seit Oktober 2022

Leiterin der Sektion für Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen und W3-Professorin für Neurodegeneration, Universität Heidelberg

2016 – 2022

Leitende Oberärztin und Personaloberärztin, Zentrum für Neurologie, Neurologie mit Schwerpunkt Neurodegenerative Erkrankungen, Universitätsklinikum Tübingen (Prof. Dr. Thomas Gasser)

2015 – 2022

Leiterin der Arbeitsgruppe „Genomik seltener Bewegungsstörungen“ am Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universität Tübingen

2017

Habilitation: Klinik, Genetik und Pathophysiologie Hereditärer Spastischer Spinalparalysen; Universität Tübingen

2013 – 2015

Marie-Curie Fellowship der Europäischen Union, Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami, Florida

2011 – 2013

Funktionsoberärztin, Zentrum für Neurologie, Neurologie mit Schwerpunkt Neurodegenerative Erkrankungen, Universitätsklinikum Tübingen (Prof. Dr. Thomas Gasser)

2004 – 2011

Clinician Scientist, Zentrum für Neurologie, Neurologie mit Schwerpunkt Neurodegenerative Erkrankungen, Universitätsklinikum Tübingen (Prof. Dr. Thomas Gasser) 
Mai 2011: Anerkennung als Fachärztin für Neurologie

1995 – 2003

Studium der Humanmedizin, Universität Heidelberg

2013 – 2015

Marie-Curie Fellowship der Europäischen Union

1995 – 2003

Stipendiatin der Studienstiftung des Deutschen Volkes

seit 2023

Sprecherin der Forschungsverbünde für Seltene Erkrankungen „Research for Rare“

seit 2021

Mitgründerin und Mitglied des Lenkungsausschusses der „1 Mutation – 1 Medicine“ Initiative

seit 2021

Mitglied des Lenkungsausschusses der „N=1 ASO Collaborative“

seit 2019

Koordinatorin des TreatHSP Netzwerkes (Translational Research in Hereditary Spastic Paraplegias)

seit 2017

Koordinatorin des Europäischen Referenznetzwerkes für Seltene Neurologische Erkrankungen (ERN-RND) für die Erkrankungsgruppe der Ataxien und Hereditären Spastischen Spinalparalysen

seit 2017

Mitglied des Expertenpanels der Deutschen Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen (DASNE)

Klinische Schwerpunkte: 

• Hereditäre Spastische Spinalparalysen (HSP), spastische Ataxien und Ataxien
• Seltene Neurogenetische Erkrankungen
• Bewegungsstörungen

Wissenschaftliche Schwerpunkte: 

• Funktionelle Genomik seltener neurologischer Erkrankungen
• Humane Stammzellmodelle
• Individualisierte genetische Therapien für ultraseltene Erkrankungen
• Entwicklung und Validierung patienten-zentrierter Outcome-Parameter
• Register zur Erfassung von Real World Evidence

2024 – 2026

European Commission – Horizon Europe: Medicine Made to Measure

2023 – 2026

European Reference Network for Rare Neurological Diseases: Translation, cultural adaptation, and adjustment to patient-comprehensible language of the FARS-ADL scale

2023 – 2026

European Reference Network for Rare Neurological Diseases: Validating the modified Spastic Paraplegia Rating Scale and establishing minimal important change

2019 – 2026

Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF): TreatHSP – Translational Research in Hereditary Spastic Paraplegias

2017 – 2026

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS/NIH): Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia- Beyond the Exome

2020 – 2024

European Commission – European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD): PROSPAX - an integrated multimodal progression chart in spastic ataxias

Sekretäre/-innen

• 

  Danica Christl

  Sekretärin
  

  E-Mail
  06221 56-310173
  

Sekretäre/-innen

• 

  Dr. Sabrina Stängle

  Koordinatorin
  

  Schwerpunkt

  Wissenschaftliche Projektkoordinatorin Sektion Neurodegeneration und Bewegungsstörungen

  E-Mail
  06221 56-310618
  
• 

  Perdita Beck

  Study Nurse/Assistentin
  

  Schwerpunkt

  Studienkoordination und Projektmanagement Sektion Neurodegeneration und Bewegungsstörungen

  E-Mail
  06221 56-38121
  06221 56-5117