Mukoviszidose
Sektion Pädiatrische Pneumologie und Allergologie und Mukoviszidose-ZentrumDefinition der Erkrankung
Die Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) gehört zu den häufigsten Erbkrankheiten in Deutschland und wird durch Veränderungen im sog. CFTR-Gen verursacht. Oftmals kommt es bereits frühzeitig zu einer chronischen Lungenerkrankung, aber auch andere Organe wie die Bauchspeicheldrüse, der Darm, oder die Leber können betroffen sein.
Diagnose
Neben der Betreuung von Mukoviszidose-Patienten stellt die Abklärung bei Verdacht auf Mukoviszidose einen Schwerpunkt unseres Zentrums dar. Hierfür stehen uns folgende Methoden zur Verfügung:
- Schweißtest
- CFTR-Gendiagnostik (in Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik)
- Messung der CFTR-Funktion in Enddarmbiopsien (sog. Ussingkammer-Messung)
Dieses neue diagnostische Verfahren kommt zum Einsatz, wenn durch den Schweißtest oder die Gendiagnostik nicht eindeutig geklärt werden kann, ob eine Mukoviszidose vorliegt oder nicht. In solchen Fällen kann die Diagnose durch direkte Messung der CFTR-Funktion in Enddarmbiopsien innerhalb eines Tages gestellt werden. Darüber hinaus erlaubt diese Methode zu untersuchen, ob ein kompletter Funktionsverlust, oder eine Restfunktion der CFTR-Chloridkanäle vorliegt. Da der Nachweis einer CFTR-Restfunktion mit einem milderen Krankheitsverlauf einhergeht, kann diese Untersuchung zusätzliche Informationen zur Prognose liefern und somit auch bei Patienten mit bereits gesicherter Mukoviszidose sinnvoll sein.
Weitere Informationen:
Neuer diagnostischer Schwerpunkt am Mukoviszidose-Zentrum Heidelberg
Ablauf der Behandlung
In unserem Mukoviszidose-Zentrum, das von Prof. Dr. Marcus A. Mall geleitet wird, bieten wir eine kontinuierliche Behandlung und Schulung von Patienten mit Mukoviszidose an. Unsere Patienten werden sowohl ambulant als auch stationär von einem Team aus erfahrenen und speziell ausgebildeten CF-Ärzten, Kinderkrankenschwestern, Physiotherapeuten, Diätassistenten und Psychologen betreut. Unser gemeinsames Ziel ist es, durch eine frühe Diagnosestellung und moderne und individuelle Therapie die Lebensqualität und Lebenserwartung von Patienten mit Mukoviszidose stetig zu verbessern.