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Diagnostik anhand von klinischen Leitsymptomen bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen

Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

Erklärung

In dieser Rubrik geben wir Ihnen die wichtigsten metabolischen Untersuchungen bei spezifischen klinischen Leitsymptomen an. Bitte beachten Sie, dass diese Leitsymptome auch nicht-metabolische Ursachen haben können, die eine weitere spezifische Diagnostik erfordern. 

Eine weitere Hilfestellung, welche metabolischen Differentialdiagnosen bei bestimmten klinischen Präsentationen in Frage kommt, finden Sie unter www.iembase.org. In dieser Wissensbank sind die relevanten Stoffwechselerkrankungen dargestellt, und sie ermöglicht eine symptombezogene Differentialdiagnostik. Entscheidend für die gute Performance dieser Datenbank ist die Möglichkeit, auch metabolische Befunde in die Patientencharakterisierung mit einzubeziehen. Dadurch kann die Treffgenauigkeit erheblich gesteigert werden.

Selbstverständlich stehen wir Ihnen auch telefonisch für eine umfassende Beratung zur Verfügung.

Untersuchungen

  1. Organische Säuren, Vorteste im Urin (5-10 ml Spontanurin)
  2. Acylcarnitinprofil im Trockenblut (Trockenblut-Karte)
  3. Aminosäuren im Plasma (1ml)
  4. Freie Fettsäuren und Ketone im Plasma (1 ml) (möglichst aus Akutsituation, bitte Glukosespiegel und Nüchternzeit angeben!)

Weitere Untersuchungen: Laktat im Plasma (Ihr Labor, Ergebnis bitte mitteilen)

Materialvorbereitung:

  1. Urin: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
  2. Trockenblutkarte: Zwei Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
  3. Plasma: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
  4. Plasma: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken

Versand:

  1. Urin: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst möglichst gefroren
  2. Trockenblutkarte: Umgebungstemperatur
  3. Plasma: Möglichst bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku
  4. Plasma: Bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand auf Trockeneis

Untersuchungen

  1. Organische Säuren, Vorteste im Urin (5-10 ml Spontanurin)
  2. Acylcarnitinprofil im Trockenblut (Trockenblut-Karte)
  3. Aminosäuren im Plasma (1ml)
  4. Freie Fettsäuren/Ketone im Plasma (1 ml) (möglichst aus Akutsituation, sonst bitte Glukosespiegel und Nüchternzeit angeben!)
  5. Biotinidase im Serum (1 ml)

Weitere Untersuchungen: Laktat im Plasma (Ihr Labor, Ergebnis bitte mitteilen)

Materialvorbereitung:

  1. Urin: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
  2. Trockenblutkarte: Zwei Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
  3. Plasma: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
  4. Plasma: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
  5. Serum: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken

Versand:

  1. Urin: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst möglichst gefroren
  2. Trockenblutkarte: Umgebungstemperatur
  3. Plasma: Möglichst bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku
  4. Plasma: Bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand auf Trockeneis
  5. Serum: Bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand auf Trockeneis

Untersuchungen

  1. Organische Säuren, Vorteste im Urin (5-10 ml Spontanurin)
  2. Acylcarnitinprofil im Trockenblut (Trockenblut-Karte)
  3. Carnitinstatus und Acylcarnitinprofil im Plasma (2 ml)
  4. Freie Fettsäuren/Ketone im Plasma (1 ml) (möglichst aus Akutsituation, bitte Glukosespiegel und Nüchternzeit angeben!)

Weitere Diagnostik in Hypoglykämie: Laktat im Plasma, Insulin, Wachstumshormon, Cortisol (Ihr Labor, Ergebnisse bitte mitteilen)

Materialvorbereitung:

  1. Urin: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
  2. Trockenblutkarte: Zwei Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
  3. Plasma: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
  4. Plasma: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken

Versand:

  1. Urin: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst möglichst gefroren
  2. Trockenblutkarte: Umgebungstemperatur
  3. Plasma: Möglichst bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku
  4. Plasma: Bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand auf Trockeneis

Untersuchungen

  1. Organische Säuren, Vorteste, Orotsäure und Orotidin, Aminosäuren (quantiativ) im Urin (10 ml Spontanurin)
  2. Aminosäuren im Plasma (1ml)
  3. Acylcarnitinprofil im Trockenblut (Trockenblut-Karte)

Materialvorbereitung:

  1. Urin: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
  2. Plasma: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
  3. Trockenblutkarte: Zwei Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen

Versand:

  1. Urin: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst möglichst gefroren
  2. Plasma: Möglichst bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku
  3. Trockenblutkarte: Umgebungstemperatur

Untersuchungen

  1. Organische Säuren, Gesamtglykosaminoglykane, Vorteste und Oligosaccharide im Urin (5-10 ml Spontanurin)
  2. Acylcarnitinprofil, Biotinidase-Aktivität, alpha-Glucosidase  im Trockenblut (Trockenblut-Karte)
  3. Aminosäuren, Carnitinstatus, überlangkettige Fettsäuren im Plasma (2 ml)

Weitere Diagnostik: CK, Laktat im Plasma (Ihr Labor, Ergebnisse bitte mitteilen), Echokardiographie

Materialvorbereitung:

  1. Urin: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
  2. Trockenblutkarte: Zwei Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
  3. Plasma: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken

Versand:

  1. Urin: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst möglichst gefroren
  2. Trockenblutkarte: Umgebungstemperatur
  3. Plasma: Möglichst bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku

