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Neurofibromatose TypI (NF1)

Erforderliches Probenmaterial

Heparinblut ( Erwachsene 5-10ml, Kinder ca. 5ml, Neugeborene 1-2ml )

Heparinblut ( Erwachsene 5-10ml, Kinder ca. 5ml, Neugeborene 1-2ml )

NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 0,2 - 0,3 ml  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml B.Braun). Bitte kein Li-Heparinblut oder EDTA-Blut senden!

Alternativ:

Zellsuspension mit hohem Mitose-Index in Methanol/Eisessig.

Probenversand

Das Material sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist in der Cytogenetik von großer Bedeutung, da hier Zellkulturen angelegt werden müssen. Alle Proben sollten daher am Tag nach der Entnahme in unserem Labor eintreffen.

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:

Universitätsklinikum Heidelberg

Institut für Humangenetik

Cytogenetisches Labor

Im Neuenheimer Feld 366

69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung:

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!

Anforderungsschein (PDF) Cytogenetik und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) Diagnostik

weitere Informationen

OMIM: 162200

Untersuchungsmethode:

Molekular-Cytogenetische Untersuchung

Sinnvolle Vorgehensweise:

Prinzipiell sollte eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden. Bei 4-5% der Betroffenen liegt eine größere Deletion des NF1-Gens vor, die mit einer Prädisposition zur malignen Transformation einhergeht und mittels FISH-Diagnostik an Metaphase-Chromosomen nachweisbar ist.

Bearbeitungszeitraum:

Molekular-Cytogenetische Untersuchung:

1-2 Wochen nach Auftragseingang

Ansprechpartner

Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch

Tel.: 06221- 56-5407, -5063, -8407

Fax: 06221-56-5091

Mail: Anna.Jauch@med.uni-heidelberg.de

Prof. Dr. rer. nat. Johannes W. G. Janssen

Tel.: 06221-56-39571

Fax: 06221-56-5091

Mail: hans.janssen@med.uni-heidelberg.de