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Fragiles X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)

Erforderliches Probenmaterial

Molekulargenetische Untersuchungen: 

5-10 ml EDTA-Blut, bei kleinen Kindern reicht eine geringere Blutmenge (1-2 ml) meist aus oder  

extrahierte DNA 

Molekulargenetische Pränataldiagnostik: 

15-20 mg Chorionzottengewebe oder  

15-20 ml Fruchtwasser 

Dazu Blut oder DNA der Schwangeren (zum Ausschluss einer mütterlichen Kontamination) 

Chromosomendiagnostik: 

Heparinblut ( Erwachsene 5-10ml, Kinder ca. 5ml, Neugeborene 1-2ml )  

NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin / ml Probenmaterial).  Bitte kein Li-Heparinblut oder EDTA-Blut senden! 

Versandart

EDTA-Blutproben für molekulargenetische Untersuchungen und extrahierte DNA können in der Regel ungekühlt mit normaler Post verschickt werden, da die DNA, die aus den Leukozyten gewonnen wird, sehr stabil ist. Eine Zwischenlagerung (Blut max. 7 Tage) sollte im Kühlschrank erfolgen.  

Material für die Pränataldiagnostik sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist von großer Bedeutung, da hier fast immer Zellkulturen angelegt werden müssen. Das Untersuchungsmaterial sollte etwa innerhalb von 24 Stunden im Labor sein. 

Heparin-Vollblut für cytogenetische und molekular-cytogenetische Untersuchungen sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist in der Cytogenetik von größerer Bedeutung, da hier fast immer Zellkulturen angelegt werden müssen. Das Untersuchungsmaterial sollte etwa innerhalb von 24 Stunden im Labor sein.  

Probenversand

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse: 

Universitätsklinikum Heidelberg 

Institut für Humangenetik  

je nach angeforderter Untersuchung:  

Labor für Molekulargenetische Diagnostik/  

Labor für Cytogenetische Diagnostik 

Im Neuenheimer Feld 366 

69120 Heidelberg 

Probenkennzeichnung: 

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine. 

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen. 

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können. 

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt! 

Anforderungsschein (PDF)  Molekulargenetik 

weitere Informationen

OMIM: 309550

Untersuchungsmethode:

Molekulargenetische Abklärung mittels Southern Blot und Bestimmung der Repeatlänge des CGG-Repeats im FMR1-Gen mit PCR und   Fragmentanalyse.

Hinweis:

Zu berücksichtigen ist ferner, dass ein dem fra(X)-Syndrom ähnlicher Phänotyp auch durch Chromosomenaberration verursacht werden kann. Falls noch keine cytogenetische Abklärung erfolgt ist, können Sie uns gerne eine entsprechende Blutprobe (5 ml Heparin-Vollblut) zusenden.

Bearbeitungszeit: Im Schnitt 1-4 Wochen
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.

Ansprechpartner

Ansprechpartner

Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer

Tel.: 06221-56-39568

Fax: 06221-56-5091

Mail: katrin.hinderhofer@med.uni-heidelberg.de