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Prader-Willi-Syndrom

Erforderliches Probenmaterial

Molekulargenetische Untersuchungen : 

5-10 ml EDTA-Blut, bei kleinen Kindern reicht eine geringere Blutmenge (1-2 ml) meist aus oder  

extrahierte DNA 

Molekulargenetische Pränataldiagnostik: 

15-20 ml Fruchtwasser oder kultivierte Amnionzellen 

Dazu Blut oder DNA der Schwangeren (zum Ausschluss einer mütterlichen Kontamination) 

Chromosomendiagnostik: 

heparinisiertes Vollblut ( Erwachsene 5-10ml, Kinder ca. 5ml, Neugeborene 1-2ml ) 

NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin / ml Probenmaterial). Bitte kein Li-Heparin oder EDTA-Blut senden!

Molekular-cytogenetische Diagnostik (FISH): 

5-10 ml Heparin-Vollblut (NH4), bei kleinen Kindern reicht eine geringere Blutmenge (1-2 ml) meist aus. 

NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin / ml Probenmaterial). Bitte kein Li-Heparin oder EDTA-Blut senden!

Versandart

EDTA-Blutproben und extrahierte DNA für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit normaler Post verschickt werden, da die DNA, die aus den Leukozyten gewonnen wird, sehr stabil ist. Eine Zwischenlagerung (Blut max. 7 Tage) sollte im Kühlschrank erfolgen.  

Heparin-Vollblut für cytogenetische und molekular-cytogenetische Untersuchungen sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist in der Cytogenetik von größerer Bedeutung, da hier fast immer Zellkulturen angelegt werden müssen. Das Untersuchungsmaterial sollte etwa innerhalb von 24 Stunden im Labor sein.  

Probenversand

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse: 

Universitätsklinikum Heidelberg 

Institut für Humangenetik  

je nach angeforderter Untersuchung:  

Labor für Molekulargenetische Diagnostik/  

Labor für Molekulare-Cytogenetische Diagnostik/  

Labor für Cytogenetische Diagnostik
 

Im Neuenheimer Feld 366 

69120 Heidelberg 

Probenkennzeichnung: 

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine. Unsere Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und dem Untersuchungsauftrag vorliegen. Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden und haben Sie Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können. 

Anforderungsschein (PDF) Molekulargenetik  

Anforderungsschein (PDF) Cytogenetik und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) Diagnostik 

weitere Informationen

OMIM: 176270

Sinnvolle Vorgehensweise:

Zunächst sollte eine molekulargenetische Untersuchung (methylierungssensitive MLPA) sowie eine cytogenetische Abklärung erfolgen.

Bei positiven Methylierungstest wird empfohlen eine molekuargenetische Mikrosatellitenanalyse oder eine FISH-Diagnostik zur Abklärung des zugrundeliegende Defekts anzuschließen.

Hinweis: 

Die Pränataldiagnostik kann nur aus Amnionzellen erfolgen, da zum Zeitpunkt der Chorionzottenbiopsie der Methylierungsprozess noch nicht vollständig abgeschlossen ist.

Bearbeitungszeit: Im Schnitt 1-2 Wochen
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.

Ansprechpartner

Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer

Tel.: 06221-56-39568

Fax: 06221-56-5091

Mail: katrin.hinderhofer@med.uni-heidelberg.de

Prof. Dr. rer. nat. Johannes W. G. Janssen

Tel.: 06221-56-39571

Fax: 06221-56-5091

Mail: hans.janssen@med.uni-heidelberg.de

Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch

Tel.: 06221- 56-5407, -5063, -8407

Fax: 06221-56-5091

Mail: Anna.Jauch@med.uni-heidelberg.de