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Personen

Ärztlicher / Beruflicher Werdegang

seit Oktober 2022

Leiterin der Sektion für Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen und W3-Professorin für Neurodegeneration, Universität Heidelberg

2016 – 2022

Leitende Oberärztin und Personaloberärztin, Zentrum für Neurologie, Neurologie mit Schwerpunkt Neurodegenerative Erkrankungen, Universitätsklinikum Tübingen (Prof. Dr. Thomas Gasser)

2015 – 2022

Leiterin der Arbeitsgruppe „Genomik seltener Bewegungsstörungen“ am Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universität Tübingen

2017

Habilitation: Klinik, Genetik und Pathophysiologie Hereditärer Spastischer Spinalparalysen; Universität Tübingen

2013 – 2015

Marie-Curie Fellowship der Europäischen Union, Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami, Florida

2011 – 2013

Funktionsoberärztin, Zentrum für Neurologie, Neurologie mit Schwerpunkt Neurodegenerative Erkrankungen, Universitätsklinikum Tübingen (Prof. Dr. Thomas Gasser)

2004 – 2011

Clinician Scientist, Zentrum für Neurologie, Neurologie mit Schwerpunkt Neurodegenerative Erkrankungen, Universitätsklinikum Tübingen (Prof. Dr. Thomas Gasser) 
Mai 2011: Anerkennung als Fachärztin für Neurologie

1995 – 2003

Studium der Humanmedizin, Universität Heidelberg

Stipendien

2013 – 2015

Marie-Curie Fellowship der Europäischen Union

1995 – 2003

Stipendiatin der Studienstiftung des Deutschen Volkes

Ämter und Funktionen

seit 2023

Sprecherin der Forschungsverbünde für Seltene Erkrankungen „Research for Rare

seit 2021

Mitgründerin und Mitglied des Lenkungsausschusses der „1 Mutation – 1 Medicine“ Initiative

seit 2021

Mitglied des Lenkungsausschusses der „N=1 ASO Collaborative“

seit 2019

Koordinatorin des TreatHSP Netzwerkes (Translational Research in Hereditary Spastic Paraplegias)

seit 2017

Koordinatorin des Europäischen Referenznetzwerkes für Seltene Neurologische Erkrankungen (ERN-RND) für die Erkrankungsgruppe der Ataxien und Hereditären Spastischen Spinalparalysen

seit 2017

Mitglied des Expertenpanels der Deutschen Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen (DASNE)

Klinische und wissenschaftliche Schwerpunkte

Klinische Schwerpunkte: 

  • Hereditäre Spastische Spinalparalysen (HSP), spastische Ataxien und Ataxien
  • Seltene Neurogenetische Erkrankungen
  • Bewegungsstörungen

Wissenschaftliche Schwerpunkte: 

  • Funktionelle Genomik seltener neurologischer Erkrankungen
  • Humane Stammzellmodelle
  • Individualisierte genetische Therapien für ultraseltene Erkrankungen
  • Entwicklung und Validierung patienten-zentrierter Outcome-Parameter
  • Register zur Erfassung von Real World Evidence

Aktuelle Forschungsförderung

2024 – 2026

European Commission – Horizon Europe: Medicine Made to Measure

2023 – 2026

European Reference Network for Rare Neurological Diseases: Translation, cultural adaptation, and adjustment to patient-comprehensible language of the FARS-ADL scale

2023 – 2026

European Reference Network for Rare Neurological Diseases: Validating the modified Spastic Paraplegia Rating Scale and establishing minimal important change

2019 – 2026

Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF): TreatHSP – Translational Research in Hereditary Spastic Paraplegias

2017 – 2026

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS/NIH): Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia- Beyond the Exome

2020 – 2024

European Commission – European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD): PROSPAX - an integrated multimodal progression chart in spastic ataxias

Sektionssekretariat (ndeg)

Sekretäre/-innen

Studienkoordination

Sekretäre/-innen
  • Dr. Sabrina Stängle

    Koordinatorin

    Schwerpunkt

    Wissenschaftliche Projektkoordinatorin Sektion Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen


    06221 56-310618

  • Portrait von Perdita Beck
    Perdita Beck

    Study Nurse/Assistentin

    Schwerpunkt

    Studienkoordination und Projektmanagement Sektion Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen


    06221 56-38121
    06221 56-5117