Liquid Biopsy Lab Hirntumore

Gehört zu Neurologie und Poliklinik

Diagnostik

Hinweis

Externer Probeneingang bitte an:
Liquid Biopsy Lab Hirntumore 
Universitätsklinik Heidelberg, Kopfklinik  
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg

 

*English below*

Liquid Biopsies mit molekularen Analysen von Liquor und Blut bei Patienten mit Hirntumoren nehmen einen zunehmenden Stellenwert in der Diagnostik von Hirntumoren und für Untersuchungen im Verlauf der Erkrankung ein. Im heidelberger „Liquid Biopsy Lab Hirntumore“ werden experimentell und bereits in der klinischen Routine genetische Untersuchungen durchgeführt. Dies erfolgt in enger Zusammenarbeit mit der Abteilung Neuropathologie. 

Über die Entnahme von Liquor mittels Lumbalpunktion ist es möglich, minimalinvasiv mit nur sehr geringer Belastung des Patienten wichtige Informationen über die Tumorgenetik zu erfahren. Hierzu wird eine Sequenzierung von zellfreier DNA aus Liquor mit einem Panel von etwa 200 hirntumorrelevanten Genen durchgeführt. Hierbei können spezifische Mutationen detektiert werden, welche die molekulare Diagnose eines Hirntumors begründen können (Iser et al. 2024). Zudem eignet sich die Methode für eine minimalinvasive Verlaufsbeurteilung der Tumoraktivität. Die Ergebnisse werden interdisziplinär in einem „Neuro Liquid Biopsy Board“ besprochen. Es werden pro Jahr aktuell etwa 150-200 Patientenproben auf diese Weise analysiert. 

Wissenschaftlich erfolgt die Weiterentwicklung der Technik, sodass im Rahmen von Studien neben spezifischen klinisch-wissenschaftlichen Fragestellungen die Weiterentwicklung der Technik erfolgt. In diesem wissenschaftlichen Kontext werden auch Analysen mittels Nanopore-Sequenzierung und massenspektrometrischen Proteomanalysen angeboten.

*English*

Liquid biopsies with molecular analyses on CSF (cerebrospinal fluid) and blood are gaining increasing value in the diagnosis of brain tumours and their follow-up. In Heidelberg’s “Liquid Biopsy Lab Hirntumore”, we perform these genetic analyses for research purposes as well as in the clinical routine, in close collaboration with the Neuropathology department.

Sampling CSF through lumbar puncture is a minimally invasive way to gain important information on tumour genetics. A panel of about 200 genes relevant for brain tumours is performed on cell-free DNA from CSF, allowing to detect specific mutations that can lead to the molecular diagnosis of a brain tumour (Iser et al. 2024). Additionally, this method allows for a minimally invasive evaluation of tumour activity. The results are discussed in a multidisciplinary “Neuro Liquid Biopsy Board”. Currently, about 150-200 patient samples are analysed per year.

Scientifically, the technique is being developed further through clinical trials, additionally to specific clinical and scientific questions. In this context, nanopore sequencing and mass-spectrometry proteomics analyses may also be performed.

References:

Iser F, Hinz F, Hoffmann DC, et al. Cerebrospinal Fluid cfDNA Sequencing for Classification of Central Nervous System Glioma. Clin Cancer Res. 2024;30(14):2974-2985. doi:10.1158/1078-0432.CCR-23-2907

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