Neugeborenenscreening auf Stoffwechsel- und Hormonstörungen

Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

Erklärung

Für alle Neugeborenen in Deutschland wird wenige Tage nach der Geburt eine Blutuntersuchung auf seltene angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen angeboten und empfohlen (Neugeborenenscreening).  

Unentdeckt können diese Krankheiten zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen. Etwa eines von 1200 Kindern ist von einer solchen Krankheit betroffen. Gelingt es durch die frühzeitige Diagnosestellung eine gezielte Behandlung möglichst bald nach der Geburt einzuleiten, können Behinderungen vermieden und Todesfälle verhindert werden.

Pro Jahr mehr als 140.000 Screeninguntersuchungen

Im Neugeborenenscreening Heidelberg werden jährlich die Proben von mehr als 140.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz und dem Saarland untersucht. 

Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) regelt seit dem 01. April 2005 in einer Richtlinie alle Belange des Neugeborenenscreenings. Diese Richtlinie ist für alle Labore, die in Deutschland das Neugeborenenscreening durchführen, rechtlich bindend. In der Richtlinie wird insbesondere das zu untersuchende Krankheitsspektrum festgelegt.

Weitere Informationen, wie die

  • Erläuterung des diagnostischen Angebotes
  • Angaben zu Durchführung und Auswertung des Screenings
  • eine Beschreibung von Dokumentation und Barcodesystem sowie
  • Informationen für die Eltern

finden Sie auf den übrigen Seiten dieser Webseite.

Gern sind wir bereit, das erweiterte Neugeborenenscreening auf regionalen Veranstaltungen oder Fortbildungsveranstaltungen in Kliniken vorzustellen.

Diagnostisches Angebot nach Richtlinie des G-BA

Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen legt das zu untersuchende Krankheitsspektrum fest. Einzelne Bundesländer oder Labore bieten zusätzliche Leistungen an.

Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten und Hormonstörungen:

Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylasemangel)

Beschreibung: Defekt in der Produktion von Steroidhormonen
Prävalenz: 1:10.000
Klinik:

Früher Tod durch Salzverlust (7.-14. LT), falsche Geschlechtszuordnung bei Mädchen

Therapie:

Hormonersatz, NaCL-Substitution

 

Ahornsirupkrankheit

Beschreibung:

Störung im Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren

Prävalenz:

1 : 200.000

Klinik:

Schwere neonatale Krisen mit Defektzustand, intermittierende und intermediäre Verlaufsformen

Therapie:

Eiweißarme Diät, Aminosäuren-Supplement

 

Biotinidasemangel

Beschreibung:

Defekt im Recycling von Biotin, Coenzym verschiedener Carboxylasen

Prävalenz:

1 : 80.000

Klinik:

Meist ab 1. Lebensmonat, oft schleichend: Hauterscheinungen, geistige Behinderung, metabolische Krise und Tod

Thearpie:

Biotin

 

CPT1-, CPT2-, CACT-Mangel

Beschreibung:

Störungen in Veresterung und Transport langkettiger Fettsäuren

Prävalenz:

1 : 100.000

Klinik:

Schwere neontale Verläufe, hypoketotische Hypoglykämien, Kardiomyopathie und Tod - myopathische Symptome im Erwachsenenalter

Thearpie:

(Carnitin), Diät mit mittelkettigen Triglyceriden, Vermeiden von Fasten

 

Galaktosämie

Beschreibung:

Defekt in der Umwandlung von Galaktose (Milchzucker)

Prävalenz:

1 : 40.000

Klinik:

Leberversagen, Tod im Säuglingsalter, Katarakt, geistige Behinderung

Thearpie:

Galaktosefreie Diät

 

Glutarazidurie Typ I

Beschreibung:

Defekt im Abbau von Lysin und Tryptophan

Prävalenz:

1 : 120.000

Klinik:

Akute encephalopathische Krise, schwere dystone Bewegungsstörung

Thearpie:

Carnitin, Diät, Aminosäuren-Supplement

 

Hypothyreose, primäre

Beschreibung:

Defiziente Hormonsynthese auf Ebene der Schilddrüse

Prävalenz:

1 : 4.000

Klinik:

Evtl. Ikterus prolongatus; Apathie, Ernährungsprobleme, irreversible Intelligenzeinbußen bis zur geistigen Behinderung

Thearpie:

Thyroxin

 

Isovalerianazidurie

Beschreibung:

Störung im Abbau von Leucin

Prävalenz:

1 : 50.000

Klinik:

Metabolische Azidose, Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger" Geruch

Thearpie:

Eiweißarme Diät, Carnitin, Glycin, Aminosäuren-Supplement

 

MCAD-Mangel

Beschreibung:

Häufigster Defekt in der Beta-Oxidation der Fettsäuren

Prävalenz:

1 : 10.000

Klinik:

Krisenhafte hypoketotische Hypoglykämien, oft tödlich oder mit Defektheilung

Thearpie:

Carnitin, Vermeiden von Fasten

 

Phenylketonurie

Beschreibung:

Defekt der Phenylalaninhydroxylase

Prävalenz:

1 : 10.000

Klinik:

Schwere cerebrale Schädigung, mentale Retardierung, Krampfanfälle, Lähmungen, Spastik

Thearpie:

Phenylalanin-reduzierte Diät

 

Tyrosinämie Typ I

Beschreibung:

Störung im Abbau der Aminosäure Tyrosin

Prävalenz:

ca. 1 : 135.000

Klinik:

schwere Leberfunktionsstörung, Gelbsucht und Blutungsneigung,
Störung der Nierenfunktion und neurologische Krisen

Thearpie:

medikamentöse Behandlung mit Nitisinon (NTBC) und eiweißarme Diät

 

VLCAD/LCHAD-Mangel

Beschreibung:

Defekt in der Beta-Oxidation langkettiger Fettsäuren

Prävalenz:

1 : 80.000

Klinik:

Schwere neonatale Verläufe, hypoketotische Hypoglykämie, Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörung, Tod

Thearpie:

Diät mit mittelkettigen Triglyceriden, Vermeiden von Fasten

 

Weitere Informationen und Formulare

Elterninformationen zum Neugeborenenscreening

Erläuterung zur Einwilligungserklärung

Erläuterung zur Einwilligungserklärung

Informationen zur EU-Datenschutz Grundverordnung (DS-GVO)

Fachinformationen zum Neugeborenenscreening

Screeningrichtlinie

Eine aktualisierte Version der Fachinformation anlässlich der Einführung des Screenings auf Mukoviszidose befindet sich in Vorbereitung und wird nach Fertigstellung an dieser Stelle verfügbar sein.

Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) regelt seit dem 01. April 2005 in einer Richtlinie alle Belange des Neugeborenenscreenings. Diese Richtlinie ist für alle Labore, die in Deutschland das Neugeborenenscreening durchführen, rechtlich bindend. In der Richtlinie wird insbesondere das zu untersuchende Krankheitsspektrum festgelegt.

Kontakt

Labor für Neugeborenenscreening

Sekretariate

Sekretariat Neugeborenenscreening / Servicetelefon

Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum Neugeborenenscreening
Öffnungszeiten
Mo – Do 08:00 – 16:30  
Fr 08:00 – 15:00  
Sekretärinnen