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Chorea Huntington (Huntington-Krankheit)

Erforderliches Probenmaterial

Molekulargenetische Untersuchungen :

5-10 ml EDTA-Blut 

Versandart

EDTA-Blutproben für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit normaler Post verschickt werden, da die DNA, die aus den Leukozyten gewonnen wird, sehr stabil ist. Eine Zwischenlagerung (max. 7 Tage) sollte im Kühlschrank erfolgen.

Probenversand

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:

Universitätsklinikum Heidelberg

Institut für Humangenetik

Labor für Molekulargenetische Diagnostik

Im Neuenheimer Feld 366

69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung:

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!

Anforderungsschein (PDF)  Molekulargenetik

weitere Informationen

OMIM: 143100

Untersuchungsmethode:

Bestimmung der Repeatlänge des CAG-Repeat im HTT-Gen mit PCR und Fragmentanalyse. 

Hinweis:

Vor einer prädiktiven Testung muss eine interdisziplinäre Beratung (Neurologie, Humangenetik, Psychosomatik) erfolgt sein.

Bitte beachten Sie auch, dass uns vor Beginn der prädiktiven Testung des Patienten auch dessen Einverständniserklärung zur DNA-Diagnostik auf Chorea Huntington vorliegen muss. Die Einverständniserklärung ist Teil unseres Anforderungsscheines.

Bearbeitungszeit: Im Schnitt 1-2 Wochen
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.

Ansprechpartner

Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer

Tel.: 06221-56-39568

Fax: 06221-56-5091

Mail: katrin.hinderhofer@med.uni-heidelberg.de