Untersuchungen

  1. Organische Säuren, Vorteste, MPS-Elektrophorese im Urin (5-10 ml Spontanurin)
  2. Acylcarnitinprofil, alpha-Glucosidase  im Trockenblut (Trockenblut-Karte)
  3. Aminosäuren, Carnitinstatus im Plasma (2 ml)
  4. CDG-Diagnostik und Biotiniase-Aktivität im Serum (1 ml)

Weitere Diagnostik: Laktat im Plasma (Ihr Labor, Ergebnis bitte mitteilen)

Materialvorbereitung:

  1. Urin: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
  2. Trockenblutkarte: Zwei Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
  3. Plasma: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
  4. Serum: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken

Versand:

  1. Urin: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst möglichst gefroren
  2. Trockenblutkarte: Umgebungstemperatur
  3. Plasma: Möglichst bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku
  4. Serum: Möglichst bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku

Sollten zusätzlich zu der geistigen Behinderung weitere Symptome vorliegen, sind möglicherweise zusätzliche Untersuchungen sinnvoll. Dazu bitte Rücksprache. 

Untersuchungen:

  1. Organische Säuren, MPS-Elektrophorese, Guanidinoverbindungen im Urin (10 ml Spontanurin)
  2. Aminosäuren, Homocystein im Plasma (2ml)
  3. Phenylalanin im mütterlichen Trockenblut (Trockenblut-Karte)

Materialvorbereitung:

  1. Urin: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
  2. Plasma: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
  3. Trockenblutkarte: Zwei Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen

Versand:

  1. Urin: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst möglichst gefroren
  2. Plasma: Möglichst bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku
  3. Trockenblutkarte: Umgebungstemperatur

Untersuchungen

  1. Organische Säuren, Gesamtglykosaminoglykane, Vorteste, Oligosaccharide, Sulfocystein, Purine und Pyrimidine, Pipecolinsäure, ASAA, P6C im Urin (10 ml Spontanurin)
  2. Acylcarnitinprofil und Biotinidase-Aktivität im Trockenblut (Trockenblut-Karte)
  3. Aminosäuren, Homocystein  und überlangkettige Fettsäuren im Plasma (1ml)
  4. Aminosäuren, 5-MTHF, Biogene Amine, Pterine im Liquor (Liquorfraktionen 3 x 0,5 ml)
  5. CDG-Diagnostik im Serum (0,5 ml)

Materialvorbereitung:

  1. Urin: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
  2. Trockenblutkarte: Zwei Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
  3. Plasma: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
  4. Liquor: (Angabe der Fraktionen unbedingt notwendig! s. Anforderungsbogen Seite 2)
  5. Serum: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken

Versand:

  1. Urin: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst möglichst gefroren
  2. Trockenblutkarte: Umgebungstemperatur
  3. Plasma: Möglichst bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku
  4. Liquor: sofort tieffrieren und Versand auf Trockeneis
  5. Serum: Möglichst bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku

Untersuchungen

  1. Organische Säuren, Vorteste, Orotsäure und Orotidin, Aminosäuren (quantiativ) im Urin (10 ml Spontanurin)
  2. Acylcarnitinprofil, Succinylaceton, Galaktosemetabolite und Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Aktivität im Trockenblut (Trockenblut-Karte)
  3. Aminosäuren, überlangkettige Fettsäuren im Plasma (1ml)
  4. CDG-Diagnostik im Serum (0,5 ml)
  5. Für spezifische genetische Diagnostik bitte Rücksprache

Weitere Diagnostik: Laktat, NH3 im Plasma (Ihr Labor, Ergebnisse bitte mitteilen)

Materialvorbereitung:

  1. Urin: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
  2. Trockenblutkarte: Zwei Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
  3. Plasma: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
  4. Serum: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
  5. EDTA-Vollblut (nicht abzentrifugieren!)

Versand:

  1. Urin: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst möglichst gefroren
  2. Trockenblutkarte: Umgebungstemperatur
  3. Plasma: Möglichst bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku
  4. Serum: Möglichst bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku
  5. Vollblut: Raumtemperatur (vor Kälte und Wärme schützen)

Untersuchungen

  1. Organische Säuren, Vorteste, Gallensäuren-Metabolite im Urin (10 ml Spontanurin)
  2. Acylcarnitinprofil, Succinylaceton, Galaktosemetabolite und Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Aktivität im Trockenblut (Trockenblut-Karte)
  3. Aminosäuren, überlangkettige Fettsäuren, Sterole im Plasma (2ml)
  4. CDG-Diagnostik, Gesamtgallensäuren, Chitotriosidase im Serum (2 ml)

Materialvorbereitung:

  1. Urin: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
  2. Trockenblutkarte: Zwei Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
  3. Plasma: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
  4. Serum: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken

Versand:

  1. Urin: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst möglichst gefroren
  2. Trockenblutkarte: Umgebungstemperatur
  3. Plasma: Möglichst bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku
  4. Serum: Möglichst bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku

Untersuchungen:

  1. Organische Säuren im Urin (5-10 ml Spontanurin)
  2. Acylcarnitinprofil im Trockenblut (Trockenblutkarte)
  3. Aminosäuren, Homocystein im Plasma (2 ml)

Materialvorbereitung: 

  1. Urin: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
  2. Trockenblutkarte: Zwei Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
  3. Plasma: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken

Versand:

  1. Urin: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst möglichst gefroren
  2. Trockenblutkarte: Umgebungstemperatur
  3. Plasma: Möglichst bis zum Versand bei -20°C lagern, Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku

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