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Polyposis, Familiäre Adenomatöse (FAP)

Erforderliches Probenmaterial

Molekulargenetische Untersuchungen:

5-10 ml EDTA-Blut oder extrahierte DNA

Versandart

EDTA-Blutproben und extrahierte DNA für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit normaler Post verschickt werden, da die DNA, die aus den Leukozyten gewonnen wird, sehr stabil ist. Eine Zwischenlagerung (max. 7 Tage) sollte im Kühlschrank erfolgen.

Proben für RNA-Analysen sollten per Express (ungekühlt) geschickt werden.

Probenversand

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:

Universitätsklinikum Heidelberg

Institut für Humangenetik

Labor für Molekulargenetische Diagnostik

Im Neuenheimer Feld 366

69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung:

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!

Anforderungsschein (PDF) Molekulargenetik

weitere Informationen

OMIM: 175100

Untersuchungsmethode:

Vollständige APC-Mutationssuche (15 Exons) mittels Sequenzierung und  MLPA oder Nachweis der in der Familie bekannten Mutationen.

Hinweis:

Vor einer prädiktiven Testung muss eine interdisziplinäre Beratung (Gastroenterologie, Humangenetik, ggf. Psychoonkologie) erfolgt sein.

Bitte beachte Sie auch, dass uns vor Beginn der prädiktiven Testung des Patienten auch dessen Einverständniserklärung zur molekulare FAP Diagnostik vorliegen muss. Die Einverständniserklärung ist Teil unseres Anforderungsscheines.

Bearbeitungszeit: Im Schnitt 1-4 Wochen
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.

Ansprechpartner

Dr. rer. nat. Christian Sutter 

Tel.: 06221- 56-5053, -39567

Fax: 06221-56-5091

Mail: christian.sutter@med.uni-heidelberg.de