Kliniken & Institute … Institute Humangenetik Labordiagnostik Methodenspektrum Tabelle…
ErkrankungOMIMDeletionsregionBemerkungen
Angelman-Syndrom10583015q11-q13

Maternale Deletion bei ca. 75% der

Patienten Weitere Ursachen:

Uniparentale Disomie (UPD),

Imprinting-Mutationen

Aniridie10620011p13 (AN) 
Cri-du-Chat-Syndrom1234505p15.2 

DiGeorge-Syndrom

(CATCH22, 22q11

Mikrodeletions-

Syndrom)

18840022q11.2  
Ichthyosis (X-linked)308100Xp22.32 (STS) 
Kallmann-Syndrom380700Xp22.3 (KAL1) 
Leri-Weill-Syndrom127300

Xpter-Xp22.32

(SHOX)

Deletionen bei ca. 70% der

Patienten

Miller-Dieker Syndrom24720017p13.3 (LIS1)

Muskeldystrophie Typ

Becker (BMD)

310200

Xp21.2

(Dystrophin)

Deletionsnachweis nur bei Frauen

Muskeldystrophie Typ

Duchenne (DMD)

310200

Xp21.2

(Dystrophin)

Deletionsnachweis nur bei Frauen
Prader-Willi-Syndrom17627015q11-q13

Paternale Deletion bei ca. 70% der

 Patienten Weitere Ursachen: UPD,

Imprinting-Mutationen

Retinoblastom18020013q14 (RB1)

Deletionen bei ca. 15% der

Patienten

Rubinstein-Taybi-

Syndrom

18084916p13.3

Deletionen bei 10-15% der

Patienten

Smith-Magenis-

Syndrom

18229017p11.2 (RAI1) 
Tuberöse Sklerose19110016p13.3 (TSC2)

FISH nur bei Hinweis auf PKD1-

TSC2 Deletion (ca. 5% der

 Patienten)

WAGR-Syndrom

(Wilms Tumor –

Aniridie -

Genitalanomalie-

Mentale Retardierung)

194072

11p13 (WT1,

AN)

 
Wilms Tumor19407011p13 (WT1) 

Williams-Beuren-

Syndrom

1940507q11.2 (Elastin) 

Wolf-Hirschhorn-

Syndrom

1941904p16.3 (WHSC1)