Kliniken & Institute … Institute Humangenetik Leistungsverzeichnis … CBAVD G

CBAVD

Erforderliches Probenmaterial

5-10 ml EDTA-Blut, bei kleinen Kindern reicht eine geringere Blutmenge (1-2 ml) meist aus 

oder extrahierte DNA 

Probenversand

EDTA-Blutproben oder extrahierte DNA können ungekühlt mit normaler Post über Nacht verschickt werden. 

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse: 

Universitätsklinikum Heidelberg 

Institut für Humangenetik  

Labor für Molekulargenetische Diagnostik 

Im Neuenheimer Feld 366 

69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung: 

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine. 

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen. 

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können. 

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt! 

Anforderungsschein (PDF)  Molekulargenetik 

weitere Informationen

OMIM:   277180 

Untersuchungsmethode: 

Analyse der 29 häufigsten CF Mutationen im CFTR-Gen mit ARMS-PCR, sowie Bestimmung der Repeatlänge des Poly-T Repeats im CFTR-Intron  8 mit nested PCR und Fragmentanalyse.  

Hinweis: 

Zu berücksichtigen ist, dass Infertilität auch durch Chromosomenaberrationen verursacht werden kann. Falls noch keine cytogenetische Abklärung erfolgt ist, können Sie uns gerne eine entsprechende Blutprobe (5-10ml Heparin-Vollblut) für eine Chromosomendiagnostik zusenden. 

Bearbeitungszeit: Im Schnitt 1-2 Wochen
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.

Ansprechpartner

Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer

Tel.: 06221-56-39568

Fax: 06221-56-5091

Mail: katrin.hinderhofer@med.uni-heidelberg.de