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Seltene Neurogenetische Erkrankungen

Definition der Erkrankung

Eine Erkrankung ist der in der Europäischen Union gebräuchlichen Definition zufolge selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Da inzwischen jedoch mehr als 6000 Seltene Erkrankungen beschrieben wurden und ihre Zahl jährlich wächst, steht der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen eine hohe Zahl der insgesamt Betroffenen gegenüber: Geschätzt leben alleine in Deutschland 4 Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, in der gesamten EU ca. 30 Millionen. 

Seltene Erkrankungen bilden eine Gruppe von sehr unterschiedlichen und zumeist komplexen Krankheitsbildern.Ca. 80% sind genetisch bedingt oder zumindest mitbedingt. Neurologische Symptome treten bei sehr vielen seltenen Erkrankungen auf, häufig in Verbindung mit nicht-neurologischen Symptomen, seltener isoliert.  Dabei können alle Teile des Nervensystems betroffen sein. Entsprechend vielfältig sind die neurologischen Symptome, die bei Seltenen Erkrankungen beobachtet werden: Gang- und Gleichgewichtsstörungen, Lähmungen, Gefühlsstörungen, Sehstörungen, kognitive Störungen, Muskelschwäche.

Ambulante und stationäre Behandlungsoptionen

Gerne können Sie sich in unserer Ambulanz für Seltene Neurodegenerative Erkrankungen vorstellen. Wenn dies nicht ausreicht, etwa weil umfangreiche Diagnostik oder eine oder eine längere Beobachtungszeit für eine medikamentöse Einstellung notwendig sind, kann auch ein stationärer Aufenthalt auf unserer Station für Neurodegenerative Erkrankungen Neuro 6.

Neben unseren Spezialambulanzen für Hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP) und Atypische Parkinson-Syndrome sind wir besonders auf ultraseltene Bewegungsstörungen spezialisiert. Dies sind Erkrankungen, von denen oft nur wenige Menschen weltweit betroffen sind. Diagnosestellung und Therapie stellen daher eine ganz besondere Herausforderung dar. 

Für die Diagnosestellung und Behandlung Seltener Erkrankungen arbeiten wir eng mit dem Zentrum für Seltene Erkrankung Heidelberg zusammen und sind als Experten-Mitglied in der Deutschen Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen (DASNE) und im Europäischen Referenznetzwerk für Seltene Neurologische Erkrankungen (ERN-RND) aktiv. 

Betroffene mit Seltenen Erkrankungen warten oft sehr lange auf die richtige Diagnose. Unser Ziel ist es, mit dem Angebot unserer Ambulanz zu einer gezielteren und schnelleren Diagnosefindung beizutragen. Dies ist die Voraussetzung dafür, Betroffene mit spezifischen Therapieempfehlungen, zumindest aber mit einer gezielteren symptomatischen Behandlung zu unterstützen. Folgende Untersuchung können dabei je nach Fragestellung zum Einsatz kommen:

  • Neuropsychologische Testung
  • Nervenwasseruntersuchung 
  • Elektrophysiologische Diagnostik
  • Kernspintomographie
  • 18F-FDG-PET
  • Neurometabolische Untersuchungen
  • Genetische Untersuchung: Je nach Erkrankung kann eine gezielte (d.h. Einzelgendiagnostik) oder umfassende genetische Diagnosik (z.B. Exom- oder Genomsequenzierung) sinnvoll sein.