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Leri-Weill-Syndrom *

Erforderliches Probenmaterial

Cytogenetische Untersuchung: 

5-10ml heparinisiertes Vollblut  

NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin / ml Probenmaterial). Bitte kein Li-Heparin oder EDTA-Blut senden! 

Molekular-Cytogenetische Untersuchung: 

Heparinblut ( Erwachsene 5-10ml, Kinder ca. 5ml, Neugeborene 1-2ml ) 

 NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin / ml Probenmaterial). Bitte kein Li-Heparin oder EDTA-Blut senden! 

oder  

Zellsuspension mit hohem Mitose-Index in Methanol/Eisessig. 

Molekulargenetische Untersuchung: 

5-10 ml EDTA-Blut oder extrahierte DNA 

Probenversand

Material für cytogenetische und molekular-cytogenetische Untersuchungen sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist von großer Bedeutung, da hier fast immer Zellkulturen angelegt werden müssen. Das Untersuchungsmaterial sollte etwa innerhalb von 24 Stunden im Labor sein.  

EDTA-Blutproben oder extrahierte DNA können ungekühlt mit normaler Post über Nacht verschickt werden. 

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse: 

Universitätsklinikum Heidelberg 

Institut für Humangenetik 

je nach angeforderter Untersuchung:

Labor für Cytogenetische Diagnostik

Labor für Molekular-Cytogenetische Diagnostik  

Labor für Molekulargenetische Diagnostik

Im Neuenheimer Feld 366 

69120 Heidelberg 

Probenkennzeichnung: 

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine. 

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen. 

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können. 

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt! 

Anforderungsschein (PDF) Cytogenetik und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) Diagnostik 

Anforderungsschein (PDF)  Molekulargenetik 

weitere Informationen

OMIM:   127300

Untersuchungsmethode:

Nachweis einer Deletion mit FISH (molekular-cytogenetisch) oder MLPA (molekulargenetisch)

Sinnvolle Vorgehensweise:

Cytogenetischer und/oder molekular-cytogenetischer Nachweis einer SHOX-Deletion.

Gegebenenfalls können Deletionen auch mit einer molekulargenetischen MLPA-Analyse nachgewiesen werden.

Bearbeitungszeit: Im Schnitt 1-2 Wochen
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.

Ansprechpartner

Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch 

Tel.: 06221- 56-5407, -5063, -8407 

Fax: 06221-56-5091 

Mail: Anna.Jauch@med.uni-heidelberg.de 

Prof. Dr. rer. nat. Johannes W. G. Janssen 

Tel.: 06221-56-39571 

Fax: 06221-56-5091 

Mail: hans.janssen@med.uni-heidelberg.de 

Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer 

Tel.: 06221-56-39568 

Fax: 06221-56-5091 

Mail: katrin.hinderhofer@med.uni-heidelberg.de