Einrichtungen

Ambulanz für Seltene Neurogenetische Erkrankungen

Gehört zu Sektion für Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen

Spezialambulanz

Kontakt
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
Anfahrt

06221 56-310173

Hinweis

Als Teil des Zentrums für Seltene Erkrankungen Heidelberg bieten wir eine Spezialambulanz für Menschen mit Seltenen Neurogenetischen Erkrankungen an. Für Betroffene mit unklarer Diagnose bieten wir umfassende individualisierte Diagnostik an. Für Betroffene mit gesicherter klinischer oder molekulargenetischer Diagnose unterstützen wir in der Beratung und individualisierten Therapieplanung. 

Nähere Informationen zu unserem klinischen Schwerpunkt zu den Seltenen Neurogenetischen Erkrankungen finden Sie hier. 

Für einige Gruppen von Seltenen Erkrankungen, wie z.B. die Hereditären Spastischen Spinalparalysen (HSP), Ataxien, und atypischen Parkinson-Syndrome bieten wir darüber hinaus eigene Spezialambulanzen an.

Wichtige Informationen

Vorbereitung für Ihren Ambulanzbesuch

Wir prüfen anhand vorab eingesendeter Unterlagen, ob eine Vorstellung in unserer Ambulanz sinnvoll und möglich ist. Daher ist es wichtig, dass Sie ihrer Anfrage folgende aussagekräftige Befunde beilegen: 

  • Relevante Vorbefunde in Kopie, z.B. Arztberichte, diagnostische Befunde, genetische Diagnostik, wesentliche therapeutische Eingriffe etc.
  • CDs mit bildgebenden Aufnahmen (MRTs)
  • Eine ärztlich verfasste Epikrise, welche die wichtigsten Symptome, erfolgte Diagnostik und den groben Verlauf der Erkrankung kurz zusammenfasst und den Verdacht auf eine seltene Erkrankung begründet (max. zwei Seiten).
  • Schilderung der Beschwerden aus Patientensicht

Personen

Portrait von  Dr. med. Eva Doroszewski
Dr. med. Eva Doroszewski



Portrait von PD Dr. med. Heike Jacobi
PD Dr. med. Heike Jacobi



Prof. Dr. med. Rebecca Schüle
Prof. Dr. med. Rebecca Schüle