintreffen. 

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse: 

Universitätsklinikum Heidelberg 

Institut für Humangenetik  

Labor für Cytogenetische Diagnostik

Im Neuenheimer Feld 366

69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung:

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine. 

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen. 

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können. 

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt! 

Anforderungsschein (PDF) Cytogenetik und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) Diagnostik 

weitere Informationen

OMIM:   106210

Untersuchungsmethode:

Cytogenetische und Molekular-Cytogenetische Untersuchungen

Sinnvolle Vorgehensweise:

Mikrodeletionen in der Region 11p13 (AN) können nur mittels FISH-Diagnostik nachgewiesen werden. Wir empfehlen jedoch in allen Fällen zusätzlich eine Chromosomenanalyse zum Ausschluss struktureller Veränderungen durchführen zu lassen.

Bearbeitungszeitraum:

Molekular-Cytogenetische Untersuchung:

1-2 Wochen nach Auftragseingang

Cytogenetische Untersuchung:

4 Tage bis 4 Wochen (je nach Dringlichkeit und Probenaufkommen)

Ansprechpartner

Prof. Dr. rer. nat. Johannes W. G. Janssen

Tel.: 06221-56-39571

Fax: 06221-56-5155

Mail: hans.janssen@med.uni-heidelberg.de

Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch

Tel.: 06221- 56-5407, -5063, -8407

Fax: 06221-56-5091

Mail: Anna.Jauch@med.uni-heidelberg.de