Hämophilie A

Klinik für Kardiologie, Angiologie, Pneumologie

Definition der Erkrankung

Die Hämophilie A ist eine angeborene, X-chromosomal rezessive, hämorrhagische Diathese mit einer Prävalenz von 1:5000-10000 Männern, die durch eine verminderte F VIII:C bei normaler bis erhöhter v. WF-Plasmakonzentration gekennzeichnet ist. Die aPTT ist isoliert verlängert (z.T. nur gering), Ristocetin:Cofaktor und Blutungszeit sind in der Regel normal. Konduktorinnen haben eine normale bis leicht verminderte F VIII:C-Aktivität. Die Diagnose ist u.U. bei milden Formen schwierig, da F VIII:C bei Stress, verzögerter Blutentnahme, Lebererkrankungen, Entzündungen, Neoplasien pseudonormal sein kann.

Weitere Informationen finden Sie hier: Hämophiliezentren

Weitere Informationen

Diagnose

Einteilung der Schweregrade

Schweregrad

     F VIII-Restaktivität

Klinik

schwer unter 1%

Verblutungsgefahr

mittelschwer 1 - 4%

klinisch meist unauffällig, selten größere Gelenk- oder Hautblutungen.

mild 5 - 24%

meist unentdeckt, bedrohliche Blutungen nach Operationen/Unfällen

subhämophilie 25 - 50%

klinisch in der Regel nicht manifest