Invasive Diagnostik & Therapie und Nicht Invasive Pränatale Testung (NIPT)

Geburtshilfe und Perinatalzentrum Sektion Pränataldiagnostik

Erklärung

In der Abteilung für Ultraschall-Pränatalmedizin werden verschiedene Verfahren der invasiven Diagnostik angeboten, die je nach klinischer und individueller Situation auf die Patientin abgestimmt werden. Hierdurch werden unter anderem die Chromosomen, also die Erbinformation, untersucht. Bestehen in Ihrer Familie oder bei Ihnen spezielle Erkrankungen, welche vererbt werden könnten, so ist vor einer solchen Untersuchung in jedem Fall eine ausführliche Beratung notwendig. Diese kann sowohl über die Sektion Pränatalmedizin als auch über die genetische Poliklinik erfolgen.

Nicht invasive pränatale Testung (NIPT)

Neben den invasiven diagnostischen Verfahren steht auch für eine Form der nicht - invasiven Untersuchung der kindlichen Chromosomen zur Verfügung. Bei dieser Testung werden aus mütterlichem Blut Zellkernbestandteile des ungeborenen Kindes extrahiert und verstärkt. Hierdurch wird eine sehr genaue Abschätzung der kindlichen Chromosomen ermöglicht. Wir sehen diese Untersuchung, deren Kosten (je nach Testanbeiter mehrere hundert Euro) die Patientin selbst tragen muss, nur in Zusammenhang mit einer gezielten Fehlbildungsdiagnostik oder Nackentransparenzmessung sowie einer ausführlichen Beratung für spezielle Situationen als sinnvoll an. Die Beratung kann sowohl durch die Sektion Pränatalmedizin als auch durch die genetische Poliklinik durchgeführt werden.

Invasive diagnostische Verfahren

Chorionzottenbiopsie

Durch die Entnahme von Gewebe aus dem Mutterkuchen können neben der Standarduntersuchung (Chromosomensatz) auch zusätzlich spezielle Stoffwechselerkrankungen des ungeborenen Kindes ausgeschlossen werden. Die Untersuchung wird von 10+0 bis 13+6 SSW durchgeführt. Das übliche Vorgehen ist eine Punktion durch die Bauchdecke, es kann jedoch auch in speziellen Fällen eine schmerzfreie vaginale Puntkion erfolgen.

Aufgrund des Zeitfensters für diese Untersuchung und der raschen Ergebnisübermittlung (erstes Ergebnis nach 3-4 Tagen, endgültiges Ergebnis nach 17 Tagen) ist diese Untersuchung besonders geeignet, im Falle eines auffälligen Befundes bei der erweiterten Nackentransparenzmessung Klarheit zu schaffen.

Amniocentese

Die Fruchtwasseruntersuchung ist die Standardmethode zur Untersuchung der kindlichen Chromosomen. Neben der Standarduntersuchung (Chromosomensatz) liefert diese Untersuchung durch die Bestimmung des alpha-Fetoproteins (AFP) im Fruchtwasser den Ausschluß eines offenen Rückens. Die Untersuchung wird regulär ab 15+0 SSW durchgeführt, ein speziellen Situation bereits ab 14+0 SSW. Ein endgültiges Ergebnis erhalten Sie nach ca. 17 Tagen, ein zusätzlicher Schnelltest liefert ein vorläufiges aber verlässliches Ergbnis am Tag nach Punktion.

Nabelschnurpunktion

Die Nabelschnurpunktion ist eine Möglichkeit, ein sehr rasche Untersuchung der kindlichen Chromosomen durchzuführen. Bereits nach 2-3 Tagen erhalten Sie ein ausführliches Ergebnis. Üblicherweise wird die Nabelschnurpunktion zur erweiterten Diagnostik bei kindlichen Auffälligkeiten (Hydrops fetalis, V.a. kindliche Blutarmut) eingesetzt. Mit ihr kann – in gleicher Sitzung – eine Behandlung des Kindes über die Nabelschnur erfolgen und dem ungeborenen Kind im Falle einer Blutarmut Blut transfundiert werden.

Plazentabiopsie

Die Plazentabiopsie ermöglicht eine relativ rasche Untersuchung der kindlichen Chromosomen in einer höheren Schwangerschaftswoche.

Invasive therapeutische Verfahren

Neben den diagnostischen Möglichkeiten stehen ein Vielzahl von therapeutischen Verfahren zur Verfügung, die bei speziellen klinischen Situationen zum Einsatz kommen können.

Einlage einer fetalen Pleuradrainage

Eine Ergußbildung in der kindlichen Lunge kann durch die Einlage einer Ableitung in die Fruchthöhle behandelt werden. Der Erguß kann abfließen und die Entwicklung der Lungen sowie die Kreisslaufsituation des Kindes deutlich verbessern.

Drainage der fetalen Harnblase

Durch eine Abflußbehinderung aus der kindlichen Harnblase kann es zu einem kompletten Fehlen des Fruchtwassers kommen und so eine deutliche Beeinträchtigung der Lungenentwicklung resultieren. Hier kann in gezielten Fällen eine Ableitung des kindlichen Urins durch einen Katheter in die Fruchhöhle erfolgen und so die Entwicklung der Lungen unterstützen.

Therapie des Feto – Fetalen Transfusionssyndroms

Im Rahmen einer Zwillingsschwangerschaft kann es zu einer Umverteilung des Blutes von einem zum anderen Kind kommen. Hierdurch entsteht ein Ungleichgewicht der Fruchtwassermenge sowie der Größe der Kinder.

Diese Siutation bedarf einer intensiven Überwachung und kann durch eine spezielle Therapie behandelt werden. Bei dieser Therapie werden Gefäße auf der Oberfläche der Plazenta durch eine für die Kinder ungefährliche Lasertherapie verödet.

Ausserdem kann zusätzlich eine Reduktion des Fruchtwassers durchgeführt werden, welche zu einer Entlastung führt und die Kreisslaufsituation der Zwillinge verbessert.