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Ichtyosis (x-linked)

Erforderliches Probenmaterial

Cytogenetische Untersuchung:  

5-10ml heparinisiertes Vollblut 

NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin / ml Probenmaterial). Bitte kein Li-Heparinblut oder EDTA-Blut senden!

Molekular-Cytogenetische Untersuchung:  

Heparinblut ( Erwachsene 5-10ml, Kinder ca. 5ml, Neugeborene 1-2ml )  

NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin / ml Probenmaterial). Bitte kein Li-Heparinblut oder EDTA-Blut senden!

Alternativ: 

Zellsuspension mit hohem Mitose-Index in Methanol/Eisessig.

Probenversand

Material für cytogenetische und molekular-cytogenetische Untersuchungen sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist von großer Bedeutung, da hier fast immer Zellkulturen angelegt werden müssen. Das Untersuchungsmaterial sollte etwa innerhalb von 24 Stunden im Labor sein. 

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:  

Universitätsklinikum Heidelberg  

Institut für Humangenetik  

Labor für Molekulare Cytogenetik/ oder 

Cytogenetisches Labor  

Im Neuenheimer Feld 366  

69120 Heidelberg  

Probenkennzeichnung:  

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine. 

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen. 

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können. 

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt! 

Anforderungsschein (PDF) Cytogenetik und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) Diagnostik 

weitere Informationen

OMIM: 308100

Untersuchungsmethode:

Cytogenetische und Molekular-Cytogenetische Untersuchungen

Sinnvolle Vorgehensweise:

Mikrodeletionen in Xp22.32 (STS-Gen) können nur mittels FISH-Diagnostik nachgewiesen werden. Wir empfehlen jedoch in allen Fällen zusätzlich eine Chromosomenanalyse zum Ausschluss struktureller Veränderungen durchführen zu lassen.

Bearbeitungszeitraum:

Molekular-Cytogenetische Untersuchung:

1-2 Wochen nach Auftragseingang

Ansprechpartner

Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch

Tel.: 06221- 56-5407, -5063, -8407

Fax: 06221-56-5091

Mail: Anna.Jauch@med.uni-heidelberg.de

Prof. Dr. rer. nat. Johannes W. G. Janssen

Tel.: 06221-56-39571

Fax: 06221-56-5091

Mail: hans.janssen@med.uni-heidelberg.de