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Kleinwuchs (idiopathisch)

Erforderliches Probenmaterial

aus Lymphocyten  

heparinisiertes Vollblut ( Erwachsene 5-10ml, Kinder ca. 5ml, Neugeborene 1-2ml ) 

NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin / ml Probenmaterial). Bitte kein Li-Heparin oder EDTA-Blut senden! 

aus Fibroblasten ( Haut, u.a. ) 

Hautstanze mit ca. 3 mm Kantenlänge (bis zur Basalmembran reichend) in steriler physiologischer Kochsalzlösung. 

Wangenschleimhaut, nur nach Rücksprache. 

Probenversand

Das Material sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist in der Cytogenetik von großer Bedeutung, da hier Zellkulturen angelegt werden müssen. Alle Proben sollten daher am Tag nach der Entnahme in unserem Labor eintreffen. 

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse: 

Universitätsklinikum Heidelberg 

Institut für Humangenetik  

Labor für Cytogenetische Diagnostik
 

Im Neuenheimer Feld 366 

69120 Heidelberg 

Probenkennzeichnung: 

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine. 

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen. 

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können. 

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt! 

Anforderungsschein (PDF) Cytogenetische und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) Diagnostik 

weitere Informationen

OMIM:     entfällt

Untersuchungsmethode:

Cytogenetische und Molekular-Cytogenetische Untersuchungen

Sinnvolle Vorgehensweise:

Zunächst sollte das Vorliegen einer Chromosomenaberration (z.B. Ullrich Turner Syndrom) durch eine klassische Karyotypisierung ausgeschlossen werden.

Bei normalem Karyotyp kann eine FISH-Diagnostik zur Klärung einer eventuellen SHOX-Deletion angeschlossen werden.

Eine SHOX-Diagnostik kann auch bei Verdacht auf Leri-Weill-Syndrom, idiopathischem Minderwuchs oder Verdacht auf weitere Xp-Deletionen angeboten werden.

Bearbeitungszeit: Im Schnitt 1-2 Wochen
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.

Ansprechpartner

Prof. Dr. rer. nat. Johannes W. G. Janssen

Tel.: 06221-56-39571

Fax: 06221-56-5091

Mail: hans.janssen@med.uni-heidelberg.de