Liquid Biopsy Lab Hirntumore
Gehört zu Neurologie und PoliklinikDiagnostik
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Liquid Biopsy Lab Hirntumore
Universitätsklinik Heidelberg, Kopfklinik
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
*English below*
Liquid Biopsies mit molekularen Analysen von Liquor und Blut bei Patienten mit Hirntumoren nehmen einen zunehmenden Stellenwert in der Diagnostik von Hirntumoren und für Untersuchungen im Verlauf der Erkrankung ein. Im heidelberger „Liquid Biopsy Lab Hirntumore“ werden experimentell und bereits in der klinischen Routine genetische Untersuchungen durchgeführt. Dies erfolgt in enger Zusammenarbeit mit der Abteilung Neuropathologie.
Über die Entnahme von Liquor mittels Lumbalpunktion ist es möglich, minimalinvasiv mit nur sehr geringer Belastung des Patienten wichtige Informationen über die Tumorgenetik zu erfahren. Hierzu wird eine Sequenzierung von zellfreier DNA aus Liquor mit einem Panel von etwa 200 hirntumorrelevanten Genen durchgeführt. Hierbei können spezifische Mutationen detektiert werden, welche die molekulare Diagnose eines Hirntumors begründen können (Iser et al. 2024). Zudem eignet sich die Methode für eine minimalinvasive Verlaufsbeurteilung der Tumoraktivität. Die Ergebnisse werden interdisziplinär in einem „Neuro Liquid Biopsy Board“ besprochen. Es werden pro Jahr aktuell etwa 150-200 Patientenproben auf diese Weise analysiert.
Wissenschaftlich erfolgt die Weiterentwicklung der Technik, sodass im Rahmen von Studien neben spezifischen klinisch-wissenschaftlichen Fragestellungen die Weiterentwicklung der Technik erfolgt. In diesem wissenschaftlichen Kontext werden auch Analysen mittels Nanopore-Sequenzierung und massenspektrometrischen Proteomanalysen angeboten.
*English*
Liquid biopsies with molecular analyses on CSF (cerebrospinal fluid) and blood are gaining increasing value in the diagnosis of brain tumours and their follow-up. In Heidelberg’s “Liquid Biopsy Lab Hirntumore”, we perform these genetic analyses for research purposes as well as in the clinical routine, in close collaboration with the Neuropathology department.
Sampling CSF through lumbar puncture is a minimally invasive way to gain important information on tumour genetics. A panel of about 200 genes relevant for brain tumours is performed on cell-free DNA from CSF, allowing to detect specific mutations that can lead to the molecular diagnosis of a brain tumour (Iser et al. 2024). Additionally, this method allows for a minimally invasive evaluation of tumour activity. The results are discussed in a multidisciplinary “Neuro Liquid Biopsy Board”. Currently, about 150-200 patient samples are analysed per year.
Scientifically, the technique is being developed further through clinical trials, additionally to specific clinical and scientific questions. In this context, nanopore sequencing and mass-spectrometry proteomics analyses may also be performed.
References:
Iser F, Hinz F, Hoffmann DC, et al. Cerebrospinal Fluid cfDNA Sequencing for Classification of Central Nervous System Glioma. Clin Cancer Res. 2024;30(14):2974-2985. doi:10.1158/1078-0432.CCR-23-2907
Wichtige Informationen
*English below*
Für eine gute Probenqualität muss der Liquor in kürzester Zeit nach der Punktion zentrifugiert werden, und der Überstand von den Zellen getrennt. Zum Abgleich mit der Keimbahn wird eine EDTA-Blutprobe gebraucht. Für Details zur Bearbeitung s.u. (Einsender_SOP_extern und SOP_csf_Biobanking_extern).
Der Liquor sollte in cfDNA Röhrchen (z.B. Streck) abgenommen werden für bessere Probenqualität. Dieses können von dem heidelberger „Liquid Biopsy Lab Hirntumore“ zur Verfügung gestellt werden. Sollte dies nicht möglich sein, sollte die Probe so schnell wie möglich zentrifugiert werden. Der Versand sollte auf Trockeneis durchgeführt werden, falls kein cfDNA Röhrchen benutzt wurde, und preferenziell auch falls ein cfDNA Röhrchen benutzt wurde.
*English*
For good sample quality, the CSF must be centrifuged rapidly after the puncture, and the supernatant separated from the cells. An EDTA-blood sample is also needed for comparison with the germline. For details on sampling and preparation, please see below (Einsender_SOP_extern_ENG und SOP_csf_Biobanking_extern_ENG).
The CSF should be collected in a cell-free DNA tube (e.g. Streck) for better sample quality. These may be provided by Heidelberg’s “Liquid Biopsy Lab Hirntumore”. Should this not be possible, the sample must be centrifuged as quickly as possible. The shipment must be done on dry ice if no cfDNA tube was used, and preferentially so if a cfDNA tube was used.
FORMULARE/FORMS
*English below*
Hier finden Sie die unterschiedlichen nötigen Unterlagen zum Versand von Proben:
- Checkliste, um zu überprüfen, dass Sie nichts vergessen haben (Stand 01.07.2025)
- Einsender_SOP: genaue Erklärung zur Liquor-Abnahme und zum Versand (Stand 01.07.2025)
- Einsendeformular: bitte ausgefüllt mit der Probe verschicken (Stand 01.07.2025)
- Bearbeitungs-SOP für ihren Liquorlabor (Stand 22.07.2025)
*English*
Below are the documents you will need to send us your samples (English/French)
- Checklist, to make sure that you did not forget anything (ENG) (Version 01.07.2025)
(FRENCH) - Sender_SOP: detailed explanation and requirements for sampling and shipment (ENG) (Version 01.07.2025)
FRENCH - Request form: please send the filled-out form with the sample (ENG) (Version 22.07.2025)
(FRENCH)[FE8] - Preparation instructions for your laboratory (ENG) (Version 22.07.2025)
(FRENCH)