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Chromosomendiagnostik / pränatal

Erforderliches Probenmaterial

Eine pränatale Chromosomenanalyse kann erfolgen aus: 

Fruchtwasser ( Amnionzellen )  

15-20 ml steril entnommenes Fruchtwasser, bei der Entnahme sollten die ersten 1-2 ml verworfen werden bzw. zur AFP-Diagnostik verwendet werden. Fruchtwasser nicht zentrifugieren.  

Versand in unbeschichteten sterilen Röhrchen  

Chorionzotten- / Placentabiopsien  

15- 20 mg Chorionzotten für die Chromosomenanalyse. 

Sollen zusätzliche molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt werden mindestens 30 mg Chorionzotten.  

Versand in unbeschichteten Röhrchen mit Transportmedium  

fetalem Nabelschnurblut  

0, 7 - 1 ml heparinisiertes fetales Nabelschnurblut  

NH-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01. 1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin / ml Probenmaterial)

Probenversand

Das Material sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist in der Cytogenetik von großer Bedeutung, da hier Zellkulturen angelegt werden müssen. Alle Proben sollten daher am Tag nach der Entnahme in unserem Labor eintreffen. Bitte nicht über das Wochenende versenden! 

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:  

Universitätsklinikum Heidelberg  

Institut für Humangenetik  

Cytogenetisches Labor  

Im Neuenheimer Feld 366  

69120 Heidelberg  

Probenkennzeichnung:  

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.  

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.  

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.  

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!  

Anforderungsschein (PDF) Cytogenetik und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) Diagnostik  

Für zusätzliche molekulargenetische Untersuchungen: 

Anforderungsschein (PDF)  Molekulargenetik

weitere Informationen

OMIM:   enfällt

Untersuchungsmethode:

Cytogenetische Untersuchung

Bearbeitungszeitraum:

Fruchtwasser: 12-14 Tage

fetales Nabelschnurblut: 3-4 Tage

Chorionzottenkurzzeitkultur: 2 Tage

Chorionzottenlangzeitkultur: 12-14 Tage

Ansprechpartner

Prof. Dr. rer. nat. Johannes W. G. Janssen

Tel.: 06221-56-39571

Fax: 06221-56-5155

Mail: hans.janssen@med.uni-heidelberg.de

Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch

Tel.: 06221- 56-5407, -5063, -8407

Fax: 06221-56-5091

Mail: Anna.Jauch@med.uni-heidelberg.de