Skelettmuskelerkrankungen

Institut für Cardiomyopathien Heidelberg Klinik für Kardiologie, Angiologie, Pneumologie Cardiomyopathie

Definition der Erkrankung

Progressive Muskeldystrophien sind eine Gruppe verschiedener, chronisch verlaufender Erkrankungen der Skelettmuskulatur, welche mit einem fortschreitenden Verlust von Funktion und Substanz der Muskulatur einhergehen. Bei Patienten mit Muskeldystrophie kommt es sehr häufig auch zu einer Erkrankung des Herzmuskels (Kardiomyopathie), welche entscheidende Auswirkungen auf den Krankheitsverlauf bei diesen Patienten hat.

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Symptome

Die Cardiomyopathie kann ebenso isoliert oder vor dem Beginn anderer Symptome auftreten. Es ist bekannt, dass die Cardiomyopathie einen wesentlichen prognostischen Einfluss auf Patienten mit Muskeldystrophie hat. Daher sind eine frühe und umfassende Diagnostik, sowie die frühzeitige Einleitung einer spezifischen Therapie zur Behandlung der Cardiomyopathie für Patienten mit Muskeldystrophie von wichtiger Bedeutung. Neben den typischen Symptomen der Herzmuskelschwäche, wie Luftnot und Wassereinlagerungen, erleiden Patienten mit Muskeldystrophie häufig auch schwere Herzrhythmusstörungen, welche den plötzlichen Herztod zur Folge haben können.

Ursachen

Den angeborenen Muskeldystrophien liegen meist verschiedene Genmutationen zugrunde, welche die Funktion von Herz- und Skelettmuskelzellen stören und zu einer voranschreitenden Skelett- und Herzmuskelschwäche führen. Die unterschiedlichen Formen der Muskeldystrophien werden anhand des zugrundeliegenden Erbgangs und des genetischen Defekts, sowie der in erster Linie betroffenen Muskelgruppen klassifiziert. Allerdings sind das Erkrankungsalter, die Schwere des Krankheitsverlaufs sowie die Manifestationen der Cardiomyopathie sehr variabel und können im Einzelfall nicht unbedingt vorhergesagt werden.

Ablauf der Behandlung

Neben der effektiven medikamentösen Behandlung der Pumpschwäche des Herzens ist auch die rechtzeitige Implantation eines Schrittmachers bzw. Defibrillatorsystems (ICD) wichtig. Auch müssen allgemeine Standardtherapien zur Behandlung der Herzmuskelschwäche spezifisch an die Gegebenheiten des Patienten mit Muskeldystrophie angepasst werden, wofür es einer besonderen kardiologischen Expertise bedarf.

Aufgrund des interdisziplinären Charakters der Erkrankung ist der Austausch mit anderen Fachdisziplinen, wie beispielsweise der Neurologie (Muskelschwäche), Orthopädie (Gelenkdeformationen), Pneumologie (unterstützende Beatmungstherapien bei Atemmuskelschwäche), sowie der Kinderheilkunde (Überführung der Patienten von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin) zur optimalen Patientenversorgung wichtig.

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