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Von Willebrand-Jürgens-Syndrom: Universitätsklinikum Heidelberg

Von Willebrand-Jürgens-Syndrom

Klinik für Kardiologie, Angiologie, Pneumologie

Definition der Erkrankung

Das von Willebrand-Jürgens-Syndrom (WJS) ist die häufigste hämorrhagische Diathese. Zumeist liegt ein autosomal dominant vererbter, in seltenen Fällen auch ein erworbener, quantitativer und/oder qualitativer Defekt des von Willebrand-Faktors (WF) vor.

Der WF ist ein multimeres Protein, das sowohl den FVIII vor vorzeitigem Abbau im Plasma schützt, aber auch als Bindeglied zwischen aktivierten Thrombozyten und (Sub)endothel dient und damit für die Thrombusbildung entscheidend ist. Letztere Funktion wird von den großen Multimeren, auch als Ristocetin:Cofaktor bezeichnet, vermittelt.

Das klinische Spektrum reicht von milden Formen (tagelange Nachblutungen nach Zahnextraktion), über mittelschwere (Hypermenorrhagie, rez. Schleimhautblutungen, Zahn- und Nasenbluten, aber auch Sugillationen) bis zu schweren Formen mit Gelenkblutungen. Mittelschwere und schwere Formen können mit einer verminderten FVIII:C-Aktivität einhergehen, bei größeren Traumen/Operationen besteht Verblutungsgefahr.

Weitere Informationen

Diagnose

Die Diagnostik schließt neben der (in vitro) Blutungszeit das WF:Ag, die Kollagen- und FVIII-Bindungsaktivität, die Ristocetin:Cofaktor- und FVIII:C-Aktivität, die aPTT, einen induzierten Plättchenaggregationstest, ein Blutbild und u.U. die elektrophoretische Multimerenanalyse ein. Die Diagnose wird dadurch erschwert, dass Träger der Blutgruppe 0 nur 30 Prozent Ristocetin:Cofaktor-Aktivität besitzen und sowohl der FVIII als auch der WF als Akutphaseproteine bei den verschiedensten Erkrankungen erhöht bzw. durch Proteolyse auch vermindert sein können (in Zweifelsfällen kann der Probe bei Abnahme Aprotinin (200KIE/ml) zugesetzt werden).

Befunde

Typ I Typ II

Typ IIb

Typ III

Blutungszeit

verlängert verlängert verlängert

verlängert

Thrombozyten

normal normal vermindert od. normal

normal

F VIII:C

vermindert vermindert od. normal vermindert

stark vermindert

WF:Ag

vermindert vermindert od. normal

vermindert od. normal

stark vermindert

Ristocetin-Cofaktor-Aktivität

vermindert stark vermindert vermindert od. normal

fehlt

Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation

vermindert od. normal fehlt od. vermindert erhöht

fehlt

Multimerenanalyse

normal, aber generell vermindert mittlere u. große Multimere fehlen große Multimere fehlen

variabel

Erbgang

autosomal dominant autosomal dominant autosomal dominant

autosomal rezessiv

 

Ambulanzen

Spezialisten

  • Dr. med. Dr. med. univ. Mehrshad Vafaie