Autoinflammatorische Syndrome

Sektion Rheumatologie Zentrum für Autoinflammation Heidelberg

Definition der Erkrankung

Bei den autoinflammatorischen Syndromen (ehemals: rekurrente Fiebersyndrome) handelt es sich um eine Gruppe von seltenen Erkrankungen, die durch Fieberepisoden und andere schubartig auftretende Entzündungssymptome gekennzeichnet sind.

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Symptome

Sehr häufig beginnen die Krankheiten im Kindesalter, jedoch in einem nicht geringen Prozentsatz auch erst im Erwachsenenalter. Die Serumwerte der Entzündung (CRP, Serumamyloid A) steigen häufig im Schub sehr stark an, dazwischen können CRP und SAA je nach Erkrankung dauerhaft hoch oder im Normbereich sein. Oft gibt es weitere Familienmitglieder mit ähnlichen Symptomen. Häufig können die Erkrankungen über Jahre hinweg nicht richtig zugeordnet werden. Eine klinische Differenzierung der autoinflammatorischen Syndrome kann durch erfahrene Ärzte durch das Alter bei Erstmanifestation, die Dauer der Schübe und die Kombination der einzelnen Symptome im Schub erfolgen.

Cryopyrin-Assoziiertes Periodisches Syndrom (CAPS)

Es bestehen regelmäßig wiederkehrende, kleinfleckige lachsfarbene Hautausschläge an den Armen, Beinen und am Körperstamm, die während der Entzündungsschübe auftreten. Die Hautausschläge jucken nicht, sind nicht erhaben und sind nicht schmerzhaft. Die Hautausschläge können dennoch mit allergischen Hautreaktionen verwechselt werden. In der kalten Jahreszeit können die Hauttausschläge verstärkt auftreten. Oft besteht ein starkes allgemeines Unwohlsein mit Krankheitsgefühl und starke Müdigkeit. Zusätzlich können Fieber, Kopfschmerzen, Muskelschmerzen, Gelenkschmerzen und Bauchschmerzen auftreten. Bei einigen Patienten ist die Hörfähigkeit entweder vorübergehend (Hörsturz) oder dauerhaft (Innenohrschwerhörigkeit für hohe Töne, Hörgeräte?) stark beeinträchtigt.

TNF-Rezeptor-Assoziiertes Periodisches Syndrom (TRAPS)

Es bestehen wiederkehrende großflächige Rötungen, die an eine bakterielle Infektion der Haut (Erysipel) denken lassen. Im Schub auch starke Muskelschmerzen und Bauchschmerzen, die über Wochen, manchmal Monate andauern können. Häufig Augenentzündungen (Konjunktivitis) und Schwellungen im Gesicht (Lidödeme). Kopfschmerzen und Fieber können im Schub auftreten, sind aber nicht notwendig.

Defizienz der Adenosin-DeAminase2 (DADA2)

Es besteht eine schmerzlose, netzförmige Zeichnung der Blutgefäße der Haut (Livedo) seit der frühen Kindheit. Im Verlauf können Schübe mit Fieber, Kopfschmerzen, Muskel- und Gelenkschmerzen, sowie Hirninfarkte vor dem 30. Lebensjahr auftreten (early onset stroke). Die Erkrankung kann ähnlich einer Livedo-Vaskulitis oder Polyarteriitis nodosa verlaufen.

Familiäres MittelmeerFieber (FMF)

es bestehen regelmäßig wiederkehrende Bauchschmerzen über 3-4 Tage. Bei Mädchen und Frauen können die Bauchschmerzen mit der Menstruation auftreten. Im Schub sind CRP und SAA stark erhöht. Oft stammen die Eltern der Patienten aus den klassischen Herkunftsländern Türkei, Armenien, Libanon, Nordafrika. Bei deutschen Patienten wurden atypische, Crohn-ähnliche Verläufe beobachtet.

Folgeerkrankungen

Jede chronische Entzündung kann zu einer Amyloidose führen. Bei den verschiedenen autoinflammatorischen Syndromen erkranken etwa 30% aller Patienten im Laufe ihres Lebens an einer Amyloidose vom Typ AA. Unser Ziel ist eine wirksame Behandlung des autoinflammatorischen Syndroms bevor sich eine Amyloidose entwickelt.

Bei einigen Patienten wird erst nach Auftreten einer Amyloidose der Zusammenhang mit einem autoinflammatorischen Syndrom erkannt. Patienten die bereits eine Amyloidose entwickelt haben werden in unserem Amyloidose-Zentrum durch ein interdisziplinäres Team betreut.

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