| Erkrankung | OMIM | Deletionsregion | Bemerkungen |
| Angelman-Syndrom | 105830 | 15q11-q13 | Maternale Deletion bei ca. 75% der Patienten Weitere Ursachen: Uniparentale Disomie (UPD), Imprinting-Mutationen |
| Aniridie | 106200 | 11p13 (AN) | |
| Cri-du-Chat-Syndrom | 123450 | 5p15.2 | |
DiGeorge-Syndrom (CATCH22, 22q11 Mikrodeletions- Syndrom) | 188400 | 22q11.2 | |
| Ichthyosis (X-linked) | 308100 | Xp22.32 (STS) | |
| Kallmann-Syndrom | 380700 | Xp22.3 (KAL1) | |
| Leri-Weill-Syndrom | 127300 | Xpter-Xp22.32 (SHOX) | Deletionen bei ca. 70% der Patienten |
| Miller-Dieker Syndrom | 247200 | 17p13.3 (LIS1) | |
Muskeldystrophie Typ Becker (BMD) | 310200 | Xp21.2 (Dystrophin) | Deletionsnachweis nur bei Frauen |
Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) | 310200 | Xp21.2 (Dystrophin) | Deletionsnachweis nur bei Frauen |
| Prader-Willi-Syndrom | 176270 | 15q11-q13 | Paternale Deletion bei ca. 70% der Patienten Weitere Ursachen: UPD, Imprinting-Mutationen |
| Retinoblastom | 180200 | 13q14 (RB1) | Deletionen bei ca. 15% der Patienten |
Rubinstein-Taybi- Syndrom | 180849 | 16p13.3 | Deletionen bei 10-15% der Patienten |
Smith-Magenis- Syndrom | 182290 | 17p11.2 (RAI1) | |
| Tuberöse Sklerose | 191100 | 16p13.3 (TSC2) | FISH nur bei Hinweis auf PKD1- TSC2 Deletion (ca. 5% der Patienten) |
WAGR-Syndrom (Wilms Tumor – Aniridie - Genitalanomalie- Mentale Retardierung) | 194072 | 11p13 (WT1, AN) | |
| Wilms Tumor | 194070 | 11p13 (WT1) | |
Williams-Beuren- Syndrom | 194050 | 7q11.2 (Elastin) | |
Wolf-Hirschhorn- Syndrom | 194190 | 4p16.3 (WHSC1) |